Prawie 350 mln ludzi dotkniętych jest na świecie chorobami rzadkimi, w Polsce cierpi na nie kilkadziesiąt tysięcy osób; aż 75 proc. z nich to dzieci - przypomniano w środę na konferencji zorganizowanej z okazji Dnia Chorób Rzadkich, obchodzonego w tym roku 29 lutego.
W tym roku jest on obchodzony po raz piąty.
Dotychczas wykryto 7 tys. schorzeń nietypowych, ale nadal są trudności z uzyskaniem w miarę szybkiej ich diagnozy, chorym i ich rodzinom trudno się dostać do specjalistów, nie zawsze też można liczyć na dostępne terapie z powodu wysokich kosztów leczenia - powiedział Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich.
Minister zdrowia Bartosz Arłukowicz zapowiedział utworzenie Narodowego Planu Chorób Rzadkich, który ma integrować wszystkie działania związane z diagnostyką, leczeniem i opieką nad chorymi. Ma on powstać najpóźniej do 2013 r.
Pomoc i opieka potrzebna jest przede wszystkim dzieciom, bo u 70 proc. pacjentów choroby rzadkie ujawniają się już w dzieciństwie. Aż co drugie cierpiące z tego powodu dziecko nie dożywa wieku dorosłego - powiedziała prof. Jolanta Sykut-Cegielska z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.
Zapewniała, że wiele chorych dzieci można skutecznie leczyć, a gdy nie ma takiej możliwości, dąży się do poprawienia jakości ich życia. Konieczne jest jednak wczesne wykrycie choroby.
Anna Dymna, założycielka i prezes Fundacji "Mimo Wszystko", zwróciła uwagę, że osoby z chorobami rzadkimi wymagają szczególnej opieki, gdyż nie dosyć, że cierpią to na dodatek często czują się społecznie odrzucone.
Wynika to z tego, że nikt ich nie rozumie, bo się różnią nawet od innych osób niepełnosprawnych, potrzebują zatem szczególnego wsparcia, by nie czuły się zagubione i osamotnione - podkreśliła. Dodała, że samotność chorego jest największym cierpieniem.
Mirosław Zieliński powiedział, że temu właśnie służy kampania "Nadzieja. Mamy ją w genach", która poprzez działania edukacyjne ma dać nadzieję chorym i ich rodzicom. Jej celem jest uzyskanie społecznej akceptacji i zrozumienia dla osób cierpiących na rzadkie choroby genetyczne.
Kampania ma potrwać do końca 2012 r.
