To odkrycie jest trochę dziełem przypadku. Uczeni z Uniwersytetu Stanforda i National Institute of Mental Health (NIMH) badali bowiem pacjentów cierpiących na zespół Timothy - schorzenie, które ma charakterystyczne cechy autyzmu, a nawet uznawane bywa jako zaburzenie ze spektrum autyzmu. Dzieci z zespołem Timothy mają trudności w komunikowaniu się z otoczeniem i opóźniony rozwój mowy.

Genetycy przekształcili komórki skóry chorych na zespół Timothy w komórki mózgu. Następnie bacznie je obserwowali, aż doszli do wniosków, że objawy choroby można częściowo wyeliminować dzięki eksperymentalnym lekom (blokującym kanał wapniowy, co ma hamować produkcję nieprawidłowych neuronów). To odkrycie przybliża do rozszyfrowania mechanizmu powstawania autyzmu, który jest łączony z wadą wielu genów (zespół Timothy - z wadą jednego genu) - podał serwis naukowy EurekAlert!, powołując się na publikację w prestiżowym magazynie medycznym "Nature Medicine".

Naukowcy będą teraz w podobny sposób badali mechanizm mutacji wielu genów odpowiedzialnych za autyzm. Takie badania, z wykorzystaniem ludzkich komórek macierzystych, dają bardziej wiarygodne wyniki niż eksperymenty na zwierzętach. Łatwiej jest również monitorować, jak działają eksperymentalne leki.