Ludwik cierpi na wrodzoną chorobę metaboliczną. Przyczyną mukopolisacharydozy typu II, zwanej zespołem Huntera jest błąd genetyczny, w wyniku którego organizm nie produkuje jednego z enzymów. Jego brak powoduje rozliczne uszkodzenia układu nerwowego, organów wewnętrznych, zwyrodnienie kości, pogrubienie skóry, czego objawem jest zmiana rysów twarzy.

Reklama

Matka chłopca przyznaje, że tej ultrarzadkiej choroby nie można wyleczyć, ale od pięciu lat, dzięki terapii można złagodzić jej objawy.

To właśnie w 2008 r. po wielu petycjach i demonstracjach przed Ministerstwem Zdrowia lek Elaprase - stosowany w leczeniu zespołu Huntera - został wprowadzony do leczenia w ramach specjalnego programu terapeutycznego.

- Proszę mi wierzyć, że po 3 miesiącach terapii wątroba zaczęła się pomniejszać! Teraz jest rozmiarów takich jak u zdrowego człowieka! Ludwik zaczął zauważać na nowo świat. Z jego twarzy zniknęło cierpienie.(..) Obecnie chodzi samodzielnie, nie potrzebuje wózka, bez którego wcześniej nie mogliśmy wyjść na spacer - opisuje Lidia Kiersztyn i wylicza efekty terapii:

- Przyniesie radość, uśmiech, zdrowe organy, możliwość spacerów, grania czy odbijania piłeczki, przytulenia się i powiedzenia „Mamo, kocham cię”, tego samego, co mają inni mali obywatele, polskie dzieci - pisze w liście do prezydenta.

Kiersztyn twierdzi też, że gdy syna zmuszono do odstawienia terapii kilka tygodni później wrócił na wózek. (Dzieci chore na mukopolisacharydozę są co pół roku badane, w tym czasie ocenia się postępy leczenia i kwalifikuje pacjentów do dalszej terapii, bądź się go tej terapii pozbawia)

- Odebranie enzymu to dla naszych dzieci śmierć! Czterech chłopców, którym odebrano lek, nie żyje... Następne dziecko jest na OIOM-ie pod respiratorem. Pół roku temu odebrano lek kolejnym dzieciom, powoli umierają - przekonuje matka.

Reklama

Autorka listu pisze, że 23 września 2013 r. przy Agencji Oceny Technologii Medycznych (AOTM) zbierze się komisja, która ma zdecydować o całkowitym zaniechaniu refundacji Elaprase. Błaga więc o pomoc prezydenta.

Jej zdaniem u podstaw decyzji leżeć mogą pieniądze, a nie troska o dobro pacjenta. Terapia jest bowiem bardzo kosztowna. Jak przyznaje prof. Mieczysław Walczak, przewodniczący Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich jej koszty sięgają 800-900 tys. zł za leczenie jednego tylko pacjenta przez rok.

- Ale podstawowym problemem są wątpliwości co do skuteczności tej terapii - przyznaje prof. Walczak. Efekty podawania enzymów są dyskusyjne, a jeden z małych pacjentów zmarł w trakcie terapii.

- Cząsteczki enzymu są duże i nie działają na układ nerwowy, nie docierają do ośrodka, który jest źródłem choroby. To jest półśrodek. Nikt nie zamierza zabierać terapii która daje cień szansy pacjentom. Ale w tym przypadku u wielu chorych nie zaobserwowano żadnej poprawy. Rodzice mogli rejestrować jakieś gesty, mocniejszy uścisk ręki, zauważyć uśmiech dziecka, ale to były ich subiektywne obserwacje, bo testy pacjentów, których włączano w terapię, nie potwierdzały poprawy - mówi prof. Walczak.

Lekarz dodaje, że w Australii w przypadku chorych z zespołem Huntera, u których doszło do zajęcia układu nerwowego, nie stosuje się enzymatycznej terapii zastępczej. W Wielkiej Brytanii zaś, weryfikacja stanu zdrowia pacjenta i skuteczności leczenia następuje po ukończeniu przez niego 5 roku życia.

- Gdyby pieniądze były jedynym problemem, to nie leczylibyśmy ponad 130 pacjentów ze schorzeniami ultrarzadkimi. To tak samo kosztowne terapie. Ale w ich przypadku takich wątpliwości co do skuteczności leku nie ma. Widać poprawę - dodaje prof. Walczak.

Jego zdaniem, zamiast kierować pacjentów na kosztowne leczenie i dawać im złudną nadzieję, należałoby zwiększyć środki na pomoc rodzinie, by mogła w inny sposób złagodzić objawy choroby np. poprzez rehabilitację i świadczenia socjalne.

Matka małego Ludwika i rodzice 20 innych chorych chłopców nie zamierzają się jednak poddawać. Ich desperacja jest ogromna. 20 września zamierzają protestować przed siedzibą AOTM.