Ludwik cierpi na wrodzoną chorobę metaboliczną. Przyczyną mukopolisacharydozy typu II, zwanej zespołem Huntera jest błąd genetyczny, w wyniku którego organizm nie produkuje jednego z enzymów. Jego brak powoduje rozliczne uszkodzenia układu nerwowego, organów wewnętrznych, zwyrodnienie kości, pogrubienie skóry, czego objawem jest zmiana rysów twarzy.
Matka chłopca przyznaje, że tej ultrarzadkiej choroby nie można wyleczyć, ale od pięciu lat, dzięki terapii można złagodzić jej objawy.
To właśnie w 2008 r. po wielu petycjach i demonstracjach przed Ministerstwem Zdrowia lek Elaprase - stosowany w leczeniu zespołu Huntera - został wprowadzony do leczenia w ramach specjalnego programu terapeutycznego.
- opisuje Lidia Kiersztyn i wylicza efekty terapii:
- pisze w liście do prezydenta.
Kiersztyn twierdzi też, że gdy syna zmuszono do odstawienia terapii kilka tygodni później wrócił na wózek. (Dzieci chore na mukopolisacharydozę są co pół roku badane, w tym czasie ocenia się postępy leczenia i kwalifikuje pacjentów do dalszej terapii, bądź się go tej terapii pozbawia)
- przekonuje matka.
Autorka listu pisze, że 23 września 2013 r. przy Agencji Oceny Technologii Medycznych (AOTM) zbierze się komisja, która ma zdecydować o całkowitym zaniechaniu refundacji Elaprase. Błaga więc o pomoc prezydenta.
Jej zdaniem u podstaw decyzji leżeć mogą pieniądze, a nie troska o dobro pacjenta. Terapia jest bowiem bardzo kosztowna. Jak przyznaje prof. Mieczysław Walczak, przewodniczący Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich jej koszty sięgają 800-900 tys. zł za leczenie jednego tylko pacjenta przez rok.
- przyznaje prof. Walczak. Efekty podawania enzymów są dyskusyjne, a jeden z małych pacjentów zmarł w trakcie terapii.
- mówi prof. Walczak.
Lekarz dodaje, że w Australii w przypadku chorych z zespołem Huntera, u których doszło do zajęcia układu nerwowego, nie stosuje się enzymatycznej terapii zastępczej. W Wielkiej Brytanii zaś, weryfikacja stanu zdrowia pacjenta i skuteczności leczenia następuje po ukończeniu przez niego 5 roku życia.
- dodaje prof. Walczak.
Jego zdaniem, zamiast kierować pacjentów na kosztowne leczenie i dawać im złudną nadzieję, należałoby zwiększyć środki na pomoc rodzinie, by mogła w inny sposób złagodzić objawy choroby np. poprzez rehabilitację i świadczenia socjalne.
Matka małego Ludwika i rodzice 20 innych chorych chłopców nie zamierzają się jednak poddawać. Ich desperacja jest ogromna. 20 września zamierzają protestować przed siedzibą AOTM.
