Badania kliniczne, których wyniki przedstawiono na łamach czasopisma „Science Advances” dowiodły, że test ma wysoką dokładność. Obecnie jego autorzy prowadzą prace walidacyjne, aby móc udostępnić go w laboratoriach diagnostycznych na całym świecie.
Innowacyjny test DNA jest wspólnym dziełem naukowców z Garvan Institute of Medical Research w Sydney i z innych placówek w Australii, a także w Wielkiej Brytanii i Izraela. Wszystkie choroby, które ma wykrywać, należą do wspólnej klasy schorzeń zwanych zaburzeniami ekspansji krótkich powtórzeń tandemowych (STR). Krótkie powtórzenia tandemowe są fragmentami DNA składającymi się ze zblokowanych, seryjnych powtórzeń krótkiej sekwencji nukleotydów, zwykle od trzech do ośmiu par zasad. Są dość powszechne - stanowią w przybliżeniu 10 proc. naszego genomu. Niestety są też genetycznie niestabilne, a ich niekontrolowana ekspansja może prowadzić do dziedzicznych schorzeń.
mówi dr Ira Deveson, kierownik ds. technologii genomicznych w Garvan Institute, główny autor badania.
- - dodaje naukowiec.
Jak opowiada dr Deveson, jednym z uczestników badań nad nowym testem był mężczyzna, który po raz pierwszy zdał sobie sprawę, że dzieje się z nim coś niedobrego, gdy podczas lekcji narciarstwa we wczesnej młodości zauważył u sobie duże problemy z utrzymaniem równowagi.
Przez lata problemy te rosły w siłę, aż ostatecznie pacjent nie mógł poruszać się bez wsparcia. Przez kilkanaście lat wykonano mu dziesiątki testów diagnostycznych, które nie były w stanie wykazać przyczyn nietypowych dolegliwości. Ostatecznie eksperymentalny test zespołu z Sydney wyrył u pacjenta rzadką chorobę genetyczną mózgu, zwaną chorobą Canavan.
- uważa współautor badania, neurolog dr Kishore Kumar.
Jak dodaje dr Kumar, obecnie stosowane badania genetyczne pod kątem zaburzeń ekspansji STR często są nieskuteczne. - – mówi.
- – podkreśla dr Kumar.
Chociaż chorób wynikających z zaburzeń ekspansji krótkich powtórzeń tandemowych nie można wyleczyć, szybsza diagnoza pomaga lekarzom wcześniej identyfikować i leczyć związane z nimi powikłania, np. jak problemy z sercem związane z ataksją Friedreicha.
Opisywany test działa w oparciu o pojedynczą próbkę DNA, zwykle wyekstrahowaną z krwi. Specjalne urządzenie skanuje genom pacjenta przy użyciu technologii zwanej sekwencjonowaniem nanoporowym.
- opowiada dr Deveson.
- dodaje.
Zdaniem autorów rozwiązania wymyślona przez nich technologia, oprócz tego, że szybsza i skuteczniejsza, jest też tańsza i prostsza w użyciu niż standardowe testy genetyczne. Dlatego mają nadzieję, że już niebawem - czyli w ciągu najbliższych dwóch do pięciu lat - zostanie wprowadzona do powszechnego użytku w laboratoriach diagnostycznych.
– podkreśla Deveson.
