Według szacunków, cierpi na nią w Polsce 200 tysięcy osób, zdiagnozowanych jest niecały procent tych pacjentów.

Reklama

Profesor Marcin Gruchała z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego podkreśla, że chorobę dziedziczymy po rodzicach. Ryzyko przekazania jej potomstwu jest pięćdziesięcioprocentowe, dlatego powinna być rozpoznawana już u dzieci. Im wcześniej jest rozpoznana, tym wcześniej można zredukować wysoki poziom cholesterolu i skutecznie zmniejszyć ryzyko zawału, udaru i przedwczesnego zgonu.

Ważne jest dotarcie do osób obciążonych genetycznie poprzez chorych z ich rodzin - mówi doktor Krzysztof Chlebus z Krajowego Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej. Podkreśla, że od 10 lat przy Gdańskim Uniwersytecie Medycznym działa ogólnopolski rejestr chorych, który obejmuje opieką całe rodziny. Ośrodek chciałby współpracować z innymi placówkami w tym zakresie i koordynować działania na poziomie całego kraju.

Justyna Borowiec leczy się od kilku lat. Hipercholesterolemię odziedziczyła po ojcu. - Tata miał bardzo wcześnie bypassy a jego brat zmarł na zawał serca w wieku 40 lat, dlatego wiadomo było, że choroba występuje w naszej rodzinie - tłumaczy. To skłoniło panią Justynę do diagnostyki i leczenia.

W profilaktyce chorób sercowo-naczyniowych ważna jest odpowiednia dieta i aktywność fizyczna, ale to nie wystarczy przy wysokim poziomie cholesterolu uwarunkowanym genetycznie.