Fenyloketonuria (PKU) należy do dziedzicznych chorób metabolicznych. Jest to rzadka choroba, w Polsce z tym schorzeniem rodzi się jedno dziecko na 7000–8000 noworodków; każdego roku przybywa w naszym kraju około 50 dzieci z PKU.
Przyczyną choroby jest brak lub znacznie zmniejszona aktywność zlokalizowanego w wątrobie enzymu, zwanego hydroksylazą fenyloalaninową. Enzym ten jest niezbędny do metabolizowania przez organizm fenyloalaniny, aminokwasu będącego składnikiem białka. Nadmiar fenyloalaniny w organizmie zakłóca rozwój i funkcje mózgu dziecka.
Objawami nieleczonej fenyloketonurii mogą być niepełnosprawność intelektualna, padaczka, zaburzenia psychiczne, niepełnosprawność fizyczna. Chorzy, u których nie wdrożono w odpowiednim czasie leczenia, wymagają w codziennym funkcjonowaniu pomocy osób trzecich. Dlatego bardzo ważne jest wczesne zdiagnozowanie tej choroby – twierdzą eksperci w informacji przekazanej PAP.
Test suchej kropli krwi
Badanie przesiewowe, czyli tzw. test suchej kropli krwi, wykonywane jest w 3-4 dobie życia noworodka. Pozwala ono wykryć chorobę jeszcze przed wystąpieniem jej objawów. W Polsce badanie przesiewowe w kierunku fenyloketonurii wykonywane są od kilku dekad.
Lek. med. Dorota Korycińska-Chaaban, pediatra z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, zwraca uwagę, że jedynym skutecznym sposobem leczenia fenyloketonurii jest stosowanie niskofenyloalaninowej diety. Polega ona na ograniczeniu podaży fenyloalaniny – aminokwasu obecnego w produktach bogatych w białko, takich jak mięso, ryby, nabiał oraz rośliny strączkowe.
Białko to jest podstawowym budulcem organizmu – wyłączenie go z diety wiąże się z koniecznością dostarczenia organizmowi potrzebnych składników odżywczych w inny sposób. Dlatego tak istotnym elementem leczenia jest odpowiednie uzupełnienie białka w organizmie poprzez dostarczenie tzw. bezpiecznego białka, zawierającego wszystkie niezbędne aminokwasy (z wyjątkiem fenyloalaniny). Jest to możliwe dzięki specjalnym preparatom żywienia medycznego, z których korzystają pacjenci chorzy na fenyloketonurię.
Każda kobieta chorująca na PKU i spodziewająca się dziecka powinna przestrzegać zasad restrykcyjnej, niskofenyloalaninowej diety, wykluczającej z codziennego jadłospisu nabiał, jaja, pieczywo czy produkty zbożowe. Tylko w ten sposób, poprzez obniżenie stężenia fenyloalaniny we krwi w trakcie ciąży, można zwiększyć prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się w pełni zdrowe i nie będzie obciążone wadami.
- - wyjaśnia Korycińska-Chaaban.
Zastosowanie takiego bezfenyloalaninowego preparatu umożliwia pokrycie zwiększonego zapotrzebowania na białko bez dostarczania niezwykle szkodliwej dla dziecka fenyloalaniny. Ponadto, preparat jest źródłem witamin B1, B2 oraz B6 oraz składników mineralnych - wapnia, żelaza i fosforu. również bardzo istotnych z punktu widzenia rozwijającego się w brzuchu mamy dziecka
Ponad 8 lat temu dla osób z fenyloketonurią powstała platforma #Fenymenalni, dzięki której osoby związane z PKU mogą czerpać wiedzę, pomysły na posiłki. Cyklicznie wydawany jest też drukowany magazyn, który tworzą eksperci i #Fenymenalni pacjenci.
