Należy pamiętać, że bez odpowiedniej terapii chorzy nie dość, że żyją krócej – grożą im liczne powikłania, takie jak zawał serca, udar mózgu czy niewydolność nerek, inwalidztwo, a nierzadko także przedwczesny zgon – to dodatkowo ich jakość życia jest znacznie obniżona. Tylko skuteczne leczenie pomaga im pozbyć się objawów, które bez terapii często zamieniają ich życie po prostu w udrękę, lub zminimalizować je. I tak np. w przypadku choroby Fabry’ego zastosowanie skutecznego leczenia pomaga poradzić sobie z silnym i uporczywym bólem, pieczeniem stóp i rąk, ogólnym zmęczeniem, problemami trawiennymi, a także wieloma innymi objawami wynikającymi z uszkodzeń wielu narządów i układów, które negatywnie wpływają na codzienne funkcjonowanie. Tym samym odpowiednia terapia pomaga chorym prowadzić codzienne życie.
Skuteczne leczenie każdej choroby jest korzystne, bo albo powoduje, że pacjent zostaje wyleczony, albo ma mniej uciążliwe objawy. W przypadku choroby Fabry’ego, czyli choroby rzadkiej, leczenie określone w programie lekowym przywraca aktywność brakującego enzymu alfa-galaktozydazy A i tym samym poprawia życie chorego, a zatem jest korzystne. Z kolei z punktu widzenia ekonomii możemy ocenić tę terapię jako kosztowną w zakupie, jednak kosztowo-efektywną. Trzeba pamiętać, że z jednej strony mamy niewielką liczbę pacjentów, wysoki koszt procesu wprowadzenia do praktyki innowacyjnych terapii, przez co firmy farmaceutycznie niechętnie podejmują się tego zadania (zwykle ze względu na duże ryzyko niepowodzenia), a z drugiej strony mamy koszty, które generuje chory bez wdrożenia terapii, czyli m.in. koszty leczenia objawowego, zabiegów rehabilitacyjnych, leczenia powikłań i kończąc np. na kosztach pośrednich związanych z absencją lub rezygnacją z pracy. Dlatego też ocena ekonomiczna w chorobach rzadkich, w przeciwieństwie do chorób powszechnych, często wymaga niestandardowego podejścia.
W chorobach powszechnych, gdy mówimy o opłacalności terapii, bierzemy pod uwagę koszt i efektywność, jednak często nie są to kryteria wystarczające i równie przydatne w ocenie leczenia chorób rzadkich. W wielu krajach do tej oceny stosuje się analizę wielokryterialną, w której brane są pod uwagę inne aspekty niż kosztowa efektywność. I tak np. sprawdzane jest, jak terapia wpływa na funkcjonowanie rodziny, jakie jest ryzyko niepełnosprawności pacjenta, w jakim wieku są chorzy (tj., czy są to głównie dzieci, czy osoby w podeszłym wieku), czy są dostępne alternatywne sposoby leczenia itp. Chodzi o to, aby mieć szerszy kontekst decyzji, odzwierciedlający specyfikę choroby, życia z nią i jej rozmaitych następstw.
Kryteria stosowane w naszym kraju sprawiają, że kosztowa efektywność terapii w chorobach rzadkich zwykle (choć nie zawsze) znajduje się poza progiem opłacalności leczenia, co istotnie wpływa na negocjacje uzasadnionej i satysfakcjonującej zarówno producenta, jak i płatnika ceny leku. Z tego powodu w niektórych krajach, gdzie przejrzystość i spójność podejmowania decyzji refundacyjnych jest bardzo podkreślana, wzbogaca się procesy refundacyjne w chorobach rzadkich o np. analizę wielokryterialną lub tzw. regułę decyzyjną (różnicuje wartość progu opłacalność terapii w zależności od wielkości efektu klinicznego).
W momencie, gdy powstawał Plan dla Chorób Rzadkich, w pracach licznie brały udział fundacje, stowarzyszenia, a także pacjenci, co z pewnością przyniosło pozytywny skutek. Również w tym procesie refundacyjnym głos chorych powinien być brany pod uwagę, gdyż to oni wiedzą, jak wygląda życie z daną chorobą i co zyskują dzięki wdrożeniu konkretnego leczenia. Jest w tym też pewna trudność, gdyż systemowe włączenie musiałoby zakładać pewnego rodzaju wyważenie – chociaż pacjent jest najważniejszym ogniwem, to może być mu również trudno o perspektywę i obiektywizm, gdyż sam jest obciążony danym schorzeniem. Mając jednak na względzie ewentualne trudności, chorzy powinni być włączani do uczestniczenia w procesach decyzyjnych dotyczących leczenia.
Więcej informacji na stronie: chorobyrzadkie.com
