Choroba Fabry’ego. Bariery w ocenie opłacalności terapii chorób rzadkich

Dlaczego zapewnienie skutecznego leczenia pacjentom z chorobami rzadkimi, m.in. z chorobą Fabry’ego, jest tak ważne?

Należy pamiętać, że bez odpowiedniej terapii chorzy nie dość, że żyją krócej – grożą im liczne powikłania, takie jak zawał serca, udar mózgu czy niewydolność nerek, inwalidztwo, a nierzadko także przedwczesny zgon – to dodatkowo ich jakość życia jest znacznie obniżona. Tylko skuteczne leczenie pomaga im pozbyć się objawów, które bez terapii często zamieniają ich życie po prostu w udrękę, lub zminimalizować je. I tak np. w przypadku choroby Fabry’ego zastosowanie skutecznego leczenia pomaga poradzić sobie z silnym i uporczywym bólem, pieczeniem stóp i rąk, ogólnym zmęczeniem, problemami trawiennymi, a także wieloma innymi objawami wynikającymi z uszkodzeń wielu narządów i układów, które negatywnie wpływają na codzienne funkcjonowanie. Tym samym odpowiednia terapia pomaga chorym prowadzić codzienne życie.

Czy z ekonomicznego punktu widzenia leczenie choroby Fabry’ego jest korzystne? Co jeszcze jest tak naprawdę do zrobienia w tym aspekcie?

Skuteczne leczenie każdej choroby jest korzystne, bo albo powoduje, że pacjent zostaje wyleczony, albo ma mniej uciążliwe objawy. W przypadku choroby Fabry’ego, czyli choroby rzadkiej, leczenie określone w programie lekowym przywraca aktywność brakującego enzymu alfa-galaktozydazy A i tym samym poprawia życie chorego, a zatem jest korzystne. Z kolei z punktu widzenia ekonomii możemy ocenić tę terapię jako kosztowną w zakupie, jednak kosztowo-efektywną. Trzeba pamiętać, że z jednej strony mamy niewielką liczbę pacjentów, wysoki koszt procesu wprowadzenia do praktyki innowacyjnych terapii, przez co firmy farmaceutycznie niechętnie podejmują się tego zadania (zwykle ze względu na duże ryzyko niepowodzenia), a z drugiej strony mamy koszty, które generuje chory bez wdrożenia terapii, czyli m.in. koszty leczenia objawowego, zabiegów rehabilitacyjnych, leczenia powikłań i kończąc np. na kosztach pośrednich związanych z absencją lub rezygnacją z pracy. Dlatego też ocena ekonomiczna w chorobach rzadkich, w przeciwieństwie do chorób powszechnych, często wymaga niestandardowego podejścia.

W świetle licznych trudności pojawiających się w przypadku standardowej oceny opłacalności stosowania leków zarejestrowanych do leczenia chorób rzadkich w ostatnich latach rośnie liczba państw, w których wprowadzono specjalne algorytmy kompleksowej oceny takich leków. Na czym one polegają?

W chorobach powszechnych, gdy mówimy o opłacalności terapii, bierzemy pod uwagę koszt i efektywność, jednak często nie są to kryteria wystarczające i równie przydatne w ocenie leczenia chorób rzadkich. W wielu krajach do tej oceny stosuje się analizę wielokryterialną, w której brane są pod uwagę inne aspekty niż kosztowa efektywność. I tak np. sprawdzane jest, jak terapia wpływa na funkcjonowanie rodziny, jakie jest ryzyko niepełnosprawności pacjenta, w jakim wieku są chorzy (tj., czy są to głównie dzieci, czy osoby w podeszłym wieku), czy są dostępne alternatywne sposoby leczenia itp. Chodzi o to, aby mieć szerszy kontekst decyzji, odzwierciedlający specyfikę choroby, życia z nią i jej rozmaitych następstw.

Czy w Polsce wykorzystuje się te algorytmy? Dlaczego powinny być one stosowane?

Kryteria stosowane w naszym kraju sprawiają, że kosztowa efektywność terapii w chorobach rzadkich zwykle (choć nie zawsze) znajduje się poza progiem opłacalności leczenia, co istotnie wpływa na negocjacje uzasadnionej i satysfakcjonującej zarówno producenta, jak i płatnika ceny leku. Z tego powodu w niektórych krajach, gdzie przejrzystość i spójność podejmowania decyzji refundacyjnych jest bardzo podkreślana, wzbogaca się procesy refundacyjne w chorobach rzadkich o np. analizę wielokryterialną lub tzw. regułę decyzyjną (różnicuje wartość progu opłacalność terapii w zależności od wielkości efektu klinicznego).

Czy środowisko pacjentów uczestniczy w procesie decyzyjnym dotyczącym leczenia chorób rzadkich?

W momencie, gdy powstawał Plan dla Chorób Rzadkich, w pracach licznie brały udział fundacje, stowarzyszenia, a także pacjenci, co z pewnością przyniosło pozytywny skutek. Również w tym procesie refundacyjnym głos chorych powinien być brany pod uwagę, gdyż to oni wiedzą, jak wygląda życie z daną chorobą i co zyskują dzięki wdrożeniu konkretnego leczenia. Jest w tym też pewna trudność, gdyż systemowe włączenie musiałoby zakładać pewnego rodzaju wyważenie – chociaż pacjent jest najważniejszym ogniwem, to może być mu również trudno o perspektywę i obiektywizm, gdyż sam jest obciążony danym schorzeniem. Mając jednak na względzie ewentualne trudności, chorzy powinni być włączani do uczestniczenia w procesach decyzyjnych dotyczących leczenia.

Więcej informacji na stronie: chorobyrzadkie.com