Aby lepiej zrozumieć biologiczne podstawy przebiegu zakażenia SARS-CoV-2, tysiące naukowców z całego świata utworzyło na początku 2020 roku, zaraz po wybuchu pandemii, grupę badawczą “COVID-19 Host Genetics Initiative” (HGI - www.covid19hg.org). Do grupy przyłączyły się także grupy badawcze z Polski, w tym projekt prowadzony przez Uniwersytet Medyczny w Białymstoku pod kierownictwem prof. Marcina Moniuszko, realizowany we współpracy z polską firmą biotechnologiczną IMAGENE.ME. O wynikach pracy poinformowali przedstawiciele firmy w przesłanym PAP komunikacie.
W ramach najnowszych badań opublikowanych w "Nature" naukowcy przeanalizowali dane od ponad 125,5 tys. osób zakażonych SARS-CoV-2 i ponad 2,5 mln pacjentów kontrolnych. Były to dane z 60 badań z 25 krajów. Poszukiwali podłoża genetycznego ciężkiego przebiegu COVID-19 u części pacjentów, ale także samej podatności na zakażenie wirusem SARS-CoV-2.
- To kompleksowe badania. Zidentyfikowano aż 11 nowych obszarów w genomie człowieka, których zmienność genetyczna jest istotna w kontekście podatności na zakażenie koronawirusem i przebieg wywoływanej przez niego choroby. Wytypowano też 7 regionów w DNA, które związane są z podatnością na zakażenie i aż 16 związanych z ciężkością przebiegu COVID-19 – wylicza polska współautorka pracy dr Karolina Chwiałkowska, cytowana w komunikacie.
Geny większej podatności na zakażenie koronawirusem
Jak dodaje, zidentyfikowano szereg genów pełniących rolę w procesach związanych z tzw. surfaktantami płucnymi, tworzącymi warstwę lipidowo-białkową, pokrywającą nabłonek pęcherzyków płucnych. - To m.in. gen SFTPD, kodujący jedno z białek uczestniczących we wrodzonej odpowiedzi immunologicznej, chroniąc tym samym płuca przed wdychanymi mikroorganizmami. Jego rekombinowany fragment wiąże się z białkiem wirusa SARS-CoV-2 i potencjalnie hamuje wiązanie z receptorem dla białka na powierzchni komórek ludzkich - ACE2. To oznacza, najprościej rzecz ujmując, że osoby posiadające określony wariant genu SFTPD są mniej podatne na zakażenie koronawirusem - opisuje.
Kolejną sprawą było zidentyfikowanie wariantów ochronnych zlokalizowanych w genie kodującym wspomniany receptor ACE2. Hipotezę co do istotności zmienności genetycznej w obrębie genu kodującego ten receptor, wysnuto już w roku 2020, kiedy planowano pierwsze prace badawcze. Okazało się bowiem, że jest on swoistą "bramą" dla SARS-CoV-2, przez którą wirus może wnikać do komórek ludzkich.
- Dopiero teraz, po przebadaniu ogromnej liczby pacjentów z całego świata, udało się tę hipotezę potwierdzić i zidentyfikować konkretne warianty genetyczne – zaznacza dr Chwiałkowska. - Co ciekawe, uzyskane wyniki nie wskazują w tym zakresie na istnienie dużych różnic pomiędzy populacjami z różnych krajów świata. Początkowo spodziewaliśmy się, że ze względu na to, że niektóre kraje były bardziej dotknięte ciężkimi przypadkami, być może podłoże genetyczne będzie bardziej zróżnicowane.
Dr hab. Mirosław Kwaśniewski z IMAGENE.ME komentuje, że inicjatywa HGI przyniosła wiele interesujących odkryć. Przypomina, że już rok temu w "Nature" opublikowano wyniki poprzedniej analizy. Wówczas skupiono się na poznaniu genów odpowiedzialnych za ciężki przebieg COVID-19. - Analogiczny projekt realizowaliśmy w Polsce na populacji polskich pacjentów, którzy przechodzili COVID-19 w różnym stopniu ciężkości choroby. Kolejnym, naturalnym etapem prac konsorcjum HGI, było rozdzielenie dwóch procesów - zakażenia i późniejszego przebiegu choroby - mówi dr Kwaśniewski. I dodaje, że COVID-19 Host Genetics Initiative to największe w historii nauk biologicznych konsorcjum badawcze, działające na bezprecedensową skalę.
Dr Karolina Chwiałkowska jest zaangażowana w pracę badawczą i w działania popularyzujące wiedzę o genetyce. Kierowany przez nią zespół naukowy od tego roku prowadzi m.in. grupę dyskusyjną (https://www.facebook.com/groups/wesbadaniagenetyczne), w ramach której każda osoba może zadać interesujące ją pytanie z obszaru genetyki, na które odpowiedź przygotuje zespół ekspertów z obszarów biotechnologii, genetyki molekularnej czy genetyki klinicznej.
