Nieleczona choroba prowadzi bowiem do ciężkich powikłań i przedwczesnych zgonów, tymczasem właściwa terapia stabilizuje stan chorego, a nawet umożliwia cofnięcie negatywnych zmian narządowych.
Jak poinformowała specjalistka, w Polsce zdiagnozowano i objęto dotąd terapią ok. 70 chorych, tymczasem według szacunków ich liczba może sięgać 300-400.
Organizmy osób cierpiących na tę genetyczną chorobę nie wytwarzają enzymu – alfa galaktozydazy – niezbędnego do metabolizmu sfingolipidów. W efekcie gromadzą się one w jednej ze struktur komórek – lizosomach - co prowadzi do upośledzenia funkcjonowania różnych narządów. Choć chorobę opisano po raz pierwszy jeszcze w XIX w., to przez długi czas nie było możliwości jej leczenia. Dopiero w 2001 r. wprowadzono enzymatyczną terapię zastępczą, która w Polsce jest dostępna i refundowana przez NFZ od 2019 r.
– podkreśliła prof. Katarzyna Mizia-Stec, lecząca takich chorych w Górnośląskim Centrum Medycznym Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach.
Pierwsze, łagodne, ale zarazem charakterystyczne dla tej choroby zaburzenia pojawiają się już w dzieciństwie. To zaburzenia termoregulacji, polegające na ograniczonej potliwości, co zwłaszcza u dzieci gorączkujących z powodu infekcji może mieć niepokojący przebieg. Pojawiają się bóle kończyn, ich pieczenie i mrowienie, zmiany skórne w postaci pęcherzykowej wysypki krwotocznej, a także problemy ze słuchem lub wzrokiem.
- – przekonuje prof. Mizia-Stec.
Choroba często atakuje układ nerwowy, a pierwszym objawem może być udar mózgu. Podobnie – problem może dotyczyć nerek z taką konsekwencją, jak zaawansowana niewydolność nerek i konieczność dializoterapii. Jednym z jej pacjentów był dializowany od 2 lat 27-latek, u którego dopiero na tym etapie schorzenia na pomysł diagnostyki w kierunku choroby Fabry’ego wpadł lekarz-rezydent, odbywający staż w oddziale nefrologii.
Dlatego tak ważne – podkreśla specjalistka – jest wyczulenie lekarzy rodzinnych i specjalistów na objawy – zarówno te wczesne - jak ograniczona potliwość i bóle kończyn - jak i narządowe. - – podkreśliła prof. Mizia-Stec.
