Mielofibroza – nie lekceważ objawów

Ze względu na mało charakterystyczne objawy, mielofibroza jest trudna do zdiagnozowania. Jakie to objawy? Co powinno skłonić lekarza do wykonania badań w kierunku tej rzadkiej choroby?

Mielofibroza jest rzadką chorobą nowotworową szpiku kostnego, w przebiegu której dochodzi do jego włóknienia. Diagnostyka choroby jest trudna ze względu na jej bardzo różnorodny obraz kliniczny. Większość pacjentów ma objawy w momencie rozpoznania. Najczęściej są to tzw. objawy ogólne takie jak: utrata wagi, poty nocne, gorączka, zmęczenie, świąd skóry. U prawie wszystkich chorych stwierdza się powiększoną śledzionę (splenomegalię), u części z nich ma ona bardzo duże rozmiary, zdarza się, że sięga nawet do spojenia łonowego. Do objawów związanych ze splenomegalią należy ból brzucha, uczucie pełności, nudności, biegunka, obrzęki kończyn dolnych. U około 40%-70% chorych stwierdza się powiększenie wątroby. U około 25% pacjentów występują objawy związane z niedokrwistością takie jak osłabienie, męczliwość, mała tolerancja wysiłku, przyspieszona czynność serca.

Jak powinna przebiegać prawidłowa ścieżka diagnostyczna pacjenta?

Jak w przypadku większości chorób podejrzenie choroby jest stawiane na podstawie dokładnie zebranego wywiadu i badania pacjenta przez lekarza podstawowej opieki zdrowotnej.

Jeśli chodzi o badania dodatkowe - zwykła morfologia krwi obwodowej z oceną rozmazu jest badaniem pozwalającym na postawienie podejrzenia tej choroby. Typowe zmiany to niedokrwistość, nadpłytkowość na początku choroby, często małopłytkowość w późniejszych fazach, liczba leukocytów w normie, zwiększona lub zmniejszona. Bardzo charakterystyczny jest rozmaz krwi obwodowej, z tzw. obrazem leukoerytroblastycznym tzn. obecnością młodych form krwinek czerwonych – erytroblastów i krwinek białych. Typowa jest obecność erytrocytów w kształcie „kropli łez” i płytek olbrzymich. Pacjent z takim obrazem morfologii krwi powinien być pilnie skierowany do hematologa.

Ostateczne rozpoznanie jest stawiane przez hematologa na podstawie oceny obrazu trepanobioptatu szpiku i badania mutacji charakterystycznych dla mielofibrozy tj. mutacji JAK V617F, CALR i MPL.

Jakie wyróżniamy metody leczenia mielofibrozy? Czy polscy pacjenci mają do nich dostęp?

Strategia leczenia mielofibrozy zależy od stopnia zaawansowania choroby. Bezobjawowi pacjenci z niskim ryzykiem choroby mogą być tylko obserwowani, natomiast u młodszych chorych z zaawansowaną mielofibrozą trzeba rozważyć przeszczepienie szpiku kostnego.

Do leków, które można stosować w tej chorobie należy cytostatyk – hydroksykarbamid. Jego stosowanie pozwala na obniżenie podwyższonych parametrów morfologii krwi i niekiedy również powoduje zmniejszenie śledziony. We wczesnych fazach mielofibrozy można również stosować lek immunomodulujący interferon alfa, który może opóźniać proces włóknienia szpiku. Nową grupą leków stosowanych w mielofibrozie są inhibitory kinazy JAK1 i JAK2. Pierwszym zarejestrowanym inhibitorem jest ruksolitynib. Lek ten istotnie redukuje rozmiar śledziony i znosi objawy ogólne u około 40% chorych. Wykazano również przedłużenie czasu przeżycia pacjentów leczonych ruksolitynibem. W Polsce lek jest dostępny w ramach programu lekowego dla pacjentów z mielofibrozą w stopniu ryzyka pośrednim-2 i wysokim, z nasilonymi objawami ogólnymi i powiększoną śledzioną.

Czy pandemia wpłynęła na sytuację pacjentów z tą chorobą? Jak obecnie wygląda dostęp do diagnostyki i terapii?

Pandemia COVID19 utrudniła życie chorych na mielofibrozę zarówno w zakresie diagnostyki jak i leczenia. Przede wszystkim trudniejszy stał się dostęp do lekarza opieki podstawowej, możliwość zbadania chorego i wykonania morfologii krwi obwodowej. W związku z tym należy się liczyć z późniejszymi rozpoznaniami choroby. W przypadku pacjentów, którzy są już pod opieką hematologa wizyty lub telewizyty na ogół odbywają się regularnie, leczenie jest kontynuowane. Uczulamy pacjentów na konieczność przestrzegania takich oczywistych zaleceń jak prawidłowe noszenie maseczki, zachowanie dystansu, unikanie skupisk ludzi. Dotychczasowe obserwacje nie wskazują, aby leki stosowane w mielofibrozie pogarszały przebieg infekcji COVID19. Ogromnym problemem stały się przetoczenia KKCz ponieważ obciążone oddziały szpitalne z trudnością znajdują miejsca na hospitalizacje takich pacjentów.

Czy i w jaki sposób mielofibroza wpływa na funkcjonowanie chorego i jego rodziny?

Jak w przypadku każdej choroby nowotworowej rozpoznanie mielofibrozy wiąże się z ogromnym stresem dla chorego i najbliższych. Ze strony personelu medycznego, przede wszystkim lekarza, pacjent oczekuje wyczerpujących i jasno przedstawionych informacji na temat choroby i planów terapii. To ważne, aby w rozmowie uczestniczyły osoby bliskie, ponieważ im również łatwiej zaakceptować chorobę mając o niej większą wiedzę. Pomaga również kontakt z innymi pacjentami z podobnym rozpoznaniem np. zrzeszonymi w Grupie Wsparcia Chorych na Nowotwory Mieloproliferacyjne.

Mielofibroza to choroba rzadka o niespecyficznych objawach takich jak: nocne poty, zmęczenie, bóle brzucha, wzdęcia, które mogą wskazywać na wiele innych chorób. Natomiast jakie objawy Panią zaniepokoiły i skłoniły do wizyty u specjalisty?

W 2010 roku czułam po prostu zmęczenie. Mam czworo dzieci, więc nawet jak szłam do lekarza i mimo, że w wynikach wychodziła hemoglobina w górnej granicy normy, wszyscy twierdzili, że jestem zdrowa i przyczyną mojego zmęczenia jest opieka nad czwórką dzieci, praca i codzienne obowiązki. Po jakimś czasie do osłabienia doszły bóle biodra. Natomiast prześwietlenie nie wykazało nic niewłaściwego. Następny objaw, który się pojawił to taki czerwony motyl wychodzący na twarzy, aż na czoło(…). W 2018 roku, po dwóch czy trzech utratach przytomności mąż zawiózł mnie na SOR. Tam zostałam od razu zapisana na trepanobiopsje. Diagnoza była jednoznaczna – nowotwór szpiku, mielofibroza.

Jest Pani młodą pacjentką, a mielofibroza dotyka w większości ludzi starszych po 65 r.ż. Ile czasu trwała diagnostyka i czy lekarze brali pod uwagę tą rzadką chorobę?

Diagnostyka trwała u mnie bardzo długo, około 8 lat, a zachorowałam mając 47 lat. Gdy szukałam informacji w Internecie o mielofibrozie, to pojawiały się głównie artykuły po niemiecku, angielsku i zawsze określano wiek na po 65 roku życia. A tak wcale nie jest. Znam wielu młodszych ludzi ode mnie, którzy mają po trzydzieści, dwadzieścia kilka lat. U mnie lekarze w ogóle nie brali pod uwagę tej choroby. Tylko pani dermatolog myślała o toczniu układu, bo plamy na twarzy są charakterystyczne dla tej choroby, ale to się nie potwierdziło. Nikt nie myślał, że to może być nowotwór szpiku. I to rzadki. Do momentu otrzymania wyniku trepanobiosji nie słyszałam nigdy, że istnieje coś takiego jak mielofibroza. Białaczka, szpiczak tak, ale o tym nie słyszałam. Mam wrażenie, że jeśli chodzi o znajomość tej choroby, to wiedzę o jej istnieniu i przebiegu posiadają tylko lekarze zajmujący się jej badaniem.

Czy choroba wpłynęła na Pani życie?

Gdy szpik tak się zwłóknia to człowiekowi brakuje siły. Mieszkamy na pierwszym piętrze w bloku i czasem było tak, szczególnie na początku choroby, że wejście na pierwsze piętro z powodu braku sił, zajmowało mi trochę czasu. Miewam też trudniejsze momenty, szczególnie w nocy. W dzień, kiedy pracuję staram się dawać z siebie tyle ile jeszcze się da. W nocy nie śpię z powodu bólów kości i potów. Co się zmieniło, nie biorę wnuków na ręce, nie bawię się z nimi tak jakbym chciała, a mam ich czworo. Staram się nie być sama, kiedy jest gorzej. Mam takie dni, kiedy nie wstaję z łóżka z powodu bólów kości, głowy, ale rzadko się to zdarza. Bardziej się oszczędzam, ale staram się funkcjonować normalnie. Kiedy tylko lekarz pozwala, idę na gimnastykę, żeby się odstresować, pośmiać, poćwiczyć. Mamy psa, więc jak tylko można to wychodzę z nim na jak najdłuższe spacery. Staram się być wśród ludzi, nie myśleć o chorobie. Przyzwyczaiłam się do życia z chorobą, wiem co należy robić i jak działać. Staram się myśleć pozytywnie, a to pozytywne myślenie dużo daje, człowiek ma więcej siły.

Jak obecnie się Pani czuje? Jak w dobie pandemii przebiega Pani leczenie?

Obecnie średnio się czuję, gdyż miałam nieszczęśliwy wypadek. Podczas zjazdu na sankach z wnuczką, spadłam z sanek, a drugie sanki przejechały mi po nodze – także jestem pod opieką chirurga. Mam wysokie płytki krwi, więc pojawiły się bóle głowy. Pani profesor zwiększyła mi dawki leku, żeby coś z tym zrobić, ale ten krwiak jest tak duży, że płytki będą rosnąć. Mogłoby być gorzej. Są ludzie, którzy bardziej cierpią. Nie uważam, żeby było tak źle.

Pandemia nie wpłynęła na moje leczenie. Mam kontakt telefoniczny z lekarzami. Nie odczuwam wpływu pandemii na moją sytuację. Na pewno trudniej o kontakt z lekarzem rodzinnym niż z hematologiem.

Według danych w Polsce jest ok. 1000 osób z mielofibrozą. Ze swojego doświadczenia, co Pani sądzi na temat sytuacji pacjentów? Czy jest to grupa zaopiekowana, z dostępem do wiedzy na temat choroby?

Nie rozumiem ograniczeń, które są wprowadzane do programów lekowych. Bardzo źle reagowałam na leczenie hydroksykarbamidem i interferonem, jestem też lekooporna. Leki działają po miesiąc, dwa. Ciężko jest lekarzom znaleźć odpowiednie dla mnie leczenie. Wiem, że są różne terapie, niestety programy lekowe są bardzo restrykcyjne, dlatego często pacjent nie może skorzystać z danego leczenia.

Również zdecydowanie brakuje wiedzy na temat tej choroby. Chciałabym, żeby ludzie mieli świadomość, że zmęczenie i bóle bioder czy plamy na twarzy to mogą być pierwsze objawy nowotworu szpiku. Myślę, że jeszcze dużo trzeba zrobić, aby świadomość na temat tej choroby była na wyższym poziomie.

Artykuł powstał w ramach kampanii „Życie z chorobą rzadką – każdy pacjent jest ważny”, realizowanej przez portal www.pacjentilekarz.pl