- podkreślił dyrektor ICZMP prof. Maciej Banach.
Jak dodał, w Polsce choroba najczęściej wykrywana jest u osób po 50. roku życia, doznających wczesnego zawału mięśnia sercowego czy poddających się badaniom okresowym, natomiast w Europie Zachodniej średni wiek wykrywania hipercholesterolemii rodzinnej wynosi 42 lata.
dodał Banach.
Na hipercholesterolemię rodzinną choruje Joanna Dobosz i jej obecnie 6-letnia córka. W wieku ok. 30 lat u kobiety stwierdzono nadciśnienie i szukając jego przyczyn, wykryto wysoki poziom cholesterolu. Okazało się, że ma go nie tylko babcia i rodzice pacjentki, ale też jej dziecko. Kiedy zbadano wówczas 4-letnią dziewczynkę, jej cholesterol LDL wynosił 190 mg/dl. Warto dodać, że zarówno mama, jak i córka są szczupłe.
Dr Agnieszka Konopka z Regionalnego Centrum Chorób Rzadkich podała, że pacjenci z wysokim poziomem cholesterolu i wywiadem rodzinnym, w którym występują zawały czy udary we wczesnym wieku (u kobiet poniżej 60. roku życia, u mężczyzn poniżej 55.), powinni zgłaszać się ze skierowaniem od lekarza POZ do Poradni Metabolicznej w ICZMP - tel. 42 271 12 66; są w niej przyjmowani pacjenci z całego kraju. Mogą liczyć na pełną diagnostykę - także genetyczną - oraz leczenie.
Do wizyty w Poradni Metabolicznej - obok wysokiego poziomu cholesterolu LDL i całkowitego - powinny skłonić także takie objawy jak żółtaki (grudkowe zmiany na skórze) występujące na powiekach i ścięgnach, częste nawracające zapalenia ścięgien, rąbek starczy rogówki pojawiający się u pacjentów poniżej 40. roku życia.
Pacjenci ze stwierdzoną hipercholesterolemią rodzinną trafiają w ICZMP także do Kliniki Kardiologii i Wad Wrodzonych Dorosłych. Opieką obejmowane są całe rodziny.
- podkreśliła dr Joanna Lewek z Kliniki.
Dyrektor ICZMP dodał, że wraz ze ekspertami z różnych części kraju, postuluje, aby do bilansu sześciolatka włączono obowiązkowe badanie cholesterolu LDL. - - podkreślił Banach.
Jego zdaniem, apel o nieignorowanie wysokiego poziomu cholesterolu powinno się skierować nie tylko do pacjentów, ale także do lekarzy pierwszego kontaktu, którzy w przypadku utrzymującego się wysokiego poziomu LDL i złego wywiadu rodzinnego, powinni kierować chorych do wyspecjalizowanych ośrodków - w kraju jest ich 27.
