Subskrybuj nas na Youtube
Ich zdaniem konieczne jest jednak m.in.: stworzenie dobrych podstaw ekonomiczno-prawnych do rozwoju diagnostyki genetycznej w naszym kraju, stworzenie centrów referencyjnych leczących grupy chorób rzadkich i zapewniających kompleksową opiekę nad pacjentami, a także finansowanie leków w tych nielicznych chorobach rzadkich, dla których udało się je opracować.
Specjaliści mówili o tym podczas spotkania prasowego, zorganizowanego w stolicy, po obradach Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu.
Przewodniczący Rady Ekspertów prof. Zbigniew Żuber ze Szpitala Dziecięcego św. Ludwika w Krakowie zwrócił uwagę, że w ostatnim czasie coraz więcej dzieje się dla dobra pacjentów z chorobami rzadkimi. Od początku września dostęp do terapii enzymatycznej zyskali pacjenci z chorobą Fabry’ego, którzy walczyli o to przez 18 lat. - Cieszymy się, że pacjenci z chorobą Fabry’ego mają dostęp do leczenia. To ogromny postęp. Ale inni chorzy nadal czekają – podkreślił.
Są to m.in. dzieci z rzadką chorobą określaną, jako demencja dziecięcia - w skrócie CLN2 (ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 2). Neurolog dziecięcy prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego podkreśliła, że terapia dla tych dzieci jest dostępna w Europie, ale nie w Polsce. - To nie jest ogromna grupa pacjentów, ale dobrze by było, żeby byli leczeni na miejscu, a nie musieli emigrować za granicę – powiedziała.
Ekspert Polskiej Unii Onkologii Grażyna Mierzejewska przypomniała, że minister zdrowia w rozporządzeniu z 13 września 2019 r. wyznaczył swojego pełnomocnika ds. wdrażania Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Został nim były wiceminister zdrowia Zbigniew Król.
Zdaniem prof. Żubera specjaliści zajmujący się opieką nad osobami z chorobami rzadkimi, a także sami pacjenci i ich bliscy, bardzo liczą na zrealizowanie tego planu.
Jak podkreślił ekspert, obecnie jednym z głównych wyzwań jest rozwój w Polsce genetyki klinicznej, która decyduje o szybkim i dobrym rozpoznaniu wielu chorób rzadkich uwarunkowanych genetycznie. - Bez szybkiego i dobrego rozpoznania jesteśmy właściwie bezradni. Na tym opiera się dzisiaj nowoczesna medycyna i my także powinniśmy dążyć do tego, żeby ta dziedzina medycyny była w Polsce na bardzo wysokim poziomie i szeroko dostępna – ocenił prof. Żuber.
Prof. Anna Latos-Bieleńska z Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu zaznaczyła, że aż 80 proc. chorób rzadkich to choroby uwarunkowane genetycznie. - Tymczasem koszyk świadczeń gwarantowanych w zakresie diagnostyki genetycznej był tworzony 20 lat temu, kiedy nie było jeszcze najnowocześniejszych metod diagnostyki, takich jak metoda mikromacierzy czy sekwencjonowanie kolejnej generacji. Tymczasem to właśnie te dwie metody są najbardziej skuteczne w diagnostyce chorób rzadkich – tłumaczyła specjalistka.
Jej zdaniem wprowadzenie tych metod do koszyka świadczeń przyniosłoby oszczędności finansowe, ponieważ znacznie skróciłoby diagnostykę (trwającą obecnie latami), wymagającą hospitalizacji i licznych badań diagnostycznych, które nie przybliżają w żaden sposób do rozpoznania.
Prof. Grzegorz Kopeć z Kliniki Chorób Serca i Naczyń Instytutu Kardiologii Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie zwrócił uwagę, że choroby rzadkie istnieją również w kardiologii. Przykładem jest tętnicze nadciśnienie płucne. Jest to choroba, którą można leczyć. Dla pacjentów z tym schorzeniem stworzono w Polsce dwa programy lekowe. - Te programy muszą być jednak unowocześniane. Praktycznie każdego roku coś się zmienia w leczeniu, postęp jest ogromny i nie możemy się cieszyć z programu, który był wprowadzony 10 lat temu, bo on co roku powinien ulec ewaluacji i udoskonaleniu – mówił.
Dodał, że leki w chorobach rzadkich to jedynie „wierzchołek góry lodowej”. Pacjenci z chorobami rzadkimi potrzebują kompleksowej opieki, w tym rehabilitacji.
Konieczne jest też usprawnienie diagnostyki. Chorzy np. z tętniczym nadciśnieniem płucnym nieraz nawet trzy lata czekają na postawienie prawidłowej diagnozy. - Ten długi czas, jaki upływa do postawienia właściwej diagnozy, jest jednym z głównych argumentów za powstawaniem centrów chorób rzadkich - ocenił prof. Kopeć.
Zgodził się z nim prof. Żuber. Jak wyjaśnił, centra diagnostyczno-terapeutyczne wysokiej kompetencji nadawałyby kierunek diagnostyki i leczenia osób z chorobami rzadkimi oraz zapewniały kompleksową opiekę nad nimi. Jego zdaniem konieczne jest również lepsze finansowanie takich ośrodków.
Reprezentujący Narodowy Fundusz Zdrowia Maciej Karaszecki powiedział, że nadzieją są rozwiązania, które znajdą się w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich. Chodzi o tworzenie centrów kompetencji dla grup chorób, dla których NFZ stworzyłby lepsze czy odrębne finansowanie.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego przypomniała, że choroby rzadkie dotyczą 2,5 mln Polaków. - Każdy z nas, albo ktoś z naszych bliskich lub znajomych może być chory na chorobę rzadką. I myślę, że jest naszym wielkim zobowiązaniem - nas jako lekarzy, ale też nas jako społeczeństwa - żeby zapewnić ludziom, których dotknęła choroba rzadka, z jednej strony dobry, szybki dostęp do nowoczesnej diagnostyki, z drugiej strony możliwie jak najszybsze sięgnięcie po farmakoterapię, jeśli taka istnieje, ale również możliwość korzystania z dobrej opieki specjalistów – tłumaczyła.
Prof. Żuber podkreślił, że dzieci i dorośli z chorobami rzadkimi są pełnoprawnymi członkami społeczeństwa. - I to nie częstość występowania choroby powinna decydować o jakości opieki nad tymi pacjentami. Jakość opieki powinna być u nas nie gorsza niż u naszych zachodnich sąsiadów (...) Uważam, że rozwój tej dziedziny medycyny jest wyzwaniem cywilizacyjnym. Powinniśmy temu podołać, bo jesteśmy na to przygotowani – podsumował specjalista.