Ich zdaniem konieczne jest jednak m.in.: stworzenie dobrych podstaw ekonomiczno-prawnych do rozwoju diagnostyki genetycznej w naszym kraju, stworzenie centrów referencyjnych leczących grupy chorób rzadkich i zapewniających kompleksową opiekę nad pacjentami, a także finansowanie leków w tych nielicznych chorobach rzadkich, dla których udało się je opracować.
Specjaliści mówili o tym podczas spotkania prasowego, zorganizowanego w stolicy, po obradach Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu.
Przewodniczący Rady Ekspertów prof. Zbigniew Żuber ze Szpitala Dziecięcego św. Ludwika w Krakowie zwrócił uwagę, że w ostatnim czasie coraz więcej dzieje się dla dobra pacjentów z chorobami rzadkimi. Od początku września dostęp do terapii enzymatycznej zyskali pacjenci z chorobą Fabry’ego, którzy walczyli o to przez 18 lat. -– podkreślił.
Są to m.in. dzieci z rzadką chorobą określaną, jako demencja dziecięcia - w skrócie CLN2 (ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 2). Neurolog dziecięcy prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego podkreśliła, że terapia dla tych dzieci jest dostępna w Europie, ale nie w Polsce. - – powiedziała.
Ekspert Polskiej Unii Onkologii Grażyna Mierzejewska przypomniała, że minister zdrowia w rozporządzeniu z 13 września 2019 r. wyznaczył swojego pełnomocnika ds. wdrażania Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Został nim były wiceminister zdrowia Zbigniew Król.
Zdaniem prof. Żubera specjaliści zajmujący się opieką nad osobami z chorobami rzadkimi, a także sami pacjenci i ich bliscy, bardzo liczą na zrealizowanie tego planu.
Jak podkreślił ekspert, obecnie jednym z głównych wyzwań jest rozwój w Polsce genetyki klinicznej, która decyduje o szybkim i dobrym rozpoznaniu wielu chorób rzadkich uwarunkowanych genetycznie. - – ocenił prof. Żuber.
Prof. Anna Latos-Bieleńska z Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu zaznaczyła, że aż 80 proc. chorób rzadkich to choroby uwarunkowane genetycznie. - – tłumaczyła specjalistka.
Jej zdaniem wprowadzenie tych metod do koszyka świadczeń przyniosłoby oszczędności finansowe, ponieważ znacznie skróciłoby diagnostykę (trwającą obecnie latami), wymagającą hospitalizacji i licznych badań diagnostycznych, .
Prof. Grzegorz Kopeć z Kliniki Chorób Serca i Naczyń Instytutu Kardiologii Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie zwrócił uwagę, że choroby rzadkie istnieją również w kardiologii. Przykładem jest tętnicze nadciśnienie płucne. Jest to choroba, którą można leczyć. Dla pacjentów z tym schorzeniem stworzono w Polsce dwa programy lekowe. - – mówił.
Dodał, że leki w chorobach rzadkich to jedynie „wierzchołek góry lodowej”. Pacjenci z chorobami rzadkimi potrzebują kompleksowej opieki, w tym rehabilitacji.
Konieczne jest też usprawnienie diagnostyki. Chorzy np. z tętniczym nadciśnieniem płucnym nieraz nawet trzy lata czekają na postawienie prawidłowej diagnozy. - - ocenił prof. Kopeć.
Zgodził się z nim prof. Żuber. Jak wyjaśnił, centra diagnostyczno-terapeutyczne wysokiej kompetencji nadawałyby kierunek diagnostyki i leczenia osób z chorobami rzadkimi oraz zapewniały kompleksową opiekę nad nimi. Jego zdaniem konieczne jest również lepsze finansowanie takich ośrodków.
Reprezentujący Narodowy Fundusz Zdrowia Maciej Karaszecki powiedział, że nadzieją są rozwiązania, które znajdą się w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich. Chodzi o tworzenie centrów kompetencji dla grup chorób, dla których NFZ stworzyłby lepsze czy odrębne finansowanie.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego przypomniała, że choroby rzadkie dotyczą 2,5 mln Polaków. - – tłumaczyła.
Prof. Żuber podkreślił, że dzieci i dorośli z chorobami rzadkimi są pełnoprawnymi członkami społeczeństwa. - – podsumował specjalista.
