Prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego Anna Moskal w przesłanym PAP liście alarmuje, że negocjacje w sprawie refundacji terapii enzymatycznej dla osób z tym rzadkim schorzeniem przedłużają się, a decyzja resortu zdrowia w tej sprawie jest odwlekana. - To sprawia, że pacjenci, w tym niewinne dzieci skazywane są na ból, cierpienie i powikłania, których później nie da się cofnąć – tłumaczy Moskal. Jak zaznacza, dzięki pozytywnej decyzji ministra zdrowia dla refundacji enzymatycznej terapii zastępczej pacjenci z chorobą Fabry’ego mogliby normalnie i godnie żyć, z kolei pominięcie tego leczenia na kolejnej liście refundacyjnej byłoby niehumanitarne.

Choroba Fabry’ego należy do chorób rzadkich, tj. takich, na które cierpi mniej niż pięć osób na 10 tys. Zalicza się ją do wrodzonych wad metabolizmu, określanych jako spichrzeniowe choroby lizosomalne. Jej pierwotną przyczyną jest mutacja w genie, która powoduje brak lub niedobór aktywności enzymu o nazwie alfa-galaktozydaza A. W efekcie w komórkach, tkankach i narządach (śródbłonku naczyń, w sercu, nerkach, ośrodkowym układzie nerwowym) osób chorych gromadzi się związek należący do glikosfingolipidów (w skrócie GL3).

Na spotkaniu prasowym zorganizowanym 11 czerwca w Warszawie wiceprezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego Krzysztofa Gołembiewska przypomniała, że pacjenci rozpoczęli starania o refundację zastępczej terapii enzymatycznej 15 lat temu. - W tym czasie mieliśmy 10 rządów, ośmiu premierów, 10 ministrów zdrowia - i żaden z nich nie pochylił się nad ogromem cierpienia osób z tą chorobą. Jesteśmy ciągle pomijani i spychani na margines życia społecznego – mówiła.

Dodała, że obecnie terapia ta jest refundowana osobom z chorobą Fabry’ego we wszystkich krajach Unii Europejskiej, poza Polską. Według niej żadnej innej grupie pacjentów nie odmawiano tak długo dostępu do leczenia.

Obecna na spotkaniu konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej dr hab. Jolanta Sykut-Cegielska, zwróciła uwagę, że zbyt późne włączenie leczenia lub nieleczenie choroby Fabry'ego prowadzi do nieodwracalnych powikłań, które zagrażają życiu. Są to przede wszystkim udar mózgu, zawał serca oraz niewydolność tak ważnych dla życia narządów, jak serce, nerki, ośrodkowy układ nerwowy. Pacjenci z tym schorzeniem umierają w znacznie młodszym wieku niż osoby z ogólnej populacji. Cierpią też z powodu bardzo dotkliwych bólów, które opisują jako piekące, rozrywające. Trwają one czasem wiele godzin i nie ustępują pod wpływem standardowych leków przeciwbólowych.

Od 2001 r. znana jest enzymatyczna terapia zastępcza dla osób z chorobą Fabry’ego. Polega ona na dożylnym podawaniu enzymu, którego aktywność jest u tych chorych upośledzona z powodu mutacji genetycznej. Obecnie dostępne są dwa leki o porównywalnej skuteczności, zarejestrowane przez Europejską Agencję Leków.

- Oczywiście leczenie nie cofnie zmian, które zaszły w organizmie, ale spowalnia przebieg choroby i odwleka stan silnego zaburzenia funkcji różnych narządów ważnych dla życia – tłumaczyła dr Sykut-Cegielska.

Dodała, że w Polsce, nawet jeśli postawiona zostanie diagnoza choroby Fabry’ego to później i tak brak jest dostępu do leczenia. - I to jest kompletnie nieetyczne – oceniła.

Dowodem na to, że pacjenci z chorobą Fabry’ego otrzymujący enzymatyczną terapię zastępczą mogą normalnie funkcjonować i prowadzić aktywne życie, jest Wojciech Nadolski, u którego chorobę Fabry’ego rozpoznano dziewięć lat temu. Otrzymał on szybko leczenie w ramach badania klinicznego jednego z leków, a obecnie kontynuuje je dzięki charytatywnej darowiźnie producenta. Umożliwia mu to normalne życie - może się uczyć, pracować, rozpocząć studia. Natomiast u jego brata, u którego chorobę rozpoznano w starszym wieku i w związku z tym później rozpoczęto leczenie, zdążyło dojść do wyniszczenia wielu narządów, w tym kości i układu pokarmowego (jest żywiony pozajelitowo).

Pacjenci z chorobą Fabry’ego podkreślali na spotkaniu prasowym, że brak decyzji ministra zdrowia w sprawie refundacji zastępczej terapii enzymatycznej jest dla nich niezrozumiały, zwłaszcza, że producent jednego z leków zaproponował bardzo korzystne warunki finansowe.

Chodzi o oświadczenie firmy Sanofi-Aventis sp. z o.o., umieszczone na jej stronie internetowej. Wynika z niego, że spółka z grupy Sanofi - Genzyme Europe b.v. – złożyła Ministerstwu Zdrowia ofertę, w ramach której można by osiągnąć oszczędności z aktualnych wydatków na leczenie pacjentów z inną chorobą rzadką - chorobą Gauchera. Terapia dla tych chorych jest obecnie refundowana. Dzięki oszczędnościom uzyskanym na tym leczeniu, można by utworzyć nowy program lekowy dedykowany pacjentom z chorobą Fabry’ego, wynika z oświadczenia. Ponadto, dzięki tej ofercie można by rozszerzyć leczenie pacjentów z chorobą Gauchera o terapię doustną.

Podsumowując, zdaniem przedstawicieli firmy, zaproponowany MZ mechanizm dzielenia ryzyka pozwoliłby ograniczyć maksymalne wydatki Narodowego Funduszu Zdrowia na trzy terapie (lek na chorobę Fabry’ego i dwa lekami na chorobę Gauchera) do poziomu obecnie ponoszonych wydatków wyłącznie na jeden lek dla pacjentów z chorobą Gauchera.

W odpowiedzi na prośbę PAP o ustosunkowanie się do tego oświadczenia, dyrektor Biura Komunikacji MZ Sylwia Wądrzyk poinformowała, że obecnie toczą się postępowania administracyjne o objęcie refundacją i ustalenie urzędowej ceny zbytu trzech leków Sanofi-Aventis sp. z o.o. – jednego na chorobę Fabry’ego i dwóch leków na chorobę Gauchera.

Komisja Ekonomiczna nie zakończyła jeszcze negocjacji cenowych dla dwóch z tych leków, podkreśliła Wądrzyk. - Po zakończeniu prac na poziomie Komisji Ekonomicznej i wydaniu przez nią uchwały minister zdrowia będzie analizował ofertę i podejmie rozstrzygniecie w sprawie – zaznaczyła.

- Głęboko w to wierzymy i liczymy, że 1 lipca 2019 roku na liście refundacyjnej wreszcie pojawi się enzymatyczna terapia zastępcza. (...) Podobnie jak wielu ekspertów nie dopuszczam już innej możliwości. Zbyt długo czekamy – podsumowała Anna Moskal w liście przesłanym PAP.