Choroby rzadkie występują z częstością poniżej 5 przypadków na 10 tys. osób, ultrarzadkie - poniżej 2 przypadków na 10 tys. osób.
- napisała w liście skierowanym do uczestników seminarium prof. Irena Lipowicz, Rzecznik Praw Obywatelskich poprzedniej kadencji. -
- – mówił dr Wojciech Matusewicz, prezes Agencja Oceny Technologii Medycznych. Na razie istnieją 133 leki na choroby rzadkie – tak zwane "leki sieroce”. Niestety, oznacza to, że na 98,5 proc. chorób rzadkich (jest ich 6 do 7 tysięcy) nie ma żadnych leków.
Przemysł farmaceutyczny ogranicza wydatki na badania, a dostępne leki często są bardzo drogie, mają one przy tym problematyczną skuteczność. AOTM musi podejmować trudne decyzje rekomendując refundację leków lub odrzucając je.
Prof. Sergiusz Jóźwiak z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego przytoczył przykład stwardnienia guzowatego, choroby, w przebiegu której pojawiają się guzy niszczące różne narządy. Dzięki badaniom genetycznym można wcześnie postawić diagnozę i podać profilaktycznie leki zmniejszające zagrożenie padaczką i uszkodzeniem mózgu.
– mówił prof. Mieczysław Walczak z Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego. Jak zaznaczył, lekarze podstawowej opieki zdrowotnej powinni przekazywać pacjentów z nietypowymi objawami specjalistom. Leczenie należy prowadzić w ośrodkach mogących zapewnić wszelką potrzebną pomoc medyczną. Ważna jest także pomoc społeczna i socjalna.
Na społeczne aspekty chorób zwróciła uwagę Maria Libura z Uczelni łazarskiego. Opieka nad chorymi jest czasochłonna i wyczerpująca dla rodziców, którzy często muszą rezygnować z pracy. System edukacji nie przystaje do potrzeb chorych dzieci, a gdy chorzy osiągają dorosłość, nadal nie są zdolni do samodzielnej egzystencji. Same tylko dojazdy na badania i wizyty u specjalistów (średnio 10 miesięcznie) wymagają wiele czasu i pieniędzy.
- mówił Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich. . Społeczny projekt planu powstał, ale trafił na półkę w ministerstwie zdrowia. Jego nowe kierownictwo obiecuje opracowanie planu do końca roku 2016 - podkreślił Maćkowiak.
– powiedział etyk i filozof medycyny, prof. Zbigniew Szawarski. W odróżnieniu od wielu odbywających się w poprzednich latach tego rodzaju konferencji, wśród uczestników seminarium obecna była przedstawicielka resortu zdrowia, dr Kamila Malinowska.
