Mikrocefalia, inaczej – małogłowie, to wrodzona wada rozwojowa. Prowadzi do zmniejszenia rozmiaru głowy, a co za tym idzie - także mózgu. Dlatego małogłowiu często towarzyszą cechy niepełnosprawności intelektualnej i dysfunkcje układu nerwowego. Częstość występowania małogłowia szacuje się na około jedną na tysiąc osób.
Małogłowie może być spowodowane czynnikami genetycznymi, np. trisomią, czyli obecnością dodatkowego - trzeciego - chromosomu. W związku z tym wada może się pojawiać w przebiegu chorób, takich jak: zespół Edwardsa, zespół Downa, zespół Patau, zespół kociego krzyku, zespół Wolfa-Hirschhorna.
Ale też mikrocefalia może być wywołana przez nieinfekcyjne choroby ośrodkowego układu nerwowego płodu w okresie pre- i postnatalnym: niedokrwienie i niedotlenienie, krwawienie do układu nerwowego, perinatalne urazy. Niekiedy jej przyczyną są wrodzone infekcje wewnątrzmaciczne płodu (cytomegalia, toksoplazmoza, różyczka, opryszczka) albo choroby matki (cukrzyca oraz fenyloketonuria matczyna). Dzieci z małogłowiem mogą urodzić się także w wyniku niedożywienia lub zażywania przez ciężarną narkotyków (zwłaszcza kokainy i opiatów), niektórych leków, (np. przeciwpadaczkowych).
Jak wynika z badań, spożywanie alkoholu w ciąży powoduje prawie 2-krotny wzrost ryzyka wystąpienia małogłowia z towarzyszącymi innymi wadami rozwojowymi. Zalicza się tutaj tzw. płodowy zespół alkoholowy, w którym małogłowie współistnieje z istotnymi dysfunkcjami poznawczymi, zaburzeniami rozwoju fizycznego oraz charakterystycznymi cechami dysmorficznymi twarzoczaszki. Z kolei kobiety, które paliły w ciąży, rodzą dzieci, których masa ciała przy urodzeniu jest o 150-250 gramów mniejsza niż masa ciała noworodków matek niepalących.
Mikrocefalię diagnozuje się po wykonaniu pomiaru głowy oraz zrobieniu badań tj. tomografia komputerowa głowy, rezonans magnetyczny. Wykonuje się także badania krwi, by wykluczyć infekcję.
