"Ponieważ dzieci z mukowiscydozą wymagają kompleksowej opieki, któryś z rodziców - najczęściej mama - rezygnuje z pracy zawodowej i opiekuje się małym pacjentem. Natomiast ojciec poświęca się pracy, co często odbija się źle na jego kontaktach z dzieckiem" - powiedział Paweł Wojtowicz, prezes Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO.
Z kolei prof. Wojciech Cichy, kierownik I Katedry Pediatrii i Kliniki Gastroenterologii Dziecięcej i Chorób Metabolicznych Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu przypomniał, że nierzadko ojcowie zostawiają żonę i chore dziecko, bo nie potrafią udźwignąć ciężaru choroby.
Mukowiscydoza jest uważana za najczęstsze genetyczne schorzenie rasy białej. Jest spowodowana mutacją w genie CFTR, który koduje białko regulujące transport jonów chloru przez błony komórkowe. Z powodu mutacji, chorzy produkują nadmiernie gęsty i lepki śluz, który zalega zwłaszcza w układzie oddechowym oraz w przewodach wyprowadzających enzymy trawienne z trzustki do układu pokarmowego. Prowadzi to do częstych infekcji i stanów zapalnych oskrzeli oraz płuc, trudności w oddychaniu, kaszlu, problemów z trawieniem i wchłanianiem pokarmów, a w konsekwencji do niedożywienia dziecka. Charakterystyczny jest też bardzo słony pot, a część chorych, zwłaszcza płci męskiej, może cierpieć na bezpłodność.
Mukowiscydozę zalicza się do tzw. chorób rzadkich. Szacuje się, że w Polsce cierpi na nią 1500 osób, choć zarejestrowanych jest ok. 1000. Wynika to z faktu, że dopiero od 2009 r. wszystkie noworodki są objęte programem genetycznych badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy. Jest to bardzo istotne, bo umożliwia wczesne wdrożenie terapii.
Jak podkreślił prof. Cichy, życie z mukowiscydozą wymaga od dzieci i rodziców wykonywania codziennie ogromnej liczby czynności.
"Niezbędne są regularne inhalacje, minimum trzy razy na dobę, stosowanie wysokokalorycznej diety, bo dzieci są narażone na opóźnienie wzrostu, leków, jak np. preparaty enzymów trzustkowych i antybiotyki w razie infekcji oraz codziennej rehabilitacji i fizjoterapii. Rodzic dziecka z mukowiscydozą musi zatem pełnić rolę lekarza, pielęgniarki, rehabilitanta i dietetyka" - wymieniała w rozmowie z PAP Anna Sławianowska-Morawiec, mama 16-letniego Kuby chorego na mukowiscydozę.
Terapia pacjenta z mukowiscydozą wiąże się z dużymi kosztami, bo w Polsce wiele leków, jak np. preparaty enzymów trzustkowych, które trzeba zażywać przed każdym posiłkiem czy odżywki nie są refundowane, podkreśliła pani Anna. Według niej, największym problemem jest dostęp do fizjoterapii w warunkach domowych, bo nie każdego na nią stać.
Poza tym, dzieci z mukowiscydozą często cierpią na dodatkowe schorzenia i powikłania, które wymagają leczenia. Kuba na przykład przechodził operacje usuwania polipów nosa, zaczęła się u niego rozwijać osteoporoza, pojawiła się kamica żółciowa i refluks przełykowo-żołądkowy.
"Wydatki na terapię bardzo obciążają rodzinę, w której jeden rodzic nie pracuje, bo zupełnie poświęca się opiece nad dzieckiem, nie wspominając już o sytuacjach, w których matka zostaje z pociechą sama, bo ojciec odchodzi" - podkreśliła pani Anna.
Rodzice i lekarze uważają, że wprowadzenie Narodowego Planu na rzecz Chorób Rzadkich ułatwiłoby kompleksowe leczenie dzieci z mukowiscydozą w warunkach domowych, a ich rodzinom pozwoliło godnie żyć.
Na poniedziałkowej konferencji prasowej zorganizowanej z okazji obchodów Dnia Chorób Rzadkich minister zdrowia Ewa Kopacz zapowiedziała, że taki plan zostanie w Polsce wdrożony jeszcze w 2011 r.
W ramach obchodów X Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy można będzie m.in. skorzystać z bezpłatnych telefonicznych konsultacji medycznych w 23 ośrodkach medycznych w całej Polsce. Ich listę można znaleźć na stronie fundacji MATIO (www.mukowiscydoza.pl).
