- Postanowiliśmy wykorzystać najnowsze metody badania genomu do analizy materiału pobieranego z zarodka. Co roku zgłasza się do nas wiele par, których dzieci urodziły się chore lub zmarły zaraz po porodzie z powodu wad genetycznych. Do tej pory wykorzystywaliśmy inne techniki stosowane na świecie, ale żadna nie dawała nam takich możliwości jak PGD NGS – mówi prof. dr hab. n. med. Krzysztof Łukaszuk, szef Klinik Leczenia Niepłodności INVICTA i inicjator projektu.

Sekwencjonowanie DNA następnej generacji (NGS) to innowacyjne rozwiązanie, które umożliwiło naukowcom dokładne zbadanie ludzkiego genomu. Obecnie stanowi ono metodę referencyjną (potwierdzającą wyniki) dla innych technik badawczych, takich jak mikromacierze (wykorzystywane do badania chromosomów) oraz FISH (technologia wykorzystująca mikroskopię fluorescencyjną i stosowana do badania dużych wad genetycznych).

NGS jest badaniem niezwykle czułym, pozwalającym na identyfikację najmniejszych nawet zmian. Opracowane w gdańskiej klinice PGD NGS wykorzystuje technologię półprzewodników, w której reakcje chemiczne są bezpośrednio rejestrowane w postaci impulsu elektrycznego, bez dodatkowych etapów. Naukowcy opierają się w niej na odczycie informacji genetycznej, a nie powiązanych ze zmianami markerach czy pośredniczących znacznikach opartych na reakcjach barwnych. Dzięki temu mają pewność wyniku i dostęp do większej ilości danych. Jak dotąd rozwiązanie pomagało w diagnozowaniu dorosłych - naukowcy z Kliniki INVICTA wykorzystują je także do badania DNA embrionów (tzw. diagnostyka preimplantacyjna PGD).

- Od 2005 roku, jako prekursor w kraju, realizujemy badania genetyczne zarodków. Przez ten czas gromadziliśmy niezbędne doświadczenie i wiedzę, prowadziliśmy projekty autorskie. Teraz możemy wykorzystać je, by stworzyć coś nowego, jeszcze dokładniejszą metodę o niespotykanych możliwościach. Dla wielu naszych pacjentów diagnostyka zarodków to jedyna szansa na posiadanie zdrowego potomstwa – podkreśla prof. Łukaszuk.

Embriolodzy z INVICTA przez ostatnie 9 lat wykonali ponad 8 tysięcy badań PGD. Obecnie zrealizowali pierwsze diagnostyki PGD NGS w kierunku tzw. aneuploidii, czyli zaburzeń w liczbie chromosomów. Tego typu nieprawidłowości powodują występowanie u płodu groźnych zespołów wad takich jak zespół Downa, Turnera, Edwardsa, Patau czy Klinefeltera.

Wskazaniem do diagnostyki preimplantacyjnej jest wiek kobiety (od 35. roku życia ryzyko wystąpienia wad genetycznych płodu znacznie wzrasta), zdiagnozowane u pary nosicielstwo wad genetycznych, nawracające poronienia, niepłodność o nieznanym tle i nieudane programy in vitro. Nowa metoda u takich pacjentów stwarza nie tylko szansę na wykrycie nieprawidłowości genetycznych zarodków, ale także – po przebadaniu przyszłych rodziców - wcześniejsze określenie ryzyka problemów.

Jesteśmy dumni i cieszymy się z pierwszych sukcesów, ale nie zamierzamy na tym poprzestać. Jestem przekonany, że PGD NGS będzie można z powodzeniem stosować także do badania zarodków pod kątem blisko 700 chorób rzadkich, wywoływanych przez mutacje w genach. Do tej pory ze nie było możliwości wykonania tak szerokiej analizy – mówi prof. Łukaszuk z Kliniki INVICTA.

Naukowcy zapowiadają również rewolucję w badaniu przyszłych rodziców. Zarówno kobieta, jak i mężczyzna – mimo dobrego stanu zdrowia – mogą być nosicielami mutacji genetycznych. Przed rozpoczęciem starań o ciążę, badanie NGS pozwoli określić, które z nieprawidłowości DNA, mogą mieć wpływ na ryzyko wystąpienia wady u dziecka danej dwójki ludzi.

Na podstawie tych informacji, jeśli zagrożenie chorobą u płodu jest znaczne, lekarze będą mogli przeprowadzić zapłodnienie in vitro z diagnostyką preimplantacyjną i wyeliminować ryzyko. Dla wielu par jest to jedyna szansa, by ich dziecko urodziło się zdrowe.