Październik jest miesiącem budowania świadomości o tej rzadkiej chorobie, która nieleczona prowadzi do uszkodzenia wielu narządów. Z tej okazji w piątek otwarta została wystawa prezentująca fotoreportaż autorstwa fotografika Wojciecha Grzędzińskiego pt. „Ludzie z krwi i kości”. Jego bohaterami są właśnie Kasia, Wojtek i Błażej.
– skomentował swój projekt Grzędziński, który w przeszłości był szefem zespołu fotoreporterów prezydenta Bronisława Komorowskiego. Dodał, że takie zdjęcia w jego wcześniejszej pracy były rzadkością.
Kasia Wierzbicka, u której chorobę Gauchera rozpoznano w wieku 34 lat, przyznała, że po diagnozie nieuleczalnej choroby zastanawiała się, jak ma ułożyć sobie życie. – przyznała. Już po pięciu miesiącach od diagnozy zrobiła kurs nurkowy.
tłumaczyła. Zaczęła się wspinać w górach – w Tatrach, Alpach, w Nepalu. Odbyła wyprawy rowerowe, m.in. do Toskanii i Prowansji.
ocenił jeden z bohaterów zdjęć - Wojtek Oświeciński, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera.
Był on w grupie pierwszych w Polsce pacjentów, u których w latach 80. XX wieku rozpoznano to schorzenie. Miał wówczas dwa lata. Na jednym ze zdjęć fotoreportażu Wojtek stoi na tle swojej starej fotografii z czasu, gdy miał 12-13 lat. „To zdjęcie pacjenta z chorobą Gauchera, który nie jest leczony – ma bardzo chude rączki, chude nóżki, bardzo duży brzuszek, bladą skórę, jest zmęczony” – tłumaczył.
Dr hab. Anna Szmigielska-Kapłon z Kliniki Hematologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi przypomniała, że jest to choroba genetyczna, spowodowana mutacją w genie kodującym enzym lizosomalny o nazwie beta-glukocerebrozydaza. Efektem tego jest brak lub niedobór enzymu, który odpowiada za prawidłowe degradowanie glukozyloceramidu i innych glikolipidów, składników błon komórkowych. Powoduje to gromadzenie się (spichrzanie) tych związków w komórkach o nazwie makrofagi – w wątrobie, śledzionie, szpiku kostnym i również układzie oddechowym.
– tłumaczyła hematolog. Spichrzanie tych substancji w komórkach szpiku kostnego prowadzi do niedokrwistości i małopłytkowości. Dodatkowo, bardzo często uszkodzony jest układ kostny, co objawia się bólami kostnymi i stawowymi. Czasem pojawiają się tzw. przełomy kostne, czyli bardzo intensywne dolegliwości bólowe.
Kasia Wierzbicka, u której chorobę Gauchera rozpoznano w wieku 34 lat, przyznała, że przełomy kostne trudno jest wytrzymać - z powodu bólu pacjent jest wykluczony z życia.
Choroba należy do schorzeń ultrarzadkich. Częstość jej występowania wynosi 1 na 50 tys. – 100 tys. pacjentów. W Polsce jest zdiagnozowana u ok. 70 osób. W przypadku nieleczenia u pacjentów z chorobą Gauchera, w ciągu wielu lat dochodzi do uszkodzenia poszczególnych organów.
Terapia polega na podawaniu brakującego enzymu (substytucja enzymu) dożylnie co dwa tygodnie w szpitalu. Dzięki niej poprawia się metabolizm glikolipidów, nie dochodzi do ich gromadzenia się w makrofagach, zmniejszają się wątroba i śledziona, ustępują dolegliwości kostne, a także poprawiają się wyniki krwi.
Wojtek zaczął być leczony 22 lata temu - w 1995 r. Obecnie ma żonę i dwójkę dzieci, kieruje zespołem ludzi w korporacji, działa społecznie. - - mówił.
Jego zdaniem obecnie głównym problemem są trudności w wykrywaniu choroby. Oświeciński przypomniał, że jest to jedna z kilku tysięcy chorób genetycznych, dlatego wiedza na jej temat w społeczeństwie, a nawet wśród lekarzy, jest bardzo mała. Dlatego część chorych nie ma postawionej diagnozy, albo jest ona błędna.
Jak wyjaśnił, poprzez projekt „Ludzie z krwi i kości” Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Gauchera chce trafić do szerszego kręgu zainteresowanych, by budować świadomość na temat tej choroby w społeczeństwie, ale też wśród lekarzy pediatrów, internistów oraz hematologów.
