Jak poinformował na konferencji prasowej zastępca kierownika kliniki prof. Krzysztof Kałwak, metodę zastosowano u trzech pacjentów cierpiących na trzy różne rzadkie choroby metaboliczne: chorobę Hurlera, chorobę Krabbego i zespół Pelizaeusa-Merzbachera.
- - powiedział Kałwak.
Wyjaśnił, że efekty przeszczepień są oceniane na podstawie obserwacji rozwoju dziecka i obecnie można już stwierdzić, że we wszystkich trzech przypadkach są one zadowalające.
Jak podano, u pacjenta z chorobą Hurlera zabieg wykonano w 2014 r., u dziecka z zespołem Pelizaeusa-Merzbachera przed rokiem, a u dziecka z choroba Krabbego przed pięcioma miesiącami.
Wszystkie trzy przeszczepienia były pierwszymi takimi zabiegami w Polsce, a w przypadku dziecka z zespołem Pelizaeusa-Merzbachera był to również pierwszy przeszczep w Europie. Dwa poprzednie wykonano w USA.
Lekarz podkreślił, że kluczowe dla skutecznego zastosowania metody przeszczepienia jest wczesne zdiagnozowanie rzadkiej choroby metabolicznej w fazie tzw. skąpoobjawowej lub bezobjawowej. Dlatego tak istotne są m.in. badania genetyczne.
- wyjaśnił Kałwak.
Dodał, że w przypadku choroby Hurlera alternatywą jest lekowa terapia enzymatyczna, lecz nie przynosi ona równie skutecznych efektów jak przeszczepienie; dzieci umierają w młodym wieku, są niepełnosprawne intelektualnie i fizycznie.
- powiedział Kałwak.
W jego ocenie, problemem jest również to, że lekarze w Polsce jeszcze zbyt rzadko kierują pacjentów na leczenie transplantacyjne.
- powiedział Kałwak.
