Rzadkie choroby są częste!

Dlaczego choroby rzadkie są częste? Poszczególne choroby są rzadkie, ale fakt, że jest ich ponad 6000 sprawia, że dotykają one ok. 6 proc. społeczeństwa, w Polsce nawet 2 miliony ludzi. Wśród nich jest Zespół Fabry'ego czy Niemanna-Picka, ale też choroby bardziej znane jak mukowiscydoza, hemofilia czy nowotwory dziecięce. W literaturze medycznej co tydzień opisywanych jest pięć nowych chorób rzadkich. Dotyczą one pacjentów w każdym wieku, jednak aż 75 % z nich dotyka dzieci.

Ola ma 11 lat, od ponad 8 choruje na nieuleczalną chorobę - Zespół Leigha. Urodziła się jako zdrowe dziecko. Do 3 roku życia bardzo dobrze się rozwijała: chodziła, mówiła, śpiewała piosenki, tańczyła. Niestety choroba jej to odebrała. Obecnie Ola nie chodzi, nie potrafi utrzymać sama równowagi, jej mowa uległa znacznemu pogorszeniu. Choroba, to także bardzo bolesne dystonie, epilepsja, zmiany napięcia i bóle mięśniowe. Mimo to Ola jest bardzo żywa, lubi zmiany, podróże. Każdy dzień to dla niej nowe wyzwania.

Brak systemowych rozwiązań utrudnia osobom chorym dostęp do specjalistycznej diagnostyki, leczenia oraz opieki medycznej. „Dlatego tak ważne jest wprowadzenie w życie Narodowego Plan dla chorób rzadkich, który pozwoli zapewnić trwałą realizację polityki zdrowotnej ukierunkowanej na potrzeby pacjentów”- powiedział Mirosław Zieliński, Prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii chorób Rzadkich: 27 września 2013 r. odbędzie się bardzo ważna dla nas konferencja organizowana we współpracy z Komisją Europejską i przy zaangażowaniu Ministerstwa Zdrowia, oceniająca przygotowanie Polski do wdrożenia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Chcemy połączyć to ważne dla osób z chorobami rzadkimi wydarzenie z szerokimi działaniami edukacyjnymi skierowanymi do społeczeństwa.

Dlaczego dżinsy mają znaczenie?

Kampania "Rzadkie Choroby Są Częste" rozpocznie się akcją "GEN-ialne dżinsy". Choroby rzadkie w większości są uwarunkowane genetycznie. A skoro w j.angielskim słowa geny i dżinsy brzmią dokładnie tak samo, bardzo szybko symbolem wsparcia osób z chorobami rzadkimi stała się dżinsowa wstążka. We wrześniu także w Polsce dżinsy nabiorą zupełnie nowego znaczenia. Rozpocznie się wtedy akcja "GEN-ialne dżinsy", której celem jest zebranie jak największej ilości dżinsów, które staną się symbolem wsparcia osób z chorobami rzadkimi.

Chcesz, żeby Twoje dżinsy nabrały nowego znaczenia? Przynieś je od 1 do 14 września do Centrum Handlowego Blue City w Warszawie, gdzie będzie czekał specjalny pojemnik z logotypem projektu. Co stanie się z zebranymi dżinsami? Będziemy Was na bieżąco informować na www.facebook.com/DzienChorobRzadkich oraz www.nadziejawgenach.pl!

Kogo wspierasz?

Joanna Dragan: W wieku dojrzewania zaczęły się bardzo silne bóle głowy. Lekarz skierował mnie na rezonans. W 2009 roku po pierwszym rezonansie - wynik - zmiany patologiczne w głowie, Choroba Recklinghausena - choroba genetyczna, którą mam od urodzenia, ale dopiero wykryta pokazała swoje objawy. Co roku rezonans, ostatni 30 kwietnia 2013, 7 czerwca 2013 dowiedziałam się od neurologa że mam guza w płacie potylicznym, jeszcze nie wiem jakiego, czekam na dalszą diagnozę. Mama i siostry też chorują, bracia zdrowi. Teraz co będzie, nie wiem, zostaje mi nadzieja, że będzie dobrze. Mam małego synka, ma 9 miesięcy i chce dla niego być silna. Żyję i cieszę się z tego co mam.

Roman Michalik: Ból towarzyszył mi od pierwszych lat szkoły podstawowej. Najgorzej było podczas ciepłych dni lub gdy próbowałem pograć z kolegami w piłkę. Z czasem zauważyłem, że się nie pocę i coraz częściej odczuwam silny, piekący ból stóp i dłoni, który paraliżował całe ciało. Lato stało się dla mnie przekleństwem. Wydawało mi się, że moje dolegliwości są czymś normalnym dla wszystkich ludzi, ponieważ moja mama i bracia też źle znosili upały. W zimie nigdy nie potrafiłem dostosować ubrania do temperatury, zbyt gruby strój lub zbyt wysoka temperatura w pomieszczeniach również wywoływała trudne do opanowania ataki bólu. Lekarze przez wiele lat szukali przyczyny objawów, które towarzyszyły mi od dziecka. Zdiagnozowano u mnie chorobę reumatyczną i zapalenie mięśnia sercowego. Właściwa diagnoza przyszła dopiero z Ameryki. Kuzynka mojej mamy i jej synowie dowiedzieli się, że chorują na rzadką genetyczną chorobę metaboliczną zwaną Zespołem Fabry’ego.