Ataksja Friedreicha to nie koniec świata. Kacper i Karol żyją pięknie

Ataksja Friedreicha - została u bliźniaków Kacpra i Karola Nieczaj zdiagnozowana dzięki badaniom genetycznym. Okazało się, że obydwoje rodzice są jej nosicielami. Teresa Brzozowska-Nieczaj, matka chłopców, pamięta bardzo dobrze dzień otrzymania diagnozy - kartkę z rozpoznaniem ataksji Friedreicha podaną na korytarzu i totalną bezradność. Było to w dzień urodzin bliźniąt 6 maja 2019 roku, a więc minęło już 7 lat. Droga do diagnozy trwała... 6 lat.

Pierwszy objaw, skolioza idiopatyczna, zaczął pojawiać się w 10. roku życia chłopców. Gdy mieli ok. 13 lat zaczęły się problemy z równowagą. Choroba poważnie postępowała, od bliźniąt odsunęli się znajomi. Z czasem bracia zaczęli bać się wychodzić na zewnątrz, bo były krzywe spojrzenia, uważano, że są pijani lub pod wpływem jakiejś substancji psychoaktywnej. Raz musieli nawet dmuchać w balonik. Potem policjanci ich przeprosili. Każde takie zdarzenie wpływa źle na ich psychikę, pod wpływem stresu pogarsza się im chód.

Podporą Kacpra i Karola jest zdrowy, o trzy lata starszy brat Bartek. Bardzo przeżył ich chorobę, czasem nawet wstępuje w rolę ojca. Zabiera ich ze sobą, gdzie tylko może. Koledzy chłopaków najpierw przestali przychodzić, później przestali dzwonić… Dziś to koledzy i przyjaciele Bartka są przyjaciółmi Kacpra i Karola.

Specyfika ataksji Friedreicha

Nosicielem wadliwego genu jest jedna na 90 osób. W przypadku pary dwojga nosicieli istnieje 25-procentowe ryzyko zachorowania dziecka. Szacuje się, że w Polsce choruje między 120 a 150 osób. Z czasem pojawiają kłopoty z chodzeniem, wykonywaniem codziennych czynności, jak zapinanie guzików. Mowa staje się niewyraźna; pojawiają się problemy z połykaniem, które utrudniają lub uniemożliwiają jedzenie. W chorobie rozwija się cukrzyca, pogarsza się wzrok, a nawet z powodu neuropatii dochodzi do jego utraty. Natomiast przerost lewej komory serca prowadzi do kardiomiopatii.

Oprócz skoliozy charakterystyczne są deformacje stóp (końsko-szpotawa lub tzw. wydrążona – ze zbyt wysokim łukiem). Chorzy z czasem stają się niesamodzielni, nie dożywają czterdziestki. Nadzieję daje nowy, zrefundowany niedawno lek. Nie wyleczy, ale zatrzymuje neurodegradację. Wpływa na wewnątrzkomórkowe mechanizmy antyoksydacyjne i funkcję mitochondriów, hamując postęp choroby – pacjent zaczyna lepiej połykać i mówić, poprawia się koordynacja kończyn górnych i dolnych oraz poprawiają się zaburzenia postawy.

Chorzy muszą być pod wielospecjalistyczną opieką – m.in. neurologów, fizjoterapeutów, okulistów, kardiologów, diabetologów. Dopóki bracia Kacper i Karol nie otrzymali leku, jeszcze w procedurze Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych (RDTL), pogłębiały się problemy z koordynacją, pojawiało się osłabienie, spastyczność, a mięśnie traciły siłę. Teraz choroba zatrzymała się.

Nowoczesne leczenie ataksji

- Program lekowy pojawił się w lipcu 2025, ale synowie 30 grudnia 2024 roku dostali ten lek dzięki procedurze RDTL. Czyli przyjmują go już rok i siedem miesięcy. To pierwszy lek na świecie na tę chorobę i każdy chory, każda rodzina myślała, że to będzie cud, że bardzo nam pomoże. Lek spełnia swoją rolę. Trudno powiedzieć, jaki byłby dziś stan chłopców bez niego. Zdecydowanie poprawiła im się mowa. Nasza neurologopeda cały czas powtarza, że jest bardzo zadowolona – mówi Teresa Brzozowska-Nieczaj.

Chłopcy nadal ćwiczą mowę oraz rehabilitują się. Zdaniem ich mamy, poprawiła się motoryka rąk. - Przed padaniem leku, jak cokolwiek brali w dłonie np. telefon, bardzo często upadało im. Teraz wezmą w rękę i trzymają. Oczywiście, coś czasem im upadnie, ale nie tak często jak kiedyś - zapewnia Teresa Brzozowska-Nieczaj.

Przy tej chorobie występują drżenia całego ciała, podobnie jak przy chorobie Parkinsona. Obecnie drżenia nie ustąpiły całkowicie, ale się zmniejszyły.

Chłopcy nie chodzą samodzielnie, mama bardzo pomaga im w przemieszczaniu się. Jeśli mają długie dystanse do pokonania, muszą korzystać z wózków inwalidzkich, bo mamie jest bardzo ciężko ich prowadzić. Ewentualnie jeden siada na wózek, a drugiemu mama pomaga iść.

Opuchnięte nogi w czasie upałów. Przyczyny, skuteczne sposoby na obrzęki i sygnały alarmowe

Zobacz również

- Chłopaki bardzo walczą, żeby nie usiąść na wózek. Ja też bardzo o to walczę. Bo wydaje nam się, że jeżeli już usiądą, wszystkie mięśnie będą bardziej osłabione. I choroba postąpi jeszcze szybciej. Teraz byliśmy w Instytucie Psychiatrii i Neurologii w Warszawie przy ul. Sobieskiego u dr Anny Sobańskiej, która po badaniu stwierdziła, że jest super i siła mięśniowa wróciła. Inni specjaliści też potwierdzają, że wszystko jest ok – cieszy się Teresa Brzozowska-Nieczaj. - Lek nie cofnął co prawda choroby, ale też nigdy nie było takich obietnic. Miał zahamować jej postęp i to się dzieje. Trzeba więc pogodzić się z rzeczywistością – dodaje.

Ciągła rehabilitacja w ataksji Friedreicha

W ubiegłym roku po mocnej infekcji bardzo pogorszył się chłopakom chód. Bo niestety, każda mocniejsza infekcja pozostawia tak duże ślady, że nie sposób później odzyskać utraconą sprawność. - Specjalistyczna, neurologiczna rehabilitacja musi odbywać się każdego dnia. Nie możemy sobie odpuścić. Bo inaczej to co chłopcy wypracują, zastygnie albo odejdzie – relacjonuje Teresa Brzozowska-Nieczaj.

Rehabilitanci pracują z nimi metodą PNF, Proprioceptive Neuromuscular Facilitation, polegającą na torowaniu nerwowo-mięśniowym. Jej celem jest odtworzenie utraconych funkcji ruchowych poprzez stymulację receptorów czucia głębokiego. Ta metoda wykorzystuje trójwymiarowe wzorce ruchowe diagonalne (skośne), czyli trójpłaszczyznowe ruchy, które przebiegają wzdłuż skośnych osi ludzkiego ciała, łącząc w jednym momencie zgięcie/wyprost, przywodzenie/odwodzenie oraz rotację. Stanowią fundament nowoczesnej fizjoterapii, angażując całe łańcuchy mięśniowe, a nie pojedyncze mięśnie.

Chłopaki są rehabilitowani także metodą NDT-Bobath stosowaną w rehabilitacji dzieci i dorosłych z zaburzeniami układu nerwowego. Jej głównym celem jest normalizacja napięcia mięśniowego, hamowanie nieprawidłowych odruchów oraz nauka prawidłowych wzorców ruchowych przydatnych w codziennym życiu.

Bracia Nieczaj korzystają także ze specjalistycznych gabinetów prywatnych, bo nie każdy rehabilitant podejmie się pracy z chorymi na ataksję Friedreicha. - Trudno nawet znaleźć osobę, która by w ogóle coś wiedziała o tej chorobie. Chłopcy korzystają co tydzień z masażu tkanek głębokich. Nie jestem lekarzem, ale wydaje mi się, że dzięki temu nie mają przykurczy – mówi Teresa Brzozowska-Nieczaj.

Oprócz tego od początku choroby korzystają z zabiegów refleksologii stóp. Do domu przyjeżdża pani i uciska punkty na stopach, które odpowiadają za różne miejsca, za centralny układ nerwowy, za wątrobę. No i oczywiście korzystają z rehabilitacji na NFZ.

- Do domu przychodzi rehabilitant 2-3 razy w tygodniu i ćwiczy, bo mamy co prawda małe mieszkanie, ale wyposażone w drabinki, bieżnie itp. A jak dajemy radę czasowo i finansowo, jedziemy do ośrodków rehabilitacji. Największe efekty przynosi turnus dwutygodniowy z czterema, pięcioma godzinami ćwiczeń dziennie. Chłopcy zawsze potem mówią: mamo, czujemy, że lepiej funkcjonujemy. Ćwiczenia kontynuują w Białymstoku – mówi Teresa Brzozowska-Nieczaj.

Marzenie? Uczyć historii w szkole na przekór chorobie

Bracia nie zawsze mogą pozwolić sobie czasowo na wyjazdy rehabilitacyjne, bo jeszcze studiują. Ich mama uważa, że najlepsze na co mogli zadecydować się, to kształcenie się. Przebywają z młodymi ludźmi. Muszą codziennie dojeżdżać, bo to są studia stacjonarne, dzienne, ale głowy mają zajęte nauką, przygotowują referaty, przygotowują się do zajęć. Czasami jest im bardzo ciężko pogodzić rehabilitację, masaże, studia, wyjazdy – to praca od rana do wieczora. Ale mają werwę i dają radę.

Od października 2026 r. zaczną ostatni rok studiów magisterskich na kierunku historia, specjalizacja pedagogika. Mieli już praktyki w szkole podstawowej i średniej. Pracowali na parterze. 10 godzin lekcyjnych muszą przeprowadzić, 10 obserwować.

- Ich to pasjonuje, chcieliby w tym kierunku pójść, to jest ich wybór. Pomagam im, zaprowadzam i zostawiam. Serce rośnie, gdy widzę, że oni się w tym odnajdują, że to lubią. Nawet dyrektor szkoły mówi, że jak są chłopcy, zawsze jest cisza w klasie. Spełniają swoje marzenia. Nie chcą siedzieć w domu, nie chcą ustawać w wysiłkach, mają nadzieję, że jak skończą naukę, to zdalnie lub parę godzin stacjonarnie będą mogli pracować w szkole – opowiada mama bliźniąt.

Lekarz – skarb chorego

Jeśli Karol i Kacper mają jakiś problem zdrowotny, zawsze mogą liczyć na doktor Annę Sobańską, porozmawiać z nią lub wysłać maila - na każdy list odpisze. We wrześniu ma ich przyjąć na oddział, przeprowadzić poszerzone badania i skonsultować się ze szpitalnym lekarzem rehabilitacji. Może wspólnie wpadną na jakiś pomysł, może wdrożą farmakoterapię, żeby chód trochę poprawić.

- Pani doktor jest naprawdę bardzo zaangażowana. Co trzy miesiące jeździmy po lek, odbieramy go w aptece, mamy badania kontrolne, czy stan się pogorszył, czy się polepszył, czy jest tak jak było. Wiele zależy od dnia - jednego prawie nie czuję, że prowadzę syna, a drugiego męczymy się oboje – opowiada Teresa Brzozowska-Nieczaj.