Na łamach pisma „Nature Genetics” badacze z międzynarodowego zespołu przedstawili wyniki przełomowego badania dotyczącego choroby Alzheimera.
Jak podkreślają, to schorzenie o złożonych przyczynach, w którym istotną rolę ogrywają geny, środowisko, dieta oraz styl życia. Zwykle pojawia się ono po 65. roku życia, a na świecie choruje ponad 26 mln osób. Tak naprawdę brakuje przy tym skutecznych leków - podkreślają naukowcy. Stosowane obecnie środki mogą tylko opóźnić postępy choroby.
Zmianę tej trudnej sytuacji mogą przynieść m.in. badania genetyczne, które pozwalają lepiej zrozumieć zaburzenie.
W projekcie kierowanym przez specjalistów z francuskiego Narodowego Instytutu Badań Zdrowia i Medycyny (INSERM) naukowcy przeanalizowali genom największej jak dotąd grupy pacjentów z chorobą Alzheimera.
Zidentyfikowali w ten sposób 75 rejonów powiązanych z ryzykiem zachorowania. 42 z tych lokalizacji były zupełnie wcześniej nieznane.
Badacze nie poprzestali na samym określeniu miejsc w genomie.
- Po tym ważnym odkryciu opisaliśmy te rejony, aby nadać im znaczenie w odniesieniu do naszej medycznej i biologicznej wiedzy. W ten sposób uzyskaliśmy lepsze zrozumienie komórkowych mechanizmów i patologicznych procesów, jakie mają miejsce w przebiegu zaburzenia - podkreśla dyr. ds. badań w INSERM, prof. Jean-Charles Lambert.
Dotąd dobrze opisano dwa główne zjawiska, jakie prowadzą do choroby - gromadzenie się w komórkach mózgu cząsteczek amyloidu-beta oraz zmiany w białkach Tau.
Nowe odkrycie potwierdza znaczenie tych procesów, ale wskazuje także na inne.
Po pierwsze sugeruje zaburzenia pracy układu odpornościowego w mózgu, który gorzej usuwa szkodliwe substancje.
Po drugie, znaczenie ma również regulująca stany zapalne substancja o nazwie TNF-alfa.
- Pomimo gromadzonej cały czas wiedzy na temat biologicznych mechanizmów stojących za chorobą Alzheimera, nadal mamy luki w jej rozumieniu. Oznacza to, że diabeł tkwi w szczegółach. Badania takie jak to pomogą nam zapełniać te luki. Badania tkanek np. z naszego South West Dementia Brain Bank mogą natomiast wspierać nasze zrozumienie białek kodowanych przez powiązane z chorobą geny - wyjaśnia prof. Pat Kehoe z Bristol Medical School.
Nowa wiedza potwierdziła przy tym słuszność obecnych wysiłków nakierowanych na opracowanie nowych terapii - celujących w białka odpowiedzialne za złogi beta-amyloidu, w komórki mikrogleju i w procesy związane ze wspomnianym TNF-alfa.
Na podstawie swoich wyników badacze opracowali również algorytm do oceny, którzy pacjenci z zaburzeniem zdolności poznawczych zapadną na chorobę Alzheimera.
- Narzędzie to nie nadaje się jeszcze do użycia w typowej pracy z chorymi, ale może stać się bardzo pomocne np. w badaniach klinicznych, podczas przydzielania pacjentów do różnych grup zależnie od ryzyka oraz podczas oceny działania leków - mówi prof. Lambert.
W kolejnych etapach, oprócz badań na komórkach i tkankach, naukowcy chcieliby też przeprowadzić genetyczne badania na bardziej zróżnicowanej rasowo grupie (obecna analiza dotyczyła głównie rasy kaukaskiej).
W Polsce na demencję choruje 400 tys. osób. W Ok. 80 proc. przypadków pacjenci cierpią na chorobę Alzheimera.
