24 września obchodzony jest Dzień Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej. Tego dnia od godz. 10 do 21 będzie czynna Ogólnopolska Telefoniczna Pomoc Pacjencka pod nr tel. +48 530 065 430 – poinformował prezes Stowarzyszenia Ireneusz Bencer.

Reklama

Poza tym, również w sobotę, między godz. 12 a 14 na stronie www.hipercholesterolemia.pl odbędzie się interaktywny czat z ekspertem - dr Agnieszką Mickiewicz z Krajowego Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej przy Gdańskim Uniwersytecie Medycznym.

Według stowarzyszenia w Polsce na hipercholesterolemię rodzinną cierpi od 80 do 160 tys. chorych. Wyliczenia te wynikają z tego, że jest to choroba dziedziczna występująca średnio u jednej na 200 osób na świecie. Jest ona spowodowana uszkodzeniem jednego genu i jest jednym z najczęstszych takich schorzeń. Prawdopodobieństwo jej przekazania z rodzica na dziecko sięga 50 proc.

Przyjrzyjmy się swojej rodzinie: jeśli występowały w niej przypadki zawałów w młodym wieku, warto zbadać poziom cholesterolu u siebie i swoich bliskich, nie wyłączając dzieci i młodzieży – podkreśliła dr Mickiewicz. Mężczyźni dotknięci hipercholesterolemią rodzinną mogą mieć zawał serca jeszcze przed 55. rokiem życia, a kobiety – zanim ukończą 60 lat.

Stowarzyszenie zwraca również uwagę, że u nieleczonych dorosłych można zaobserwować występowanie guzków w obrębie ścięgien na piętach i dłoniach (kępki żółte ścięgien), żółtawe plamki wokół oczu (tzw. żółtaki płaskie powiek) oraz pierścień rogówki. O rozpoznaniu choroby decyduje jednak badanie genetyczne.

Nieleczona hipercholesterolemia rodzinna może skrócić życie o 20-30 lat. Jednak prawie 99 proc. dotkniętych nią osób nie jest świadomych swojej choroby, dopóki nie trafiają do szpitala z groźnymi powikłaniami sercowo-naczyniowymi. U niektórych osób pierwszym objawem choroby jest zawał serca.

Wywołujący chorobę gen znacznie podwyższa poziom „złego” cholesterolu (LDL). „O chorobie tej powinno się zawsze pomyśleć przy stwierdzeniu stężenia cholesterolu LDL powyżej 190 mg/dl i cholesterolu całkowitego co najmniej 310 mg/dl u dorosłego lub co najmniej 230 mg/dl u dziecka i jednocześnie występowaniu u chorego lub w rodzinie przedwczesnej choroby wieńcowej” – podkreśla stowarzyszenie na swojej stronie internetowej.

Stężenie cholesterolu wzrasta wraz z wiekiem, a nadmiar odkłada się w ścianach tętnic przyspieszając rozwój miażdżycy. W przypadku braku rozpoznania i odpowiedniego leczenia objawy choroby wieńcowej pojawiają się u mężczyzn już w czwartej dekadzie życia, a u kobiet średnio 10 lat później.

Reklama

Przy obecnym stanie wiedzy medycznej nie można całkowicie wyleczyć tej choroby, ale można zatrzymać jej postęp i wydłużyć życie chorych – zapewniła dr Mickiewicz.

Dzień Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej zainicjowała w 2012 r. w USA fundacja Familial Hypercholesterolemia Foundation. Stowarzyszenie Pacjentów z Hiperlipidemią Rodzinną już po raz trzeci włącza się w międzynarodowe obchody tego dnia. Stowarzyszenie działa od 2001 r. i zrzesza pacjentów z dziedzicznymi zaburzeniami gospodarki lipidowej z całej Polski.