24 września obchodzony jest Dzień Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej. Tego dnia od godz. 10 do 21 będzie czynna Ogólnopolska Telefoniczna Pomoc Pacjencka pod nr tel. +48 530 065 430 – poinformował prezes Stowarzyszenia Ireneusz Bencer.
Poza tym, również w sobotę, między godz. 12 a 14 na stronie www.hipercholesterolemia.pl odbędzie się interaktywny czat z ekspertem - dr Agnieszką Mickiewicz z Krajowego Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej przy Gdańskim Uniwersytecie Medycznym.
Według stowarzyszenia w Polsce na hipercholesterolemię rodzinną cierpi od 80 do 160 tys. chorych. Wyliczenia te wynikają z tego, że jest to choroba dziedziczna występująca średnio u jednej na 200 osób na świecie. Jest ona spowodowana uszkodzeniem jednego genu i jest jednym z najczęstszych takich schorzeń. Prawdopodobieństwo jej przekazania z rodzica na dziecko sięga 50 proc.
– podkreśliła dr Mickiewicz. Mężczyźni dotknięci hipercholesterolemią rodzinną mogą mieć zawał serca jeszcze przed 55. rokiem życia, a kobiety – zanim ukończą 60 lat.
Stowarzyszenie zwraca również uwagę, że u nieleczonych dorosłych można zaobserwować występowanie guzków w obrębie ścięgien na piętach i dłoniach (kępki żółte ścięgien), żółtawe plamki wokół oczu (tzw. żółtaki płaskie powiek) oraz pierścień rogówki. O rozpoznaniu choroby decyduje jednak badanie genetyczne.
Nieleczona hipercholesterolemia rodzinna może skrócić życie o 20-30 lat. Jednak prawie 99 proc. dotkniętych nią osób nie jest świadomych swojej choroby, dopóki nie trafiają do szpitala z groźnymi powikłaniami sercowo-naczyniowymi. U niektórych osób pierwszym objawem choroby jest zawał serca.
Wywołujący chorobę gen znacznie podwyższa poziom „złego” cholesterolu (LDL). – podkreśla stowarzyszenie na swojej stronie internetowej.
Stężenie cholesterolu wzrasta wraz z wiekiem, a nadmiar odkłada się w ścianach tętnic przyspieszając rozwój miażdżycy. W przypadku braku rozpoznania i odpowiedniego leczenia objawy choroby wieńcowej pojawiają się u mężczyzn już w czwartej dekadzie życia, a u kobiet średnio 10 lat później.
– zapewniła dr Mickiewicz.
Dzień Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej zainicjowała w 2012 r. w USA fundacja Familial Hypercholesterolemia Foundation. Stowarzyszenie Pacjentów z Hiperlipidemią Rodzinną już po raz trzeci włącza się w międzynarodowe obchody tego dnia. Stowarzyszenie działa od 2001 r. i zrzesza pacjentów z dziedzicznymi zaburzeniami gospodarki lipidowej z całej Polski.
