Zespół z Royal Free Hospital (Wielka Brytania), na łamach magazynu „Nature Communications”, opisał genetyczne podłoże reninomy – nowotworu nerki, którego jak dotąd znanych jest tylko 100 przypadków.
To jedne z najrzadszych guzów, jakie spotyka się u ludzi.
Choć zwykle chorobę można wyleczyć z pomocą zabiegu chirurgicznego, może powodować poważne nadciśnienie, a także dawać przerzuty.
Zabieg nie jest jednak wykonalny u każdego pacjenta, a brakuje innych metod leczenia.
Jak donoszą badacze, za powstaniem tego rodzaju raka kryje się pewien, specyficzny błąd w genie znanym jako NOTCH1. Naukowcy zauważyli to po przebadaniu dwóch przypadków choroby – u młodego dorosłego i dziecka.
Wyniki mają niebagatelne znaczenie. Wskazują bowiem, że w terapii powinny działać istniejące już leki przeciwnowotworowe, które oddziałują właśnie na ten gen.
Wiele nowotworów złośliwych zostało już zdekodowanych przy użyciu technologii genetycznych. Jednak nie jest to takie oczywiste w przypadku rzadkich nowotworów, zwłaszcza tych, które dotykają dzieci. Nasza praca ma na celu wypełnienie tej luki. To pierwszy raz, kiedy zidentyfikowaliśmy czynniki wywołujące reninomę i mamy nadzieję, że nasza praca będzie torować drogę do nowych terapii nowotworów dziecięcych – mówi Taryn Treger z brytyjskiego Wellcome Sanger Institute.
Rzadkie nowotwory nerek, znane jako reninomy, nie reagują na konwencjonalne terapie przeciwnowotworowe. Jedynym znanym obecnie leczeniem jest chirurgia. Nasze badanie pokazuje, że istnieje konkretny i dobrze zbadany gen, który jest odpowiedzialny za rozwój tego rzadkiego nowotworu. Jeśli użyjemy znanych już leków, które wpływają na ten gen, być może będziemy w stanie leczyć go bez konieczności stosowania inwazyjnych technik, takich jak operacja – dodaje współautorka badania dr Tanzina Chowdhury.