- W wyniku postępu w diagnostyce genetycznej wiemy obecnie, że mutacje w genach BRCA są powiązane z innymi niż wyłącznie kobiecymi nowotworami, takimi jak rak jajnika i rak piersi. Mowa o raku prostaty – najczęściej diagnozowanym obecnie nowotworze u mężczyzn oraz raku trzustki – jednym z najgorzej rokujących nowotworów – przypomina specjalista w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej dr hab. Artur Kowalik, kierownik Zakładu Diagnostyki Molekularnej Świętokrzyskiego Centrum Onkologii w Kielcach.

Reklama

W informacji przesłanej PAP eksperci #KoalicjiDlaŻycia Osób z Mutacją w Genach BRCA podkreślają, że rak piersi i rak prostaty mogą być związane z występowaniem mutacji genetycznych w genach BRCA1 i BRCA2, które dziedziczy się zarówno od matki, jak i ojca. Oznacza to, że mężczyzna posiadający mutację w genach BRCA1 lub BRCA2 może przekazać mutację i synowi, i córce, a jej obecność zwiększa ryzyko zachorowania na nowotwory BRCA-zależne, w tym raka prostaty i raka piersi.

Wiedza o obecności mutacji stanowi informację o potencjalnym przebiegu choroby, możliwości stosowania leczenia celowanego oraz jest cenną wskazówką dla członków rodziny, dotyczącą możliwości wdrożenia działań profilaktycznych.

Podobnie jak w raku piersi, posiadanie mutacji w genach BRCA u pacjentów z rakiem prostaty sprawia, że przebieg choroby różni się od obserwowanego często u pacjentów bez obecności mutacji, podkreślają członkowie #KoalicjiDlaŻycia Osób z Mutacją w Genach BRCA. Nowotwór pojawia się u młodszych mężczyzn, ma bardziej agresywny przebieg i częściej też skutkuje pojawieniem się przerzutów.

Co ważne, u zdecydowanej większości chorych na raka prostaty nie obserwuje się jednak mutacji w genach BRCA.

- Obecność mutacji w genach BRCA u chorego z rakiem stercza jest predyktorem odpowiedzi na leczenie nowoczesnymi lekami ukierunkowanymi molekularnie z grupy tzw. inhibitorów PARP – tłumaczy cytowany w informacji prasowej dr hab. Jakub Żołnierek, onkolog kliniczny i członek #KoalicjiDlaŻycia Osób z Mutacją w Genach BRCA.

Testowanie mężczyzn z rozpoznaniem raka stercza pod kątem obecności specyficznych mutacji, wciąż budzi jednak pewne kontrowersje, dodaje specjalista. Według niego w miarę upływu czasu i pod wpływem gromadzonych rzetelnych danych pochodzących z badań naukowych wskazania do wykonywania tych badań są aktualizowane i ostatnimi laty ulegały modyfikacjom.

Reklama

- Dlatego wspólnie z ekspertami zajmującymi się leczeniem chorych na raka prostaty, podjęliśmy prace nad przygotowaniem opracowania opisującego ścieżkę diagnostyczną, by jasno określić miejsce badań molekularnych w tej grupie chorych. Prace nad dokumentem są na ukończeniu i mamy nadzieję, że będzie on pomocą i drogowskazem dla specjalistów zajmujących się leczeniem mężczyzn z rozpoznaniem raka gruczołu krokowego, tym bardziej, że w Europie zarejestrowane i powszechnie stosowane jest leczenie ukierunkowane molekularnie, skierowane do chorych ze stwierdzoną mutacją w obrębie genów BRCA i rozsianym, opornym na kastrację rakiem stercza. Czekamy na możliwość stosowania jej też w Polsce – tłumaczy dr Żołnierek.

Jak podkreśla, zgodnie z uzyskanym konsensusem ekspertów diagnostyką molekularną powinni zostać objęci chorzy z rozsianym rakiem prostaty w fazie oporności na kastrację oraz mężczyźni, u których nowotwór rozpoznawany jest w fazie rozsiewu. Dotyczy to zwłaszcza osób w młodym wieku - i u których w rodzinie występowały zachorowania na raka gruczołu krokowego lub inne nowotwory "BRCA-zależne".

- Ważne jest, by badanie, którego celem jest wykrycie ewentualnych mutacji, wykonywane było metodą NGS (sekwencjonowanie nowej generacji – PAP), a materiałem diagnostycznym służącym do badania była tkanka pochodząca z guza. Pozwoli to w sposób najbardziej efektywny zidentyfikować chorych z obecnością mutacji somatycznych - a po uzupełnieniu diagnostyki - w części przypadków, także germinalnych, czyli warunkujących dziedziczenie predyspozycji do zachorowania na nowotwory złośliwe – podkreśla ekspert.