Zdaniem naukowców, liczba nosicielek genu RECQL w Polsce to ponad 15 tysięcy kobiet. Ryzyko zachorowania na raka piersi jest u nich pięciokrotnie większe i wynosi ponad 50 procent, gdy wśród krewnych stwierdzono wcześniejsze zachorowanie. - Kiedy gen jest uszkodzony, dochodzi do jego mutacji. Wówczas DNA nie jest prawidłowo naprawiane i powstaje komórka nowotworowa - wyjaśnia znaczenie odkrycia profesor Cybulski.
Podczas realizacji projektu zostało przebadanych ponad 30 tysięcy kobiet zdrowych i chorych, zarówno Polek jak i Kanadyjek.
Zdaniem profesora Cezarego Cybulskiego, jeszcze w tym roku pacjentki będą mogły podczas badań diagnostycznych sprawdzić czy są nosicielkami zmutowanego genu: - Kobieta, która dowie się, że ma zmianę genetyczną, będzie świadoma większego ryzyka wystąpienia choroby. Zalecimy jej częstsze badania i mammografię już od 35 roku życia - mówi profesor.
Wyniki badań polskich i kanadyjskich naukowców zostały opublikowane w prestiżowym magazynie "Nature Genetics".
