Rak piersi jest najbardziej powszechnym i niebezpiecznym nowotworem kobiecym. Wczesne jego wykrycie daje jednak możliwość całkowitego wyleczenia. W przypadku genetycznych predyspozycji do nowotworu, wykonanie odpowiednich badań i pozyskanie informacji o poziomie ryzyka zachorowania u danej kobiety, może - dzięki odpowiedniej profilaktyce - uratować życie.
Jeśli w rodzinie wystąpił rak piersi kobieta powinna podjąć dodatkowe kroki profilaktyczne i częściej kontrolować piersi. Taką informacją warto podzielić się z lekarzem, by skierował na częstsze badania USG albo mammografię, a także być może zalecił dodatkowe badania.
Podstawą do wyłonienia pacjentek z grupy wysokiego ryzyka dziedzicznie uwarunkowanego raka piersi jest dokładny wywiad rodzinny. Jeśli w rodzinie pacjentki występowały przypadki zachorowania na nowotwór złośliwy u matki, siostry lub nawet babci - warto wykonać badania genetyczne, które pozwolą na oszacowanie ryzyka zaistnienia choroby u niej samej. Szczególnie jeśli choroba ujawniła się przed 40 rokiem życia, może to sugerować obecność mutacji genetycznej, która będzie obecna u chorej, ale także może być obecna u jej bliskich krewnych.
Najczęściej w takim przypadku zaleca się przeprowadzenie detekcji mutacji w genach BRCA1 i 2 oraz uzupełniająco w genach CHEK2 i NOD2.
W przypadku wykrycia mutacji w genie BRCA1 ryzyko zachorowania na raka piersi jest wysokie i wynosi do 85 proc. Zaleca się wówczas profilaktykę - pacjentka powinna znaleźć się pod opieką poradni onkologicznej oraz poradni genetycznej. Potrzebne są także od 25. roku życia badania profilaktyczne obrazowe gruczołu piersiowego: USG piersi, a w późniejszym wieku mammografia i MRI piersi, które zaleca się cyklicznie co pół roku.
W rodzinach z najwyższym ryzykiem zachorowania i potwierdzonym nosicielstwem mutacji genów wysokiej penetracji, pacjentce zalecone może być profilaktyczne usunięcie piersi z jednoczesną ich rekonstrukcją.
Zabiegi takie proponuje się paniom po 40-tym roku życia, aby zminimalizować ryzyko choroby nowotworowej w tkance gruczołu piersiowego.
Niektóre badania wskazują na wyższą zachorowalność wśród tych kobiet, u których wcześnie wystąpiła pierwsza menstruacja oraz pań, które późno weszły w okres menopauzy. Wśród czynników zwiększających ryzyko wystąpienia nowotworu wymienia się też korzystanie z terapii hormonalnej, otyłość, późne macierzyństwo, a także brak potomstwa. Nadużywanie alkoholu aż dwukrotnie zwiększa ryzyko choroby. Na listę czynników rakotwórczych trafiły także papierosy.
Zwiększona świadomość, regularne poddawanie się specjalistycznym badaniom, a także samokontrola zmniejszają ryzyko choroby, a w przypadku wykrycia zmian na wczesnym etapie umożliwiają szybkie podjęcie leczenia i często całkowity powrót do zdrowia.
Geny, których mutacje związane są z rozwojem raka piersi i raka jajnika, biorą udział w regulacji cyklu komórkowego i procesach naprawy DNA. Wyróżnia się dwie klasy genów związanych z rozwojem raka piersi i jajnika tzw. geny o wysokiej penetracji (na przykład geny BRCA) oraz geny niskiej penetracji (na przykład CHEK2, NOD2, NBS1).
Pojęcie wysoka / niska penetracja określa, z jaką częstością mutacja w genie prowadzi do powstania nowotworu. Mutacje w genach o wysokiej penetracji wiążą się z wysokim ryzykiem rozwoju chorób nowotworowych.
W naszym laboratorium detekcja mutacji w genach predysponujących do rozwoju raka piersi i raka jajnika wykonywana jest przy zastosowaniu metod z zakresu biologii molekularnej - reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) oraz reakcji sekwencjonowania. To wyjątkowo czułe badania, dające wiarygodny wynik. Wykonuje się je z krwi pacjenta lub jego śliny.
Warto pamiętać, że wykrycie mutacji w genach predysponujących do rozwoju nowotworu nie jest jednoznaczne z potwierdzeniem wystąpienia choroby, lecz oznacza zwiększone w stosunku do średniej populacyjnej ryzyko zachorowania. Pacjentki powinny wówczas przebywać pod ścisłą opieką lekarza i stosować się do jego zaleceń profilaktycznych.
Autor: dr n. med. Karolina Ochman, genetyk kliniczny z Kliniki INVICTA
