Już wszystkie noworodki urodzone w Polsce są badane w kierunku SMA

Badania noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) rozpoczęły się od kwietnia 2021 r. w ramach Programu Badań Przesiewowych Noworodków. Pierwotny plan badań przesiewowych w kierunku SMA zakładał stopniowe włączanie do programu kolejnych województw do końca roku 2022. Tymczasem mamy szęściomiesięczne przyspieszenie i od 28 marca badaniami objęte są noworodki z terenu całej Polski, również te pochodzenia ukraińskiego - poinformowało Biuro Prasowe Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

SMA jest chorobą nerwowo-mięśniową, która prowadzi do znacznej niepełnosprawności ruchowej i niewydolności oddechowej. Do niedawna w najcięższej postaci choroba mogła prowadzić do śmierci dziecka jeszcze przed ukończeniem 2-4 roku życia. Rdzeniowy zanik mięśni spowodowany jest uszkodzeniem obu kopii genu SMN1, które koduje białko SMN. Skutkuje to znacznym obniżeniem poziomu białka SMN.

Rdzeniowy zanik mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni jest jedną z nielicznych chorób rzadkich, dla których istnieje tzw. leczenie celowane, działające na przyczynę choroby. Dlatego tak ważne było wprowadzenie badań przesiewowych noworodków.

- W ostatnich latach coraz więcej uwagi poświęca się medycynie spersonalizowanej i dopasowaniu leczenia do potrzeb konkretnego pacjenta. Zazwyczaj w tym kontekście mówi się o chorobach cywilizacyjnych, jednak terapia celowana jest równie ważna w przypadku chorób rzadkich, występujących z częstością niższą niż 1/2000 urodzeń – mówi cytowany w informacji prasowej dr Tomasz Maciejewski, dyrektor Instytutu Matki i Dziecka. Jak dodaje, wyniki badań klinicznych wskazują, że najlepsze wyniki leczenia uzyskiwane są u pacjentów, u których lek zostanie podany wcześniej, najlepiej przed wystąpieniem objawów klinicznych.

Aktualnie istnieją trzy leki na SMA: nusinersen i rysdyplam, makromolekuły, które podwyższają poziom białka SMN poprzez swoistą aktywację genu SMN2 - homologu genu SMN1 oraz onasemnogen abeparwowek - terapia genowa, która polega na wprowadzeniu do komórek pacjenta prawidłowego genu SMN1.

Jak wykazały badania kliniczne, każdy z tych leków poprawia stan kliniczny pacjentów, a leczenie wdrożone przed wystąpieniem objawów zapobiega progresji choroby. Od 2019 roku w Polsce działa program lekowy - Leczenie Rdzeniowego Zaniku Mięśni B102 - stąd też środowisko medyczne i organizacje pacjenckie podejmowały usilne działania, których celem było wdrożenie badań przesiewowych w kierunku SMA.

Zakończyły się one sukcesem i obecnie, po prawie roku od rozpoczęcia programu badań przesiewowych w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni, przebadano około 171 tys. noworodków. W ramach przeprowadzonych badań rdzeniowy zanik mięśni potwierdzono u 25 pacjentów, co przekłada się na częstość występowania choroby 1/6800 urodzeń. U 21 pacjentów włączono leczenie celowane w ramach programu lekowego lub badań klinicznych. W pozostałych przypadkach, ze względu na obecność 4-5 kopii genu SMN2 (większa liczba kopii genu SMN2 warunkuje łagodniejszy przebieg choroby i późniejsze jej wystąpienie), pacjenci będą regularnie monitorowani pod kątem zaburzeń charakterystycznych dla SMA.

Badanie w kierunku SMA

Warunkiem wykonania badania w kierunku SMA jest wyrażenie zgody przez opiekuna prawnego na wykonanie badań molekularnych. Należy podkreślić, że badania nie wymagają pobrania dodatkowej próbki krwi, tylko odbywają się z wykorzystaniem bibuł, na które pobierana jest krew do badań w kierunku 29 innych chorób, m.in. mukowiscydozy, zaburzeń metabolizmu kwasów tłuszczowych i aminokwasów, wrodzonej niedoczynności tarczycy, wrodzonego przerostu nadnerczy i deficytu biotynidazy.

- Aby możliwa była szybka diagnostyka przesiewowa noworodków pod kątem SMA, co przekłada się na niezwłoczne włączenie leczenia w przypadku dzieci ze zidentyfikowaną mutacją, konieczne jest wyrażenie zgody na wykonanie badań genetycznych w ramach programu badań przesiewowych. Zgoda taka polega na złożeniu przez opiekuna prawnego (najczęściej mamę) podpisu na bibule do badań przesiewowych, na którą nakrapiana jest krew dziecka. Brak podpisu opóźnia wykonanie badania, ponieważ zgodnie z rozporządzeniem Ministerstwa Zdrowia, pisemna zgoda jest nieodzowna do wykonania badania genetycznego - podkreśla dr hab. Monika Gos z Instytutu Matki i Dziecka.

Na potrzeby programu we współpracy z Zespołem Koordynacyjnym ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni, kierowanym przez prof. Katarzynę Kotulską-Jóźwiak z Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, opracowano system powiadamiania ośrodków regionalnych o pozytywnych wynikach testów przesiewowych. Ośrodki te informują opiekunów dzieci o pozytywnym wyniku testu przesiewowego, dokonują oceny klinicznej dziecka, pobierają próbkę krwi do badania weryfikującego, a następnie po potwierdzeniu wyników prowadzą leczenie pacjenta.

Program całościowo koordynowany jest przez Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej IMiD, którym kieruje dr Mariusz Ołtarzewski, a w realizację jego części dotyczącej SMA zaangażowany jest także Zakład Genetyki Medycznej. W ramach programu Instytut Matki i Dziecka ściśle współpracuje z Pomorskim Uniwersytetem Medycznym.