Zespół Downa wywołuje zbędna, trzecia kopia tzw. chromosomu 21. Chromosom to fragment gęsto upakowanego materiału genetycznego, który znajduje się w jądrze komórkowym.

Reklama

Teraz naukowcy z Uniwersytetu Medycznego Massachusetts pobrali komórki od pacjentów z zespołem Downa i wpuścili do nich gen o nazwie XIST. Wyciszył on działanie genów na niepotrzebnym chromosomie 21 i pomógł w prawidłowym rozwijaniu się komórek - w przeciwieństwie do rozwoju nieprawidłowego, który pojawia się u chorych.

Amerykańscy genetycy sugerują, że ich badania mogą pomóc w tworzeniu tzw. całościowych terapii chromosomowych potrzebnych w walce z zespołem Downa i innymi genetycznymi zaburzeniami.

Zespół Downa to stosunkowo częsta choroba - pojawia się u jednego rodzącego się dziecka na 800-1000. Chorzy zwykle mają obniżone zdolności intelektualne i często postrzegani są jako naiwni. Chorobie towarzyszą częste infekcje oraz nieprawidłowe funkcjonowanie serca.