- Dzięki tym badaniom będzie można zdiagnozować, a potem wprowadzić odpowiednią terapię dzieciom, które nieleczone byłyby skazane na bardzo poważne następstwa choroby. Odpowiednie leczenie pozwoli im cieszyć się pełnią życia - powiedziała w niedzielę w Szczecinie PAP dr hab. Maria Giżewska, koordynatorka projektu.
Dzięki programowi "Pomerania regionem modelowym ds. współpracy terytorialnej w zakresie badań przesiewowych noworodków" wszystkie dzieci w Euroregionie Pomerania w pierwszych dniach życia mają być badane w kierunku 14 wrodzonych wad metabolizmu i schorzeń endokrynologicznych.
Program jest współfinansowany ze środków unijnych. Partnerami projektu są: Klinika Uniwersytecka w Greifswaldzie, Uniwersytet im. Ernesta Maurycego Arndta w Greifswaldzie, Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie oraz Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.
W weekend w Szczecinie spotkali się partnerzy projektu, specjaliści lekarze, dietetycy oraz pacjenci i ich rodziny z Polski i Niemiec.
Do listopada br. na Pomorzu Zachodnim prowadzono badania tylko w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy, fenyloketonurii i mukowiscydozy - teraz poszerzono tę listę o 11 innych chorób, w tym galaktozemię (choroba genetyczna polegająca na niemożności przekształcenia galaktozy w glukozę - PAP), wrodzony przerost nadnerczy (zaburzenie endokrynologiczne) czy wrodzone kwasice organiczne i zaburzenia metabolizmu łuszczy.
Część badań wykonywanych jest w Greifswaldzie, dokąd pięć razy w tygodniu trafiają próbki z Polski. Już po kilku godzinach wyniki przesyłane są drogą elektroniczną - mówi dr hab. Maria Giżewska.
- To niezmiernie istotne, ponieważ choroby, które dzięki tym badaniom możemy zidentyfikować, mogą nie dawać tuż po narodzeniu dziecka żadnych objawów. Wczesna diagnoza to wczesne wprowadzenie leczenia. Większość z nich grozi nieodwracalnymi, wielonarządowymi uszkodzeniom lub nawet wczesnym zgonem - dodaje.
Przewiduje się, że z ok. 18 tys. noworodków przebadanych rocznie, u około 40-50 przeprowadzona zostanie diagnostyka weryfikująca rozpoznanie, w tym dla niektórych chorób - badania genetyczne w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie.
Szacuje się, że ostateczne leczenie rzadkich chorób będzie wprowadzane rocznie w 20-25 przypadkach.
Projekt zakłada też prowadzenie szkoleń neonatologów oraz organizację spotkań polskich i niemieckich chorych z Euroregionu Pomerania oraz ich rodzin.
Potrzebę takich spotkań widzi mama 4-letniej Dorotki, chorej na fenyloketonurię, Małgorzata Dembetzka. Dzięki badaniom przesiewowym u jej córeczki bardzo szybko zdiagnozowano chorobę i zastosowano leczenie.
- Dorotka rozwija się tak jak inne dzieci, choć jest na bardzo restrykcyjnej diecie - podkreśla. Dobrze, że możemy się spotkać, my rodzice wysłuchać np. wykładów o diecie, a dzieci poznać się nawzajem - dodaje pani Małgorzata.
