Skuteczny lek na SMA dla polskich pacjentów. Minister: może wyleczyć chorobę

Szef resortu zdrowia Łukasz Szumowski spotkał się w piątek z chorymi na SMA oraz ich rodzinami i opiekunami w związku z objęciem - od stycznia tego roku - refundacją jedynego leku (o nazwie nusinersen), jaki dostępny jest w leczeniu tego schorzenia nerwowo-mięśniowego o podłożu genetycznym. W Polsce jest około 700 pacjentów z tą chorobą (powodującą obumieranie neuronów w rdzeniu kręgowym odpowiadających za pracę mięśni, wskutek czego mięśnie ciała słabną i stopniowo ulegają zanikowi).

Prezes Fundacji SMA Kacper Ruciński powiedział, że lek ten powinien być dostępny dla pacjentów w wyspecjalizowanych ośrodkach już w ciągu 3-4 tygodni.

– Ten lek jest wyjątkowy – tłumaczył powody refundacji tego leku Łukasz Szumowski. – Po pierwsze nie ma innego takiego leku, po drugie tu nie mówimy o częściowej skuteczności czy o przedłużeniu życia, które też jest niezwykle ważne. Mówimy tak naprawdę o wyleczeniu, jeśli tylko zostanie on podany odpowiednio wcześnie – zaznaczył.

– To w medycynie wyjątkowa sytuacja, że można całkowicie zatrzymać lub wręcz wyleczyć chorobę. Są dzieci, które dostały ten lek jeszcze w okresie bezobjawowym i w ogóle nie mają objawów. Alternatywą dla nich była powolna śmierć pod respiratorem. Rzadko kiedy mamy takie narzędzie, jak ten lek – powiedział minister zdrowia.

Szef resortu zdrowia nie chciał ujawnić jaki będzie koszt leczenia SMA z użyciem nowego leku. – Rozmowy trwały od dłuższego czasu, początkowa zaproponowana cena była gigantyczna, niemożliwa do udźwignięcia dla budżetu Narodowego Funduszu Zdrowia. Spotkałem się z zarządem firmy, była dobra płaszczyzna porozumienia. Ustaliliśmy mechanizmy dzielenia ryzyka, które są poufne, i w taki sposób je zastosowaliśmy, że stało się to możliwe – powiedział Szumowski.

Minister zdrowia zapewnił, że nusinersen podobnie jak inne leki przeszedł wszystkie procedury obowiązujące przy ustalaniu listy refundacyjnej leków oraz programów lekowych. – Każdy lek przechodzi proces bardzo restrykcyjnych i klarownych reguł, komisję ekonomiczną, radę przejrzystości oraz Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji – wyjaśniał.

Nusinersen podawany jest w zastrzyku w kręgosłup. – Pomaga on produkować białko, którego organizm nie wytwarza i z tego powodu następuje zanik mięśni. Podawanie leku sprawia, że organizm rozwija się prawidłowo – wyjaśniał szef resortu zdrowia.

Szumowski podkreślił, że wszyscy polscy pacjenci będą mogli otrzymywać ten lek, zarówno dzieci jak i dorośli, bez żadnego wyjątku. – Na naszym spotkaniu był 29-letni pacjent z SMA, który mówił, że dla nich [dorosłych – przyp. red.] jest to tak samo ważne, bo wracają do funkcjonowania i aktywnego życia, aktywnego uczestniczenia w społeczeństwie – dodał.

Prezes Fundacji SMA Kacper Ruciński tłumaczył, że niektóre osoby chorują na rdzeniowy zanik mięśni od urodzenia. „Leczenie może przywrócić im siłę mięśni. Wcześniej nie było leczenia farmakologicznego, było jedynie leczenie wspomagające, takie jak fizjoterapia, spowalniające postęp choroby i zwiększające komfort życia, oraz opieka paliatywna” - mówił.

Lek na SMA przywraca funkcjonowanie neuronów, które uległy zanikowi i degeneracji. – Przywrócenie sprawności samych mięśni to już praca chorego i jego otoczenia, codzienna rehabilitacja, stosowanie odpowiedniego żywienia. Taka opieka kompleksowa potrafi zrobić cuda – powiedział Ruciński.

Prezes Fundacji SMA przyznał, że niektóre objawy tej choroby można nawet cofnąć, jeśli mięśnie, np. kończyn, uległy jedynie osłabieniu. – Ćwicząc, mogą one odzyskać sprawność. Jeśli jednak mięśnie uległy kompletnemu zanikowi, a w ich miejsce pojawiła się tkanka tłuszczowa, to tego medycyna nie potrafi naprawić – powiedział.

SMA jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci.

"U niemowląt i małych dzieci pierwsze objawy zwykle pojawiają się nagle, a stan chorego pogarsza się gwałtownie. Szybkiemu osłabieniu ulegają mięśnie kończyn, tułowia, płuc i przełyku, co zazwyczaj prowadzi do niewydolności oddechowej i utraty zdolności przełykania" – podkreśla Fundacja SMA.

U starszych pacjentów choroba zwykle przebiega łagodniej. Zawsze jednak chory stopniowo słabnie i traci możliwość samodzielnego poruszania się. Jedynie właściwa opieka potrafi znacznie spowolnić postęp choroby.

Według Fundacji nusinersen od grudnia 2016 roku stosowany jest w USA, a od czerwca 2017 roku w Unii Europejskiej. Jednocześnie trwają zaawansowane badania nad innymi podobnymi lekami.