Jak podkreślali, nusinersen jest pierwszym lekiem działającym na przyczynę rozwoju SMA. Ma wskazanie do stosowania we wszystkich typach tej choroby i to zarówno u pacjentów zdiagnozowanych wcześnie, jeszcze przed wystąpieniem objawów, jak i u chorych, którzy na SMA cierpią od wielu lat.

- Dla chorych na SMA już brak pogorszenia stanu zdrowia jest ogromnie ważny dla jakości życia. Obecnie codziennie odbieramy w klinice telefony, kiedy będzie refundacja tego leku – powiedziała prof. Barbara Steinborn, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.

Jak przypomniała, SMA (spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, jest rzadką chorobą układu nerwowego uwarunkowaną genetycznie. Prowadzi ona do niepełnosprawności i przedwczesnej śmieci. Neurolodzy szacują, że grupa chorych na SMA w Polsce może liczyć ok. 700 osób. Co roku na świat przychodzi ok. 40 dzieci, u których choroba zostanie rozpoznana w przyszłości. - Jest to najczęstsza uwarunkowana genetycznie choroba będąca przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci – powiedziała specjalistka.

Schorzenie rozwija się z powodu mutacji w genie SMN1, który koduje białko niezbędne do utrzymania przy życiu i funkcjonowania neuronów ruchowych w rogach przednich rdzenia kręgowego. Choroba dotyczy układu nerwowego, ale prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni oraz znacznie obniżonego napięcia mięśniowego. Wyróżnia się kilka typów tego schorzenia, które różnią się czasem pojawienia pierwszych objawów.

W SMA typu 1 dzieci rodzą się z objawami tzw. zespołu dziecka wiotkiego, z powodu obniżonego napięcia mięśni. Przed szóstym miesiącem życia pojawiają się objawy choroby, takie jak brak podnoszenia przez dziecko głowy, cichy płacz, łatwe męczenie się przy ssaniu i połykaniu. W miarę wzrostu dziecka zanikowi podlegają mięśnie obręczy biodrowej, a następnie barkowej. Dzieci te nigdy nie siedzą samodzielnie, bez podparcia.

- To, czego najbardziej się tu obawiamy, a co na pewno wystąpi, to jest niewydolność oddechowa i trudności w oddychaniu – powiedziała prof. Steinborn. Dodała, że rokowanie dzieci chorych na SMA jest niepomyślne.

W SMA typu 2. objawy ujawniają się po szóstym miesiącu życia. - Dzieci te nigdy nie chodzą samodzielnie, ponieważ bardzo wcześnie występują u nich przykurcze stawowe oraz skrzywienie boczne kręgosłupa – tłumaczyła prof. Steinborn. SMA typu 3. Jest bardzo zróżnicowany ze względu na wiek, w którym się ujawnia, jak i objawy. Najczęściej pojawiają się one po 12. miesiącu życia, gdy dziecko już chodziło, ale z powodu choroby zaczęło mieć z tym problemy. Rdzeniowy zanik mięśni typu 4. występuje rzadko i dotyczy osób dorosłych.

SMA nie wpływa na rozwój intelektualny dzieci, mają one prawidłowy iloraz inteligencji.

- Opieka nad dzieckiem ze SMA jest bardzo trudna i wymagająca – zaznaczyła prof. Steinborn. W miarę postępu schorzenia maluch może wymagać korzystania z respiratora, żywienia dojelitowego, regularnej rehabilitacji. Mama 8-letniego Wojtka chorego na SMA powiedziała PAP, że chłopiec ma problemy z przekręcaniem się w nocy z boku na bok. - Od ośmiu lat praktycznie ani razu nie przespałam całej nocy – zaznaczyła.

W czerwcu 2017 r. pojawił się dla chorych na SMA długo oczekiwany przełom. W Unii Europejskiej zarejestrowano lek działający na przyczynę choroby. Nusinersen sprawia, że do produkcji białka SMN komórki zaczynają wykorzystywać gen SMN2, siostrzany dla genu SMN1. Jest bardzo drogi - czteromiesięczna terapia nim kosztuje 1,2 mln zł.

Jak przypomniała dr hab. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Wieku Dziecięcego Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, po ponad dwóch latach obserwacji w badaniu klinicznym dzieci ze SMA typu 1 nie mają problemów z podnoszeniem głowy, 62 proc. pacjentów z typem 1. oraz 2. może samodzielnie chodzić (co bez leczenia jest dla nich nieosiągalne). Między ósmym a 12. miesiącem życia zaawansowanie rozwoju ruchowego leczonych dzieci było bardzo zbliżone do maksiumum, czyli do zdrowych dzieci.

W Polsce obecnie 30 dzieci ze SMA otrzymuje nusinersen od producenta w ramach tzw. programu dostępu rozszerzonego. 18 marca zasadność finansowania leku w ramach programu lekowego została pozytywnie oceniona przez Radę Przejrzystości Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Trzy dni później prezes agencji dr Roman Topór-Mądry wydał dla leku pozytywną rekomendację.

- Mamy pozytywną opinię prezesa AOTMiT, opisany bardzo dobrze program lekowy i właściwie nic nie stoi na przeszkodzie, aby ten lek znalazł się na liście refundacyjnej od lipca 2018 r. – oceniła dr hab. Mazurkiewicz-Bełdzińska. Jak dodała, neurolodzy, pacjenci i ich rodzice bardzo obawiają się tego, że Ministerstwo Zdrowia zdecyduje o refundacji tego leku tylko wybranym chorym.

Kamila Górniak, współzałożycielka Fundacji SMA i mama dziewięcioletniego Sebastiana chorego na SMA typu 2., podkreśliła, że podawanie leku w momencie rozpoznania choroby chroni dzieci ze SMA przed niepełnosprawnością. Jednak terapia hamuje też postęp choroby, a może nawet spowodować poprawę niektórych objawów – np. dziecko, które wcześniej nie utrzymywało się na nogach może zacząć stać. - Dla nas już samo zatrzymanie choroby byłoby bardzo satysfakcjonujące – oceniła.