W największym projekcie badawczym tego rodzaju, zespół kierowany przez prof. Serenę Nik-Zainal z University of Cambridge przeanalizował 18 tys. kompletnych genomów pacjentów z nowotworami.
Analiza pozwoliła np. na stwierdzenie, czy dana osoba miała styczność z rakotwórczym promieniowaniem UV, dymem tytoniowym czy może wystąpiły inne czynniki prowadzące do choroby. Umożliwiła nawet prześledzenie uszkodzeń i procesów naprawczych zachodzących w komórkach chorych osób.
Co więcej, badacze wykryli 58 nieznanych wcześniej mutacji, które mogą być powiązane z rozwojem nowotworów. Niektóre z nich okazały się powszechne w różnych guzach, inne występowały sporadycznie.
- Sekwencjonowanie pełnego genomu daje nam kompletny obraz wszystkich mutacji, które przyczyniły się do raka u każdej z osób. Przy tysiącach mutacji na jednego raka, dysponujemy bezprecedensowymi możliwościami badań wspólnych elementów oraz różnic miedzy pacjentami. W ten sposób odkryliśmy 58 nowych wzorów mutacji i poszerzyliśmy naszą wiedzę na temat raka - podkreśla dr Andrea Degasperi, pierwsza autorka pracy opublikowanej w magazynie „Science”.
- Powód, dla którego poznanie mutacji ma tak duże znaczenie, jest taki, że są to jakby odciski palców w miejscu przestępstwa - mogą ujawnić przyczynę raka. Niektóre z tych mutacji są ważne dla leczenia - mogą wskazać anomalie, w które można celować specyficznymi lekami, czy mogą ukazać "ahillesową piętę" poszczególnych nowotworów - wyjaśnia prof. Serena Nik-Zainal.
Opracowany już program komputerowy pozwala już na identyfikację mutacji u pacjentów.
Badanie było możliwe dzięki próbkom oddanym przez 12 tys. pacjentów brytyjskiego NHS. Uczestniczyli oni w 100 000 Genomes Project - programie, w którym zbadano genomy 85 tys. osób z rzadkimi chorobami lub nowotworami. Do tej puli naukowcy dodali sekwencje zgromadzone przez International Cancer Genome Consortium i Hartwig Medical Foundation.
- Badanie to pokazuje, jak potężne mogą być analizy pełnego genomu pod względem ujawniania informacji o rozwoju chorób nowotworowych, o tym, jak się one zachowują i jakie leczenie działałoby najlepiej. To wspaniałe, że wgląd uzyskany dzięki NHS 100 000 Genomes Project potencjalnie może być wykorzystany do poprawy leczenia pacjentów z nowotworami - mówi Michelle Mitchell, prezes Cancer Research UK.
