W największym projekcie badawczym tego rodzaju, zespół kierowany przez prof. Serenę Nik-Zainal z University of Cambridge przeanalizował 18 tys. kompletnych genomów pacjentów z nowotworami.
Analiza pozwoliła np. na stwierdzenie, czy dana osoba miała styczność z rakotwórczym promieniowaniem UV, dymem tytoniowym czy może wystąpiły inne czynniki prowadzące do choroby. Umożliwiła nawet prześledzenie uszkodzeń i procesów naprawczych zachodzących w komórkach chorych osób.
Co więcej, badacze wykryli 58 nieznanych wcześniej mutacji, które mogą być powiązane z rozwojem nowotworów. Niektóre z nich okazały się powszechne w różnych guzach, inne występowały sporadycznie.
- podkreśla dr Andrea Degasperi, pierwsza autorka pracy opublikowanej w magazynie „Science”.
- wyjaśnia prof. Serena Nik-Zainal.
Opracowany już program komputerowy pozwala już na identyfikację mutacji u pacjentów.
Badanie było możliwe dzięki próbkom oddanym przez 12 tys. pacjentów brytyjskiego NHS. Uczestniczyli oni w 100 000 Genomes Project - programie, w którym zbadano genomy 85 tys. osób z rzadkimi chorobami lub nowotworami. Do tej puli naukowcy dodali sekwencje zgromadzone przez International Cancer Genome Consortium i Hartwig Medical Foundation.
- - mówi Michelle Mitchell, prezes Cancer Research UK.
