Badania prowadzi konsorcjum The COVID Human Genetic Effort (HGE), w którym uczestniczą badacze z całego świata. Z Polski dane całogenomowe do analiz dostarczył poznański start-up naukowy MNM Diagnostics.
Naukowcy w publikacji w "Nature" wskazują, że COVID-19 charakteryzuje się niezwykle zróżnicowanym przebiegiem: od bezobjawowego do zagrażającego życiu. Ponadto u pewnych osób może występować oporność na tę chorobę. Na to, jak dana osoba przejdzie infekcję i czy w ogóle zachoruje, mogą mieć wpływ czynniki genetyczne.
Genetyczne uwarunkowania
Jak poinformowała PAP dr Elżbieta Kaja z MNM Diagnostics, w artykule przytoczono przykłady genetycznie uwarunkowanej podatności na ciężki przebieg gruźlicy i COVID-19 oraz wrodzonej odporności na niektóre infekcje wirusowe. Autorzy przedstawiają również znane już warianty genetyczne, które określane są mianem ochronnych, dlatego, że obecność ich oznacza mniejsze ryzyko wystąpienia infekcji u danej osoby.
– wyliczyła dr Kaja i podkreślił, że wspomniane warianty nie chronią całkowicie przed zakażeniem się daną chorobą, ale przed jej ciężkim przebiegiem.
Dane od 400 osób
Konsorcjum HGE dotychczas zebrało także dane od 400 osób, które nie zachorowały mimo długotrwałej ekspozycji na SARS-CoV-2, na przykład wspólnie mieszkały z chorymi na COVID-19 lub sprawowały opiekę nad pacjentami. Do badań zakwalifikowano te osoby, u których wynik testu PCR i testu serologicznego wykonanego cztery tygodnie po kontakcie był negatywny. U osób zakwalifikowanych do badań HGE wystąpił też brak odpowiedzi ze strony limfocytów T. Ponad połowa tych próbek pochodzi z rekrutacji prowadzonej przez start-up MNM Diagnostics, realizujący projekt "Odporni na COVID w Polsce".
Do tej pory naukowcy wytypowali kilka genów, które mogą wpływać na wystąpienie genetycznej oporności na COVID-19.
– poinformowała dr Elżbieta Kaja.
Kaja zapowiedziała, że celem badań realizowanych przez konsorcjum jest przeprowadzenie u zakwalifikowanych osób sekwencjonowania całogenomowego, a następnie dogłębna analiza genomów pacjentów w celu poszukiwania wariantów mogących mieć działanie ochronne, łagodzące przebieg choroby COVID-19.
Dalsze badania immunologiczne i laboratoryjne mają ostatecznie odkryć mechanizmy molekularne leżące u podstaw takiej oporności.
