Dotychczasowe dane wskazywały, że ciężkie objawy zakażenia SARS-CoV-2 pojawiają się głównie u osób starszych z chronicznymi chorobami. Jednak znaczenie mogą mieć także czynniki genetyczne.
Badaczy z Centrum Medycznego Uniwersytetu im. Radbouda w Holandii zainteresował przypadek dwóch młodych braci, którzy wskutek COVID-19 trafili na oddział intensywnej terapii z koniecznością podłączenia do respiratora. Jeden z nich zmarł.
- opowiada dr Alexander Hoischen, jeden z autorów badania, opublikowanego na łamach pisma "JAMA".
Naukowcy zsekwencjonowali wszystkie geny obu braci. Jeden z autorów publikacji Cas van der Made wyjaśnia, że badacze w szczególności zwracali uwagę na geny ważne dla systemu odpornościowego. Analiza szybko wykazała mutację w genie receptora TLR7. To jeden z wielu genów TLR. Powstają z nich receptory pozwalające na rozpoznanie chorobotwórczych wirusów i bakterii oraz aktywację układu odpornościowego.
tłumaczy dr Hoischen.
Po tym odkryciu naukowcy natrafili na kolejny przypadek braci poniżej 35 roku życia, ciężko chorych na COVID-19. Tym razem, także odkryli mutację w genie TLR7. Choć nie brakowało w nim kilku „liter”, to w jednej z nich był błąd. Skutki dla genu są jednak praktycznie takie same - nie działa.
W dalszych badaniach holenderscy specjaliści przyjrzeli się bliżej działaniu białka TLR7. Otóż, po aktywacji uruchamia ono produkcję substancji zwanych interferonami, które są kluczowe dla niszczenia wirusów.
- wyjaśnia van der Made.
Jak podkreślają naukowcy, żaden z czterech braci nie miał wcześniej szczególnych problemów z odpornością, co świadczy, że mutacja nabiera specyficznego znaczenia w obecności nowego koronawirusa.
Jednocześnie, odkrycie wiele mówi o możliwych sposobach leczenia COVID-19. - - zwraca uwagę jeden z naukowców Frank van de Veerdonk.
