Badanie naukowe przeprowadza prywatna firma Juneau Biosciences z siedzibą w Salt Lake City (stan Utah), której celem jest poznanie genetycznego podłoża różnych kobiecych schorzeń, a w przyszłości opracowanie nowych metod ich diagnozowania oraz leczenia. Obecnie trwają badania dotyczące endometriozy i predyspozycji do przedwczesnych porodów.
Do poznania genetycznych czynników ryzyka endometriozy niezbędne jest zgromadzenie próbek DNA od tysięcy kobiet cierpiących na to schorzenie.
"Liczba Polek, które dotychczas wzięły udział w tym badaniu jest imponująca. Polek jest 10 razy więcej niż Francuzek, Włoszek, czy choćby Niemek. W Europie wyprzedza nas tylko Wielka Brytania" - komentuje współzałożycielka Niezależnego Portalu Informacyjnego o Endometriozie (www.endometrioza.aid.pl) Barbara Kossakowska.
O tym, jak aktywnie Polki zgłaszają się do niego świadczy - jej zdaniem - fakt, że nasz udział jest taki sam jak Australijek, choć kwestionariusz dostępny na stronie internetowej organizatora badań jest w języku angielskim.
Dodaje zarazem, że badania ciągle trwają i chętne panie mogą jeszcze wziąć w nich udział, zgłaszając się przez stronę internetową (http://www.juneaubiosciences.com/Womens_Health_Research_Endometriosis.html).
"Nie jest to uciążliwe. Cała procedura polega na przesłaniu dokumentacji medycznej potwierdzającej diagnozę endometriozy oraz wypełnieniu prostego kwestionariusza online dotyczącego historii chorób własnych i występujących w rodzinie. Następnie, otrzymuje się pocztą zestaw służący do pobrania próbki śliny zawierającej DNA pacjentki. Trzeba ją odesłać na adres podany w przesyłce" - tłumaczy Kossakowska. Podkreśla też, że w razie potrzeby w dopełnieniu procedury mogą pomóc kobiety z forum portalu.
Statystyki światowe wskazują, że endometrioza dotyczy co dziesiątej kobiety w wieku rozrodczym, tj. między 15. a 50. rokiem życia. Na tej podstawie lekarze szacują, że w Polsce może na nią cierpieć aż 1 mln kobiet.
Choroba jest spowodowana występowaniem błony śluzowej macicy (z łac. endometrium) w nietypowych miejscach, jak jajniki, jelita, pęcherz moczowy, a rzadziej szyjka macicy, płuca, a nawet oko.
Ogniska te reagują na cykliczne zmiany hormonalne w organizmie kobiety, tak samo jak endometrium. Okresowo przyrastają i złuszczają się, powodując krwawienia i stan zapalny oraz zrosty. Jest to przyczyną silnych dolegliwości bólowych - m.in. brzucha, podbrzusza, okolicy lędźwiowo-krzyżowej - w różnych okresach cyklu, nie tylko podczas miesiączki. Panie cierpiące na endometriozę mogą odczuwać silne bóle podczas wypróżniania, oddawania moczu, współżycia z partnerem, badania ginekologicznego. Do objawów choroby zalicza się też plamienia między miesiączkami, wzdęcia, zaparcia, biegunki i zmęczenie. Tak różnorodne objawy często opóźniają prawidłową diagnozę o siedem lat lub więcej.
Endometrioza często prowadzi do wyłączenia kobiety z życia zawodowego, rodzinnego, społecznego i do rozwoju depresji. Nieleczona, może mieć bardzo poważne powikłania, takie jak torbiele jajnika, zatrzymanie pracy jelit, utrata nerki, bezpłodność, konieczność wycięcia narządów rodnych.
Lekarze szacują, że nawet 50 proc. przypadków niepłodności kobiet może mieć związek z endometriozą.
Przyczyny schorzenia nie są do końca poznane. Uważa się, że warunkiem jego rozwoju jest istnienie pewnych zaburzeń immunologicznych u pacjentki oraz predyspozycji genetycznych, gdyż choroba często występuje rodzinnie. Prawdopodobnie rolę odgrywa tu nie jeden, ale wiele genów.
Ich poznanie mogłoby pomóc w opracowaniu nowych metod diagnostyki choroby, jak również jej leczenia. Obecnie chorobę można stwierdzić ze 100 proc. pewnością jedynie przy pomocy laparoskopii i badania wycinka pobranego ze zmian chorobowych. Jest to jednak metoda inwazyjna.
