Nowotwór wykryty w I stadium zaawansowania daje 90% szans na całkowite wyleczenie, podczas gdy rozpoznanie w IV stadium, kiedy wstępują już odległe przerzuty, sprawia, że na 5-letnie przeżycie ma szansę zaledwie 10 proc. chorych.
- Wczesny rak jelita grubego, wykryty podczas badań przesiewowych, rokuje bardzo dobrze. W tym przypadku stosuje się zwykle tylko leczenie resekcyjne - tradycyjne lub endoskopowe. Przy zajęciu węzłów chłonnych konieczne jest zastosowanie standardowej chemioterapii uzupełniającej, ale w tej grupie pacjentów również notowane są wieloletnie przeżycia - tłumaczy prof. dr hab. n. med. Jarosław Reguła, kierownik Katedry i Kliniki Gastroenterologii, Hepatologii i Onkologii Klinicznej Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie - Państwowego Instytutu Badawczego w Warszawie.
Badania molekularne wyznaczają kierunek leczenia
W przypadku metastatycznej postaci raka jelita grubego, czyli choroby rozsianej, a także u pacjentów, u których pojawiają się przerzuty po wcześniejszej resekcji guza, stosuje się leczenie paliatywne, najczęściej chemioterapię. Jednocześnie u chorych z chorobą zaawansowaną coraz częściej wykonuje się badania molekularne w obrębie trzech genów: KRAS, NRAS i BRAF, a następnie - w zależności od wyniku - podejmowana jest decyzja dotyczącą doboru jak najbardziej optymalnego leczenia. W przypadku braku jakichkolwiek zaburzeń genetycznych stosowana jest zwykle terapia celowana przeciwko receptorowi EGFR. Jest ona finansowana przez NFZ.
U około10 proc. chorych z przerzutowym rakiem jelita grubego wykrywana jest mutacja V600E w genie BRAF.
- Jest to niewielka, ale źle rokująca grupa pacjentów, głównie ze względu na szybki postęp choroby oraz brak odpowiedzi na leczenie anty-EGFR. Do niedawna mutacja ta nie była oznaczana, bo i tak nie było dla tych chorych żadnych opcji skutecznego leczenia. Podejrzewano ją u pacjentów, których stan w 1. linii leczenia, niezależnie od tego, czy zastosowano terapię standardową czy nowoczesną, szybko się pogarszał i którzy umierali w ciągu 4-6 miesięcy. Te przypuszczenia potwierdziły się, kiedy zaczęto na większą skalę wykonywać badania molekularne - mówi prof. Jarosław Reguła.
Lek dla chorych z mutacją BRAF bez refundacji
Mimo to do tej pory pacjenci z tym rzadkim zaburzeniem genetycznym nie mieli szans na terapię istotnie opóźniającą progresję choroby.
- Na tegorocznej konferencji Amerykańskiego Towarzystwa Onkologii Klinicznej (ASCO) ogłoszono zaktualizowane badania trzeciej fazy BEACON, z których wynika, że enkorafenib (inhibitor receptora BRAF) w skojarzeniu z cetuksymabem podany w 2. lub 3. linii leczenia zaawansowanego raka jelita grubego z mutacją BRAF V600E znamiennie statystycznie (z 2 do 20%) poprawia odpowiedź na leczenie i wydłuża czas przeżycia ogólnego pacjentów. Niestety, w Polsce terapia ta nie jest refundowana. Dostępny jest jedynie sam cetuksymab w leczeniu zaawansowanego raka jelita grubego, jednak kryterium wykluczającym z tego programu lekowego jest obecność mutacji BRAF V600E, ponieważ u tych pacjentów monoterapia tym preparatem jest nieskuteczna - stwierdza prof. Jarosław Reguła.
Wiele zmian na lepsze, ale i rosnące potrzeby
W obszarze raka jelita grubego w Polsce w ciągu ostatnich dwóch lat wiele się zmieniło. Przede wszystkim od 2018 roku pacjenci mogą być leczeni terapią sekwencyjną. Wprowadzono też refundację wielu leków celowanych. Jest dostęp do czterech linii leczenia. Mimo to, ograniczeń wynikających z braku finansowania lub sztywnych zapisów w programach lekowych jest sporo.
Mówiąc o realnych potrzebach pacjentów z rakiem jelita grubego warto wspomnieć o:
- braku dostępności do terapii lekami celowanymi dla pacjentów z mutacją genu BRAF,
- braku możliwości powrotu do leczenia z programu lekowego po wykonanej resekcji zmian w sytuacji nawrotu choroby,
- braku możliwości powtórnego zastosowania leków anty-EGFR w 3. linii leczenia, nawet u tych pacjentów, którzy dobrze i długo odpowiadali na tę terapię w 1. linii,
- braku możliwości dołączenia terapii celowanych w 1. linii u pacjentów, u których z powodu opóźnień diagnostyki genetycznej już wdrożono samą chemioterapię,
wymienia Iga Rawicka z Fundacji EuropaColon Polska i podkreśla, że to tylko niektóre przeszkody, które wykluczają skuteczne leczenie w dobie medycyny personalizowanej.
Wiedza jest dostępna, leki - nie
W tej sytuacji nie pomaga to, że zarówno w zakresie badań molekularnych, jak i różnych możliwości terapeutycznych, wiedza pacjentów jest minimalna. W dużej mierze wynika to z faktu, że tematyka dotycząca m.in. medycyny personalizowanej jest trudna, a personel medyczny w natłoku obowiązków nie zawsze ma czas, by objaśniać zawiłości procedur medycznych. W rezultacie chorym często pozostaje poszukiwanie informacji na własną rękę, co jest nie tylko trudne, ale może też prowadzić do błędnych przekonań.
- Lekarze nie mają obowiązku informowania pacjenta o terapiach, które nie są dostępne w Polsce. Mając do dyspozycji program lekowy, muszą wpisać się w dostępny schemat terapeutyczny. Jeśli chory ma szczęście i trafi do ośrodka, w którym prowadzone są badania kliniczne, to może uda mu się do nich zakwalifikować i będzie leczony nowoczesnymi lekami. W innym przypadku lekarz nie ma pola manewru - nie może leczyć zgodnie z aktualną wiedzą medyczną, bo o ile wiedza jest dostępna, to leki już nie - stwierdza Iga Rawicka. - W Polsce nie ma miejsca na dobieranie indywidualnej terapii, sprawdzanie, czy ten czy inny schemat zadziała. To jest największy minus obowiązujących w Polsce programów lekowych. Polscy onkolodzy nie mogą w praktyce korzystać z doświadczeń lekarzy z międzynarodowych ośrodków. Nie mogą mieć własnych doświadczeń, a w rezultacie ich osiągnięcia nie są widoczne na międzynarodowych kongresach naukowych, bo muszą leczyć według administracyjnych rozporządzeń.
W ten sposób granice dostępu polskich pacjentów do leczenia zgodnie z aktualną wiedzą medyczną wyznaczają programy lekowe. Problem pojawia się wraz z rozwojem medycyny i odkrywaniem nowych leków lub wtedy, kiedy te już zarejestrowane mają potwierdzone szersze wskazania do leczenia chorych. Tymczasem, aby korzystać z dobrodziejstw medycyny personalizowanej, system musi być gotowy na coraz większą elastyczność i móc sprostać wymaganiom dotyczącym uszczegółowienia procedur.
- Na raka jelita grubego codziennie umierają 33 osoby. Musimy dać tym pacjentom nie tylko nadzieję, ale i realną szansę na skuteczne leczenie - podsumowuje Iga Rawicka.