Badania genetyczne w kontekście ciąży mają na celu wykrycie mutacji, które zwiększają ryzyko chorób zakrzepowo-zatorowych, a te z kolei mogą prowadzić do poronienia albo śmierci wewnątrzmacicznej płodu. Niestety problem nie jest jednostkowy.
Kobiety, które myślą w niedalekiej przyszłości o dziecku, a mają w rodzinie przypadek np. nadkrzepliwości krwi, powinny rozważyć wykonanie badania genetycznego w kierunku konkretnych mutacji genetycznych. To pozwoli podjąć ewentualne leczenie i znacznie zwiększy szansę na przyjście upragnionego dziecka na świat.
Mutacja typu Leiden genu czynnika V
Nie jest ona jednostkowa, w układzie heterozygotycznym posiada ją prawdopodobnie od 2 do 7% Polaków, zaś szczególnie niebezpieczny jest układ homozygotyczny, występujący u ok. 1-2% badanych, zwiększający ryzyko wystąpienia zakrzepicy nawet 50-krotnie.
Obecność czynnika V Leiden zwiększa ryzyko zakrzepicy wówczas, gdy zadziała dodatkowy czynnik ryzyka, np. ciąża. Jest ona bowiem takim stanem, gdy wzrasta stężenie osoczowe wielu czynników krzepnięcia krwi oraz aktywnego białka C, a spada aktywność fibrynolityczna. Nadal stosunkowo niewiele kobiet zdaje sobie sprawę z tego zagrożenia, a brak tej wiedzy może przyczynić się do poronienia lub obumarcia płodu. Mutacja typu Leiden genu czynnika V krzepnięcia krwi prowadzić może do zakrzepicy żylnej, zatoru tętnicy płucnej czy udaru.
Skutkom mutacji Leiden czynnika V krzepliwości krwi można zapobiegać. Podaje się wówczas leki przeciwzakrzepowe – heparynę drobnocząsteczkową, która zmniejsza ryzyko powstawania zakrzepicy. Tym samym znacznie zwiększa się szansę kobiety na donoszenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka.
Mutacja w obrębie genu F2
Polimorfizm genu protrombiny (F2) prowadzi do nieznacznego podwyższenia stężenia protrombiny we krwi powodując ciągłą aktywność prozakrzepową. Protrombina jest jednym z białek osocza, które bierze udział w procesie krzepnięcia krwi. Ma to wpływ na wzrost ryzyka chorób zakrzepowo-zatorowych, czyli zakrzepicy żylnej, zatoru tętnicy płucnej czy udaru mózgu. Dla kobiety w ciąży mutacja genu F2 to większe zagrożenie poronieniem w I trymestrze ciąży lub powstania wielu patologii ciąży w III trymestrze, w tym przedwczesnego odklejenia się łożyska czy zahamowania wzrastania płodu. W połączeniu z mutacją genu F5 ryzyko wystąpienia trombofilii wzrasta 10-20-krotnie, tym samym wzrasta również prawdopodobieństwo poronienia.
– mówi dr n. med. Katarzyna Skórzewska z Centrum Medycznego ENEL-MED.
Gen MTHFR – ważna rola kwasu foliowego
Gen MTHFR jest odpowiedzialny za właściwe przetwarzanie i wchłanianie kwasu foliowego. Polimorfizm tego genu w układzie homozygotycznym prowadzi do wzrostu stężenia homocysteiny, jednego z aminokwasów powstających w organizmie człowieka i zmniejszenia stężenia kwasu foliowego we krwi. Kwas foliowy uczestniczy w przekształcaniu homocysteiny w metioninę. Zbyt duża ilość tego aminokwasu we krwi w konsekwencji może przyczynić się do uszkodzenia śródbłonka naczyń krwionośnych i wystąpienia miażdżycy, co może powodować zaburzenia zagnieżdżania się zarodka i zaburzenia czynności łożyska. Jest czynnikiem ryzyka wczesnych poronień oraz wystąpienia u potomstwa wad cewy nerwowej, serca i innych.
– mówi specjalista ginekolog i endokrynolog z Centrum Medycznego ENEL-MED.
Każda kobieta, która zastanawia się nad posiadaniem dziecka powinna szczególnie zadbać o swoje zdrowie. Panie, które w rodzinie mają bliskich leczonych na choroby zakrzepowo-zatorowe, powinny dodatkowo rozważyć wykonanie badania genetycznego w tym kierunku. Świadomość mutacji genetycznej może uchronić przed bolesnym w skutkach poronieniem. Warto zadbać o siebie wcześniej i wprowadzić ewentualne leczenie, by móc potem cieszyć się spokojną ciążą i zdrowym dzieckiem. A wykonanie badania genetycznego zajmuje zaledwie chwilę.
