Badacze z konsorcjum Telomere to Telomere w sześciu publikacjach na łamach magazynu „Science” i dodatkowych pracach w innych periodykach przedstawili w czwartek pierwszą pozbawioną luk sekwencję genomu człowieka. Wiedza ta ma pozwolić na pełne zrozumienie ludzkiej genetyki i jej wpływu na różnorodne choroby.
W słynnym, opublikowanym dwie dekady temu Human Genome Project odczytano 92 proc. genomu człowieka. Kompletny genom ma pozwolić m.in. na dokładniejsze badanie różnorodności genetycznej między ludźmi. To informacje kluczowe dla zrozumienia wpływu genów na rozwój wielu chorób i dla wykorzystania genetyki w opiece zdrowotnej.
- komentuje dla PAP dr Paula Dobosz, kierownik Zakładu Genetyki i Genomiki Centralnego Szpitala Klinicznego MSWiA w Warszawie.
Odczytanie pełnej sekwencji genomu - dodaje - ma również znaczenie poznawcze, do wykorzystania w wielu innych dziedzinach nauki, na przykład genetyce ewolucyjnej czy paleowirusologii.
Zaznacza, że do opisania pełnej, pozbawionej luk sekwencji ludzkiego genomu niezbędny był postęp technologiczny.
- - wyjaśnia dr Dobosz.
