Z kolei w czwartkowym (8 lipca) „Nature” opublikowano wyniki międzynarodowych badań z udziałem polskich specjalistów wykazujących, jakie czynniki genetyczne mogą wpływać na ciężki i zagrażający życiu przebieg choroby COVID-19. W ramach projektu „COVID-19 Host Genomics Initiative” zwrócono uwagę na trzy warianty genów FOXP4, DPP9 oraz TYK2, wpływające na reakcję układu immunologicznego w odpowiedzi na zakażenie SARS-CoV-2. Potwierdzono też, że istotną rolą odgrywa palenie tytoniu oraz nadmierna masa ciała.
Współautorem tej międzynarodowej publikacji jest dr Karolina Chwiałkowska z Centrum Bioinformatyki i Analizy Danych Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku. Specjalistka powiedziała PAP, że dzięki tym danym można będzie typować osoby wysoce narażone na ciężki przebieg COVID-19. - - podkreśliła.
Prorektor ds. Nauki i Rozwoju Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku prof. Marcin Moniuszko przy okazji międzynarodowej publikacji poinformował PAP, że duża grupa naukowców i lekarzy z kilkunastu ośrodków w Polsce pod przewodnictwem Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku oraz firmy biotechnologicznej IMAGENE.ME, również z udziałem dr Karoliny Chwiałkowskiej, przeprowadziła podobne badania w ramach projektu “POLCOVID-Genomika”. Objęto nimi 1500 pacjentów z różnymi stopniami ciężkości COVID-19, od postaci łagodnego do wymagającej użycia respiratora lub zakończonej nawet zgonem. W wszystkich dokładnie przeanalizowano cały ich genom.
Geny a przebieg COVID-19
– powiedział prof. Marcin Moniuszko, który kieruje projektem „POLCOVID-Genomika” wspólnie z dr. hab. n. biol. Mirosławem Kwaśniewskim z UM w Białymstoku firmy IMAGENE.ME.
Jego zdaniem w przyszłości może to być dodatkowy czynnik pozwalający ocenić u danej osoby ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19. Częstość występowania w populacji polskiej wariantu genetycznego związanego z chromosomem 3, który zwiększa ponad dwukrotnie ryzyko ciężkości COVID-19, wynosi 14,09 proc. Jest ona nieco większa niż w populacji europejskiej, w której występuje u 9,18 proc. osób.
– wyjaśnił prof. Marcin Moniuszko.
Zdaniem specjalisty badanie to może pozwolić opracować test wykrywający podatność genetyczną na ciężki przebieg COVID-19. Dodał, że prowadzone są w tej sprawie rozmowy m.in. z Agencją Badań Medycznych.
- zaznaczył.
Specjaliści chcą określić, jakie warianty genetyczne na to wpływają, ale także, jakie sprzyjają im czynniki kliniczne, takie jak ogólny stan zdrowia, masa ciała i choroby współtowarzyszące. - – dodaje prof. Marcin Moniuszko.
Badania „POLCOVID-Genomika” prowadzone były we współpracy z Instytutem Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie oraz 15 jednostkami klinicznymi z całej Polski. Wykonano bardzo precyzyjne profilowanie genomu z wykorzystaniem technologii sekwencjonowania eksomów (WES), które objęło pacjentów zakażonych SARS-CoV-2 o różnym przebiegu klinicznym choroby COVID-19.
Na podstawie kilku parametrów fenotypowych, klinicznych oraz genetycznych, opracowano model szacujący ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19. Matematyczny model zaadaptowano w formie kalkulatora ryzyka, który będzie można wykorzystać w całej Polsce.