Szumowski wziął udział w konferencji prasowej dotyczącej bezpłatnego leczenia dla chorych EB (epidermolysis bullosa – PAP) oraz możliwości terapeutycznych dla pacjentów z chorobą Fabry'ego.
- - powiedział Szumowski.
Szumowski zaznaczył, że do tej pory grupy pacjentów z chorobami rzadkimi liczące od kilkudziesięciu do kilkuset osób były często pomijane, jako zbyt nieliczne. - - powiedział.
Szef resortu zdrowia poinformował, że lista bezpłatnych wyrobów medycznych obejmuje m.in. specjalistyczne opatrunki, bandaże, opaski, przylepce, rękawy opatrunkowe, preparaty i płyny dezynfekcyjne, igły jednorazowego użytku, a także żywność specjalnego przeznaczenia medycznego.
- zaznaczył.
EB to tzw. pęcherzowe oddzielanie się naskórka. Pod tą nazwę kryje się grupa rzadkich, genetycznie uwarunkowanych schorzeń, których wspólną cechą są zaburzenia w połączeniu naskórka ze skórą właściwą. W rezultacie osoby z EB mają naskórek niezwykle delikatny i podatny na urazy.
Z kolei chorobę Fabry’ego zalicza się do wrodzonych wad metabolizmu, określanych, jako spichrzeniowe choroby lizosomalne. Jej pierwotną przyczyną jest mutacja w genie, która powoduje brak lub niedobór aktywności enzymu o nazwie alfa-galaktozydaza A. W efekcie w komórkach, tkankach i narządach (śródbłonku naczyń, w sercu, nerkach, ośrodkowym układzie nerwowym) osób chorych gromadzi się związek należący do glikosfingolipidów (w skrócie GL3).
Pacjentów z EB w Polsce jest ok 150, pacjentów z chorobą Fabry'ego jest ok. 100.
Wdzięczność ministrom, profesorom i wszystkim osobom zaangażowanym w starania o to, żeby chorzy na EB i chorobę Fabry'ego skorzystali z bezpłatnego leczenia i możliwości terapeutycznych wyraziła obecna na konferencji Anna Moskal, prezes zarządu Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry'ego.
- powiedziała. Dodała, że niezwykle istotne jest wdrożenie leczenia we właściwym momencie, a do tej pory w Polsce tylko 26 osób chorych na chorobę Fabry'ego było leczonych w charytatywnych programach prowadzonych przez firmy farmaceutyczne. - - powiedziała.
Minister Szumowski zapewnił, że wkrótce szpitale będą gotowe na przyjęcie chorych. - - powiedział.
