20-letni Tomek Nadolski od urodzenia miał problemy z trawieniem. Jadł mało i nie przybierał na wadze. Jak mówi jego życie to ból i cierpienie. Lekarze przez 17 lat nie byli nie byli w stanie postawić właściwej diagnozy. Okazało się, że ma chorobę Fabry'ego.
Prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich - Mirosław Zieliński wyjaśnił, że schorzenie to polega braku jednego z enzymów, co powoduje uszkodzenie tkanek, narządów i ogromny ból. Enzymatyczna terapia zastępcza łagodzi objawy i przedłuża życie. Jednak Polska jest jedynym krajem w Unii Europejskiej, który nie refunduje takiego leczenia.
W naszym kraju chorobę Fabry'ego wykryto tylko u 40 osób.
