Rozszczep kręgosłupa jest najczęściej występującą wadą wrodzoną, ale prawie nieznaną. - Wiele osób słyszało o zespole Downa czy o autyzmie, ale czym jest ta choroba tego ludzie nie wiedzą – powiedziała prezes Fundacji Spina Dominika Madaj-Solberg, mama 14-letniej córki z rozszczepem kręgosłupa.
Z danych przedstawionych podczas spotkania z dziennikarzami wynika, że w Polsce przychodzi na świat ponad 300 dzieci z rozszczepem kręgosłupa, a wszystkich chorych - zarówno dzieci jak i dorosłych - jest prawdopodobnie około 10 tys.
- Rozszczep kręgosłupa (spina bifida) jest wadą rozwojową powodowaną niezamknięciem kanału kręgowego i powstaje we wczesnym okresie ciąży, około 3-4 tygodnia życia płodowego. Jego skutkiem jest poważna niepełnosprawność dziecka – wyjaśniał kierownik Oddziału Chirurgii i Urologii Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach dr hab. Tomasz Koszutski.
Madaj-Solberg podkreśla, że nie jest to jedna wada, lecz zespół chorobowy. - Dziecko z rozszczepem kręgosłupa ma kilka, a nawet kilkanaście problemów zdrowotnych dotyczących różnych narządów. Najczęściej jest to niedowład kończyn, który zmusza 80 proc. chorych do poruszania się na wózku, tak jak moją córkę – tłumaczyła. Inne problemy to nierównomierne krążenie płynów mózgowych, wymagające wykonania operacji założenia zastawki oraz zaburzenia układu moczowego.
Dysfunkcje układu moczowego, w tym szczególnie nawracające infekcje tego narządu, były do niedawna największym wyzwaniem w tym schorzeniu, gdyż jeszcze kilkanaście lat temu poważnie skracały życie chorych z powodu uszkodzenia i niewydolności nerek. W latach 60. i 70. XX wieku jedynie połowa chorych dożywała 20. roku życia. - Obecnie w wiek dorosły wchodzi aż 95 proc. pacjentów z tą wadą – podkreślił Kierownik Kliniki Urologii Dziecięcej Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie dr hab. Rafał Chrzan.
Rozszczep kręgosłupa jest jednak ogromnym wyzwaniem dla opieki medycznej i opiekujących się chorym dzieckiem rodziców. - Nasze dzieci w okresie swego życia potrzebują pomocy 11 specjalistów. Najczęściej zajmują się nimi matki, spośród których jedynie część może kontynuować pracę zawodową – zaakcentowała Dominika Madaj-Solberg.
Zdaniem specjalistów, głównym problemem jest zapewnienie chorym dzieciom odpowiedniej opieki urologicznej, której wymaga aż 90 proc. z nich. Przedstawione podczas konferencji prasowej badania sondażowe organizacji pacjenckich wykazały, że kłopoty z opróżnianiem pęcherza są dla opiekunów chorych dzieci ważniejsze niż problemy ortopedyczne, okulistyczne i neurologiczne.
- Chodzi przede wszystkim o to, żeby dziecko z rozszczepem kręgosłupa jak najszybciej nauczyło się być samodzielnie, żeby jak najwcześniej samo potrafiło zakładać sobie cewnik niezbędny do opróżniania pęcherza, bo nie są one w stanie same oddawać moczu. Nasze dzieci wymagają cewnikowania od pierwszych miesięcy życia, a nawet od urodzenia. A umiejętność samodzielnego cewnikowania mogą opanować już od czwartego roku życia. Moja córka nauczyła się tego w wieku 5 lat, ale inne dzieci zaczynają to robić znacznie później. Niektóre matki nawet kilkakrotnie przyjeżdżają do szkoły, żeby cewnikować dziecko - tłumaczyła prezes Fundacji Spina.
Zdaniem ekspertów, poza jak najszybszą nauką samodzielnego cewnikowania, konieczny jest odpowiedni do tego sprzęt. - Z tym jest kłopot, ponieważ u nas dofinansowanie nowoczesnych cewników hydrofilowych jest na poziomie zaledwie 10 proc. Narodowy Fundusz Zdrowia szacuje jego koszt na 70 groszy, a faktycznie trzeba za niego zapłacić 6-7 zł – podkreśliła Madaj-Solberg. Dodała, że dziecko z rozszczepem kręgosłupa trzeba cewnikować co najmniej pięć razy dziennie, miesięcznie potrzebuje zatem około 180 cewników.
- Zwracam na to uwagę, bo w gruncie rzeczy mały problem, zwykła dostępność cewnika, a może skomplikować życie całej rodziny – stwierdziła. Innym problemem, o którym wspomniała jest odrzucenie społeczne chorych dzieci, ponieważ czasami nieładnie pachną. Ale do tego też potrzebna jest refundacja odpowiedniego sprzętu, np. do irygacji.
W materiałach informacyjnych udostępnionych dziennikarzom podkreślono, że ryzyko powstania rozszczepu kręgosłupa w okresie płodowym zmniejsza zażywanie przez kobiety suplementacji kwasu foliowego, najlepiej jeszcze przed poczęciem.