Szacuje się, że na akromegalię choruje ok. 70 osób na milion. Pierwszymi objawami są powiększone ręce i stopy, ale jednocześnie może wystąpić powiększenie czoła, szczęki i nosa. Choroba ta wiąże się z obecnością łagodnego guza przysadki (gruczolaka przysadki). Jego obecność wywołuje nadmierne wydzielania hormonu wzrostu. W rezultacie u pacjentów dochodzi m.in. do przerostu tkanek miękkich. Ich narządy wewnętrzne – serce, tarczyca, wątroba, a nawet jelita – mogą być większe niż u przeciętnego człowieka.

Jak tłumaczył prezes Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego, kierownik Katedry i Kliniki Endokrynologii, Przemiany Materii i Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu prof. Marek Ruchała, nadmiar hormonu wzrostu powoduje, że chorzy na akromegalię mają bardzo charakterystyczną aparycję. Jedną z najbardziej znanych osób z akromegalią był amerykański aktor Rondo Hatton, którego postura z powodzeniem pozwalała mu na liczne występy w filmach grozy.

Nietypowy wygląd spowodowany akromegalią otworzył też drzwi do kariery Maurice Tilletowi, pierwowzorowi bajkowego Shreka, który w latach 40. XX wieku był jednym z najbardziej popularnych zawodników wrestlingu. Zarówno Hattona, jak i Tilleta, poza popularnością, jaka przyszła do nich w wyniku choroby, łączyło coś jeszcze – obaj zmarli z powodu ataku serca niedługo po 50. urodzinach. Jak podkreślił Ruchała, śmierć z powodu powikłań sercowych jest jedną z najczęstszych przyczyn zgonu w przypadku postępującej, nieleczonej akromegalii.

- Chorych z akromegalią jest w Polsce około 2 tys. osób. Nasza klinika ma pod opieką ok. 200 pacjentów. Nie jest to zbyt częsta choroba, niemniej w samej Wielkopolsce wykrywamy rocznie od 10 do 12 nowych zachorowań w ciągu roku. Nasi pacjenci, niestety, są zbyt późno rozpoznawani i umierają zbyt wcześnie – około 10 lat szybciej niż normalna populacja – podkreślił profesor.

Dodał, że zasadniczym problemem jest bagatelizowanie pierwszych objawów choroby. Jak tłumaczył, lekarz rodzinny jest pierwszym ogniwem, ale wydaje nam się, że już rodzina powinna zwrócić uwagę na to, że coś "się dzieje" choćby w obrębie twarzy.

- Kiedy pojawia się np. konieczność zmiany obrączki, rękawiczek, butów, kiedy kapelusz należy wymienić – to już jest dowód na to, że coś się dzieje dziwnego. Jeżeli zakończymy swój wzrost to już nie powinno być żadnych innych zmian. W związku z powyższym nasi pacjenci powinni sami obserwować, ale również rodziny powinny zwracać uwagę na objawy – powiedział.

Specjalista wskazał, że w Polsce z podejrzeniem akromegalii częściej zgłaszają się kobiety. Na świecie – proporcje chorych ze względu na płeć rozkładają się po połowie.

- Dlaczego tak się dzieje? W Polsce uważa się jeszcze trochę, że jak mężczyzna jest podobny do diabła, to jest już "całkiem dobrze". Mężczyźni nie zwracają aż takiej uwagi na swój wygląd, co jest dużym błędem – podkreślił Ruchała.

Tłumaczył, że najważniejszym leczeniem w przypadku akromegalii jest leczenie neurochirurgiczne.

- Jeżeli wcześniej wykrywamy chorobę, kiedy guz jest mały i usuniemy go neurochirurgicznie, to pacjent nigdy już nie musi stosować żadnych leków, konieczna jest tylko i wyłącznie okresowa kontrola endokrynologiczna. Ale jeśli mamy do czynienia z taką sytuacją, że guz jest duży, nacieka zatokę jamistą, to niestety pacjent musi do końca życia stosować leki. Co jest bardzo istotne, same obrzęki, które wynikają z obrzęków tkanek miękkich, możemy szybko zlikwidować poprzez terapię. Natomiast w przypadku, kiedy dotyczy to już tkanek twardych, kości – to niestety już ten remodeling jest zakończony i nie jesteśmy w stanie pomóc pacjentowi, ewentualnie korekcją chirurgiczną – dodał.

Ruchała zaznaczył, że w Polce rozpoznanie akromegalii zajmuje średnio aż 10 lat i często jest przypadkowe. Dodał, że w poznańskiej Klinice Endokrynologii, Przemiany Materii i Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Medycznego pacjenci z podejrzeniem akromegalii są zazwyczaj przyjmowani poza wszelkimi kolejkami, aby szybko zlokalizować guz i rozpocząć leczenie.

Terminu akromegalia pierwszy raz użył w 1886 r. francuski neurolog Pierre Marie, charakteryzując pełny obraz kliniczny tej jednostki chorobowej. Objawami ogólnymi akromegalii jest także zmęczenie, osłabienie, wzmożona potliwość, bóle głowy i wzrost masy ciała.