Nazwa choroby pochodzi od mukopolisacharydów - łańcuchów cząstek cukru biorących udział w tworzeniu tkanki łącznej. Za pomocą odpowiednich enzymów są one w organizmie nieustannie rozkładane i ponownie tworzone. U osób chorych na mukopolisacharydozę ze względu na brak odpowiedniego enzymu proces ten jest przerwany. Cukry odkładane są w organizmie, powodując stopniowo niszczenie narządów.
Dzieci z MPS początkowo rozwijają się prawidłowo. Najczęściej wstępne diagnozy stawiane są między 18. a 36. miesiącem życia, kiedy w komórkach dochodzi do nadmiernego gromadzenia się sacharydów.
Na świecie zarejestrowanych jest VII typów tej choroby. W Polsce potwierdzono V typów Mukopolisacharydozy. Każdy typ charakteryzuje się brakiem innego enzymu.
Cechami wspólnymi dla wszystkich typów MPS są:
- powiększenie wątroby i śledziony,
- choroby serca,
- przykurcze w stawach,
- pogrubiałe rysy twarzy,
- niski wzrost,
- deformacja kośćca,
- bardzo często w typach I - III postępujące upośledzenie psychoruchowe,
- bardzo częste infekcje oraz zapalenie ucha środkowego, które często prowadzi do niedosłuchu,
- choroby oczu,
-powiększony język.
Mukopolisacharydoza jest chorobą postępującą o różnorodnym przebiegu, szerokim spectrum objawów i różnym ich nasileniu. Wiedza na temat choroby, ma kluczowe znaczenie dla poprawy sytuacji pacjentów, ponieważ ciągle dużym problemem pozostaje właściwa diagnostyka.
Przed postawieniem ostatecznej diagnozy pacjenci odwiedzają od 6 do 13 specjalistów,
68 proc. pacjentów oczekuje na rozpoczęcie procesu diagnostycznego ponad 6 miesięcy od pierwszej wizyty u lekarza, 36 proc. pozostaje niezdiagnozowanych przez 1 rok lub nawet kilka lat,
1 pacjent na 7 pozostaje niezdiagnozowany przez ponad 6 lat.
