Powiększenie tego narządu (tzw. splenomegalia) może bowiem sygnalizować nie tylko rozwój infekcji, ale też choroby nowotworowej, metabolicznej albo rzadkiej, genetycznej choroby Gauchera, podkreślają.

- Śledziona znajduje się z lewej strony jamy brzusznej, pod żebrami. W warunkach prawidłowych u osób dorosłych jest niewyczuwalna. Jeśli można wykryć ją za pomocą dotyku (badania palpacyjengo), oznacza to, że zwiększyła swoją objętość o co najmniej 150 proc. a w organizmie zachodzi proces chorobowy i wymagana jest dalsza diagnostyka – tłumaczy prof. Wiesław Jędrzejczak, Konsultant krajowy w dziedzinie hematologii. Powiększona śledziona może powodować uczucie pełności w jamie brzusznej, nudności, bóle brzucha, a nawet bóle pleców promieniujące od lewego nadbrzusza.

Śledziona jest największym narządem układu chłonnego. Najważniejszą funkcją śledziony jest produkcja przeciwciał przez obecne w niej komórki odporności – limfocyty. Poza tym narząd ten filtruje krew i usuwa z niej wadliwe krwinki białe, czerwone oraz płytki krwi. W razie zakażenia krwi bakteriami bierze też czynny udział w wychwytywaniu i niszczeniu bakterii otoczkowych, takich jak pneumokoki. Powiększenie śledziony świadczy o tym, że w organizmie toczy się jakiś proces chorobowy.

Ze względu udział śledziony w procesach oczyszczania krwi oraz wytwarzania komórek krwi; pierwszym badaniem, jakie może zlecić lekarz przy powiększeniu tego narządu, jest morfologia krwi. Następnie może być konieczna konsultacja z hematologiem, który określi przyczynę splenomegalii.

- Kiedy do objawu powiększonej śledziony dochodzi małopłytkowość czy anemia, skłonność do krwawień czy zasinień i ogólne osłabienie, w pierwszej kolejności wykluczamy nowotwór krwi – np. ostrą lub przewlekłą białaczkę szpikową czy chłoniaki. Jeśli przyczyna nie leży w nowotworze, warto zwrócić uwagę na choroby metaboliczne, które mają bardzo zbliżone objawy – np. na chorobę Gauchera – wyjaśnia prof. Jędrzejczak.

Trzech na stu pacjentów z powiększeniem śledziony i/lub małopłytkowością, u których wykluczono nowotwór krwi, może cierpieć właśnie na to rzadkie, genetyczne schorzenie. Jest ono spowodowane mutacją w genie kodującym enzym lizosomalny o nazwie beta-glukocerebrozydaza. Efektem tego jest brak lub niedobór enzymu, który odpowiada za prawidłowe degradowanie glukozyloceramidu i innych glikolipidów - składników błon komórkowych. Powoduje to gromadzenie się (spichrzanie) tych związków w komórkach odporności o nazwie makrofagi – w wątrobie, śledzionie, szpiku kostnym i również układzie oddechowym.

Terapia, która polega na podawaniu brakującego enzymu (substytucja enzymu) dożylnie co dwa tygodnie w szpitalu, jest dostępna dla chorych w Polsce.

Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Gauchera ocenia, że obecnie największy problem stanowi opóźnione diagnozowanie tej choroby.

- Tylko jeden na pięciu specjalistów uwzględnia chorobę Gauchera w diagnostyce różnicowej chorób krwi. Obecnie leczonych jest w Polsce około 60 pacjentów z chorobą Gauchera. Spoglądając na polską populację, powinniśmy mieć ich około 200 - zaznacza dr hab. Bożena Sokołowska, hematolog z Katedry i Kliniki Hematoonkologii i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego w Lublinie. Tymczasem jeżeli lekarz pominie to schorzenie w diagnostyce chorób krwi, to postawienie diagnozy może się opóźnić o 10 lat, a nieleczona choroba prowadzi do niszczenia narządów wewnętrznych – śledziony, wątroby, a także szpiku kostnego i kości.

Aby zwrócić uwagę hematologów (90 proc. pacjentów z chorobą Gauchera trafia w trakcie diagnostyki trafia do lekarza tej specjalizacji) oraz społeczeństwa na objawy tego schorzenia Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Gauchera zainaugurowało kampanię "Gaucher z krwi i kości". Kampania realizowana jest we współpracy z firmą Sanofi Genzyme, a jej partnerem honorowym jest Polskie Towarzystwo Hematologów i Transfuzjologów.

Więcej informacji na temat choroby Gauchera można znaleźć na stronie internetowej pod adresem - www.chorobyspichrzeniowe.pl.