Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest drugą co do częstości występowania jednogenową chorobą w naszej części globu. Jest ona dziedziczona po rodzicach, którzy albo sami na nią cierpią albo są zdrowymi nosicielami zmiany genetycznej. Szacuje się, że w Polsce z tą, niestety, często śmiertelną, chorobą mierzy się ok. 800 osób.

Błąd w genie

- SMA rozwija się na skutek wady genetycznej (mutacji) w genie odpowiedzialnym za kodowanie białka w neuronach ruchowych - SMN1. Wada skutkuje obumieraniem neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym, co w efekcie sprawia, że mięśnie ciała słabną i stopniowo zanikają – tłumaczy dr Artur Barczyk, genetyk kliniczny z Kliniki Invicta w Warszawie.
W zależności od nasilenia choroby, u pacjentów występują z różnym natężeniem objawy tj. osłabienie mięśni szkieletowych, niedowład ruchowy, porażenie, czy trudności z oddychaniem i połykaniem. Choć czucie i dotyk są zaburzone, to rozwój poznawczy i emocjonalny następuje normalnie, a dzieci dotknięte chorobą zwykle są pogodne, radosne i inteligentne.

Różne formy choroby

Objawy choroby mogą ujawnić się w różnych etapach życia, od momentu narodzin aż po późną dorosłość. - Najcięższy przebieg ma postać wrodzona. Osłabione ruchy są obserwowane już w życiu płodowym, a możliwości przeżycia sięga co najwyżej kilku miesięcy. Typową postacią choroby jest postać niemowlęca (Werdniga-Hoffmanna) z początkiem objawów w pierwszym półroczu życia i przeżyciem do 2-3 rok – wyjaśnia dr Artur Barczyk.

Jak dodaje, istnieją też rzadsze postacie o łagodniejszym przebiegu: postać pośrednia z początkiem do 1 1/2 roku życia, ograniczonym rozwojem ruchowym i przeżyciem do wieku młodzieńczego, postać młodzieńcza z początkiem objawów po 18 r.ż. i trudnościami z poruszaniem się oraz postać dorosłych z początkiem w 3 dekadzie życia z zburzeniem koordynacji ruchów.

SMA jest obecnie chorobą nieuleczalną, możliwą do leczenia jedynie objawowo. Aby maksymalnie poprawić komfort życia, u chorych stosuje się przede wszystkim fizykoterapię, leczenie ortopedyczne i oddech wspomagany. W Polsce trwają prace nad wprowadzeniem specjalnego leku w celu skuteczniejszej terapii SMA, który, według przeprowadzonych badań, daje dużą nadzieję na łagodzenie objawów choroby.

Szansa na zdrowe potomstwo

Szacuje się, że w Polsce nosicielem wady odpowiedzialnej za rozwój choroby może być nawet 1 na 35 osób. Jeśli para stara się o potomstwo, a zdarzy się, że obydwoje partnerzy są obciążeni genetycznie, istnieje ok. 25% szans, że dziecko urodzi się z SMA.

- W takich przypadkach rozwiązaniem może okazać się diagnostyka preimplantacyjna - PGD, dzięki której możliwe jest wykrycie mutacji powodującej chorobę na etapie rozwoju zarodkowego. W ramach procedury in vitro, przeprowadza się badania DNA zarodków, a do macicy kobiety podawane są jedynie te z nich, które są wolne od mutacji genowej wywołującej chorobę – wyjaśnia dr Barczyk.

Genetyczne badania zarodków jako pierwsza w Polsce wprowadziła w 2005 roku Klinika INVICTA. Obecnie realizuje ona diagnostykę w kierunku praktycznie każdej wady czy choroby genetycznej o poznanym podłożu. W ramach badań wykorzystywana jest najnowocześniejsza metoda sekwencjonowania następnej generacji (NGS).

- Diagnostyka preimplantacyjna PGD (preimplantation genetic diagnosis) polega na celowanym badaniu DNA zarodka, dzięki czemu pozwala na wykrycie zmian genetycznych zanim kobieta zajdzie w ciążę. Proces PGD ściśle związany jest z procedurą zapłodnienia pozaustrojowego – mówi dr Barczyk. - Wszystkie pary, które trafiły do nas z powodu obciążenia mutacją związaną SMA pragnęły mieć zdrowe dziecko. Wcześniej w ich rodzinach rodziły się chore dzieci, ich własne potomstwo chorowało lub zmarło bądź też z powodu własnych problemów wykonywali badania genetyczne. W każdym przypadku dzięki zastosowaniu PGD ciąże kończyły się urodzeniem zdrowego potomstwa, a badania postnatalne wykluczały jednoznacznie chorobę Werdinga-Hoffmana u wszystkich dzieci – wyjaśnia.

Para może podjąć decyzję o przeprowadzeniu badań preimplantacyjnych, po kwalifikacji u lekarza genetyka oraz specjalisty zajmującego się rozrodczością. Konsultacje poprzedza zazwyczaj seria badań obojga partnerów. Warto również zebrać informacje nt. chorób występujących w rodzinie oraz zgromadzić dokumentację medyczną.