Ginekolog i położnik z Warszawy dr Grzegorz Południewski podkreślił, że badania prenatalne niesłusznie kojarzone są z aborcją, bo nie ona jest ich głównym celem. „Wiele kobiet pragnie mieć pewność, że płód rozwija się prawidłowo, dzięki temu można przeprowadzić u niej ciążę w sposób spokojny i racjonalny” – podkreślił.

Najczęściej wykonywane są badania obrazowe płodu. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca wykonanie co najmniej trzech takich badań przy użyciu USG: około 12. tygodnia ciąży, następne ok. 20. tygodnia, a potem pod koniec ciąży -między 34. i 36. tygodniem.

- Badanie takie powinno być wykonane kilkakrotnie, ponieważ nieprawidłowości w budowie płodu mogą się pojawić w różnych okresach jego rozwoju – zwrócił uwagę dr Południewski. Pozwala ono wykryć takie wady, jak nieprawidłowy rozwój serca, w tym serce jednokomorowe, uszkodzenia kręgosłupa lub innych narządów, np. nerki.

Do wyboru są również inne testy, ponieważ badania obrazowe nie zawsze pozwalają wykryć wszystkie wady płodu i odpowiednio wcześnie. Kierownik Zakładu Genetyki Laboratorium Synevo dr Marek Bodzioch wyjaśniał, że w pierwszym trymestrze ciąży można wykonać badanie biochemiczne, polegające na pomiarze we krwi substancji Beta-HCG oraz białka ciążowego PAPP-A.

Badania to wraz z USG pozwala określił ryzyko wystąpienie niektórych wad związanych z aberracjami chromosomowymi, jak zespół Downa (mongolizm). - Wyniki tych badań często jednak dają wynik fałszywie ujemny (około 10-15 proc.) lub fałszywie dodatni (5 proc.). Wynika to z tego, że stężenie mierzonych we krwi wskaźników biochemicznych może zależeć np. od tego, czy kobieta pali papierosy lub zażywa niektóre leki – powiedział dr Bodzioch.

Eksperci uważają, że bardziej wiarygodne są nowszej generacji nieinwazyjne testy prenatalne polegające na wykrywaniu we krwi matki pozakomórkowego DNA płodu. - Fragmenty materiału genetycznego dziecka pochodzą z rozpadłych komórek, które przeniknęły przez łożysko do krwi matki – wyjaśniał dr Bodzioch.

Specjalista dodał, że taka metoda jest dokładniejsza w diagnostyce chorób genetycznych. W przypadku takich zaburzeń genetycznych jak zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Pataua błędnie wyniki (fałszywie ujemne i dodatnie) zdarzają się poniżej 1 proc. przeprowadzonych testów. Dochodzi do tego wtedy, kiedy matka jest nosicielem aberracji chromosomowej albo w czasie ciąży doszło do wczesnego obumarcia ciąży bliźniaczej, która nie została jeszcze wykryta. Czasami do krwi matki przeniknie zaburzenie genetyczne, które powstało w samym łożysku.

- Trzeba podkreślić, że tego rodzaju testy mają jedynie charakter przesiewowy, czyli pozwalają określić ryzyko wystąpienia jakieś wady płodu. Ostateczne rozpoznanie możliwe jest jedynie na podstawie badania pełnego materiału genetycznego pozyskanego z komórki płodu – podkreślił dr Bodzioch.

Komórki płodu uzyskuje się jedynie dzięki bardziej inwazyjnym badaniom wymagającym pobrania próbki płynu owodniowego (tzw. amniopunkcja) lub fragmentu trofoblastu (kosmówki) pod kontrolą USG (biopsja kosmówki/trofoblastu). Badania te grożą powikłaniami, takimi jak uszkodzenie łożyska lub pępowiny, nakłucie narządów płodu i infekcja wewnątrzmaciczna.

Nieinwazyjne badania DNA płodu we krwi matki wykorzystuje się głównie do wykrywania wad związanych z trisomią, czyli dodatkowym chromosomem (najczęściej powodującą zespół Downa, Edwardsa i Pataua). Dzięki tym metodom coraz częściej można również wykryć tzw. mikrodelecje, czyli zaburzenia genetyczne polegające na utracie jedynie fragmentu chromosomu.

Z mikrodelecjami związane są takie zaburzenia jak zespoły DiGeorge’a, Wiliamsa, Pradera-Williego oraz Angelmana. - Nie zależą one od wieku matki, u młodszych kobiet ryzyko wystąpienia jednego z tych zespołów jest takie samo, jak w przypadku zespołu Downa i innych trisomii – wyjaśniał dr Bodzioch.

Dr Południewski zwrócił uwagę, że po wykryciu wady płodu nie wszystkie kobiety w naszym kraju decydują się na usunięcie ciąży. Częściej niż w innych państwach na świat przychodzą u nas dzieci z zespołem Downa lub tzw. sercem jednokomorowym; w Europie Zachodniej ciąże z tą wadą częściej są usuwane.

- Wczesne wykrycie wady płodu coraz częściej pozwala również skutecznie je leczyć, jeszcze w okresie ciąży poprzez wykonywanie zabiegów wewnątrz macicy, albo zaraz po urodzeniu dziecka. Stwarza to szansę na korektę wady przed lub urodzeniu, a często w ogóle umożliwia przeżycie płodu – powiedział dr Południewski.