Dzięki specjalnej zgodzie Ministerstwa Zdrowia w Klinice Neurologii i Epileptologii w IPCZD rozpoczęło się leczenie rdzeniowego zaniku mięśni typu I lekiem (nusinersen), który nie został jeszcze zarejestrowany w Europie, a w USA został dopuszczony do sprzedaży w grudniu 2016 r. To pierwsza możliwość terapii dla dzieci z SMA. Na razie będzie z niej mogło korzystać dziesięcioro dzieci. Koszty leczenia pokrywa producent leku.

Centrum Zdrowia Dziecka i Fundacja SMA zwracają się do rodziców dzieci z SMA typu 1, zainteresowanych leczeniem, o kontakt mailowy z Kliniką Neurologii i Epileptologii.

SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym. Na skutek mutacji w genie odpowiedzialnym za kodowanie białka SMN obumierają neurony w rdzeniu kręgowym, odpowiadające za pracę mięśni ciała. Mięśnie słabną i stopniowo ulegają zanikowi. SMA jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci.

Mutację związaną z SMA ma w Polsce jedna na 35–40 osób. Jeśli oboje rodziców jest nosicielami wady, istnieje 25 proc. ryzyka, że ich dziecko będzie miało SMA.

Tradycyjnie choroba dzieli się na cztery typy w zależności od etapu rozwoju na którym ją zaobserwowano. U niemowląt i małych dzieci pierwsze objawy zwykle pojawiają się nagle, a stan chorego pogarsza się gwałtownie. Szybkiemu osłabieniu ulegają mięśnie kończyn, tułowia, płuc i przełyku, co zazwyczaj prowadzi do niewydolności oddechowej i utraty zdolności przełykania.

U starszych pacjentów choroba zwykle przebiega łagodniej. Zawsze jednak chory stopniowo słabnie i traci możliwość samodzielnego poruszania się. Właściwa opieka – w tym oddech wspomagany, karmienie sondą i fizjoterapia – potrafi znacznie spowolnić postęp choroby. Czucie i dotyk nie są zaburzone w SMA, a rozwój poznawczy i emocjonalny przebiega normalnie. Dzieci z SMA zwykle są inteligentne, pogodne i czerpią ogromną radość z życia.

Według danych z niedawno przeprowadzonych badań genetycznych problem dotyczy ok. 400–800 osób w Polsce. Nie ma jednak centralnego rejestru chorych.

Na świecie trwają zaawansowane badania nad kolejnymi potencjalnymi lekami. Zarówno finansowanie leczenia, jak i badań wspiera polska Fundacja SMA.